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* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•(Cod. esenzione per il SSN italiano=>CNMR)•[presidi regionali MR del SSN =>CNMR]•<Vedi legenda>

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* 21-idrossilasi Deficit di[Difetto di 21-idrossilasi]••••{201910}•D
* 5 alfa-reduttasi Deficit di••••{}
* 5 OXOPROLINURIA•5 Oxoprolinuria•••{260005}

- A -
* Aagenaes Sindrome di[Colestasi linfedema]•Aagenaes syndrome•Aagenaes syndrome de•Aagenaes, síndrome de•{}
* AARSKOG SINDROME DI/Aarskog Sindrome di[Sindrome facio-digito-genitale]•Aarskog Syndrome/Aarskog syndrome•Aarskog syndrome d•Aarskog, Síndrome de[Aarskog Scott Síndrome de]/Aarskog, síndrome de•{305400}•D•(RN0790)•[RN0790]
* Aarskog-like Sindrome di•Aarskog like syndrome•Aarskog like syndrome•Aarskog like, síndrome de•{}
* Aarskog Ose Pande Sindrome di•Aarskog ose pande syndrome•Aarskog ose pande syndrome d•Aarskog Ose Pande, síndrome de•{}
* Aarskog-Scott Sindrome di[ASS]•Aarskog-Scott syndrome (ASS)••Aarskog Scott, Síndrome de•{}
* Aase Sindrome di•Aase Syndrome/Aase Syndrome•Aase syndrome d•Aase, Síndrome de/Aase, síndrome de•{}
* AASE-SMITH SINDROME DI/Aase Smith Sindrome di[Sindrome di Dismorfogenesi Artro-cerebro-palatale]•Aase smith syndrome•Aase smith syndrome d/Aase Smith, síndrome de••{147800}•(RN1340)•[RN1340]
* Abcd Sindrome•Abcd syndrome•Abcd syndrome•ABCD, síndrome•{}
* Abdallat Davis Farrage Sindrome di•Abdallat davis farrage syndrome•Abdallat davis farrage syndrome d•Abdallat Davis Farrage, síndrome de•{}
* ABETALIPOPROTEINEMIA/Abetalipoproteinemia[SINDROME DI BASSEN KORNZWEIG]••Abetalipoprotéinémie-Bassen-Kornzweig, maladie de•Abetalipoproteinemia/Abetalipoproteinemia•{}•(RCG070)•[RCG070]
* Aberfeld Sindrome di•Aberfeld syndrome•••{}
* ABLEPHARON MACROSTOMIA SINDROME/Ablefaria macrostomia•Ablepharon Macrostomia Syndrome/Ablepharon macrostomia syndrome•Ablepharie macrostomie•Ablefaro Macrostomía, Síndrome de/Abléfaron macrostomía•{}•()•[]
* Abruzzo Erickson Sindrome di•Abruzzo erickson syndrome•Abruzzo erickson syndrome d•Abruzzo Erickson, síndrome de•{}
* Abuelo-Forman-Rubin Sindrome di•Abuelo-forman-rubin syndrome•Abuelo-forman-rubin syndrome•Abuelo-Forman-Rubin, síndrome de•{}
* ACALASIA•Achalasia••Acalasia•(//){200400}•S•M•(RI0010)•[RI0010]
* Acalasia-addisonismo-alacrimia••Achalasie-addisonisme-alacrimie•Acalasia-addisonismo-alacrimia•{}
* Acalasia alacrimia Sindrome••Achalasie alacrimie syndrome•Acalasia alacrimia, síndrome•{}
* Acalasia esofagea familiare••Achalasie oesophagienne familiale•Acalasia esofágica familia•{}
* Acalasia microcefalia••Achalasie microcephalie•Acalasia microcefalia•{}
* Acantocitosi/Acantocitosi disturbi neurologici•Acanthocytosis•Acanthocytose choree••{}
* Acanthosis nigricans•Acanthosis Nigricans/Acanthosis nigricans•Acanthosis nigricans•Acantosis Nigricans•{}
* Acanthosis nigricans -insulino-resistente Tipo A••acanthosis nigricans-Insulino-résistance type A••{}
* Acanthosis nigricans crampi estremità gonfie•Acanthosis nigricans muscle cramps acral enlargement•Acanthosis nigricans crampes extremites bouffies••{}
* Acantosi-irsutismo-diabete••Acanthosis-hirsutisme-diabète•Acantosis-hirsutismo-diabetes•{}
* ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA/La classificazione del sovraccarico di ferro•Aceruloplasminemia•••{604290}•(RC0120)•[RC0120]
* Achard Thiers Sindrome di[Diabete delle donne barbute]•Achard Thiers Syndrome••Achard Thiers, Síndrome de•{}
* ACIDEMIE ORGANICHE/ACIDEMIE PRIMITIVE(//)•()•[]
* Acidemia Glutarica tipo I e II••Acidemia Glutárica, Tipo IAcidemia Glutárica, Tipo II••{}
* Acidemia isovalerica•Acidemia, Isovaleric•Acidémie isovalérique•Acidemia Isovalérica•{}
* Acidemia lattica e piruvica••Acidemia Láctica y Pirúvica, con Ataxia Episódica y Debilidad••{}
* Acidemia••Acidemia Láctica y Pirúvica, Sensibles a Carbohidratos••{}
* Acidemia metilmalonica••Acidemia, Methylmalonic••{}
* Acidemia metilmalonica con omocistinuria••Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie•Acidemia metilmalónica con homocistinúria•{}
* Acidemia metilmalonica isolata, vitamina B12-sensibile••Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible•Acidemia metilmalónica aislada, vitamina B12 sensible•{}
* Acidemia pipecolica••Acidémie pipécolique•Acidemia pipecólica•{}
* Acidemia propionica•Acidemia, Propionic•Acidémie propionique•Acidemia propiónica•{}
* Acidemia succinica••Acidemie succinique•Acidemia succínica•{}
* Acido valproico, esposizione prenatale all'•••Ácido valproico, exposición fetal al•{}
* Acidosi distale primitiva familiare••Acidose distale primitive familiale•Acidosis distal primaria familiar•{}
* Acidosi lattica congenita infantile••Acidose lactique congénitale infantile•Acidosis láctica congénita infantil•{}
* Acidosi renale tubulare sordità progressiva••Acidose renale tubulaire surdite progressive•Acidosis renal tubular sordera progresiva•{}
* Acidosi tubulare distale••Acidose tubulaire distale•Acidosis tubular distal•{}
* Aciduria Arginino Succinica•••Aciduria Arginino Succínica•{}
* Aciduria 2-idrossiglutarica••Acidurie 2-hydroxyglutarique•Acidúria 2-hidroxiglutárica•{}
* Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica••Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique•Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica•{}
* Aciduria 3 idrossi-isobutirrico••Acidurie 3 hydroxy isobutyrique•Acidúria 3 hidroxi-isobutírica•{}
* Aciduria 4-idrossibutirica••Acidurie 4 hydroxy-butyrique•Aciduria 4 hidroxi-butírica•{}
* Aciduria argininosuccinica•Argininosuccinic Aciduria•Acidurie argininosuccinique•Aciduria argininosuccínica•{}
* Aciduria D-glicerica••Acidurie D-glycérique•Acidúria D-glicérica•{}
* Aciduria di 3-metilglutaconico••Acidurie 3-méthylglutaconique•Acidúria 3-metilglutacónica•{}
* Aciduria dicarbossilica da defici della beta ossidazione degli acidi grassi•••Aciduria Dicarboxílica Causada por Defecto en la Beta Oxidación de los Acidos Grasos•{}
* Aciduria etilmalonica••Acidurie ethylmalonique•Acidúria etilmalónica•{}
* Aciduria fumarica••Acidurie fumarique•Acidúria fumárica•{}
* Aciduria Gliconica••Aciduria Glicólica••{}
* Aciduria glutarica tipo 1••Acidurie glutarique type 1•Aciduria Glutárica Tipo I/Acidúria glutárica tipo 1•{}
* Aciduria glutarica tipo 2••Acidurie glutarique type 2•Aciduria Glutárica tipo II/Acidúria glutárica tipo 2•{}
* Aciduria glutarica tipo 3••Acidurie glutarique type 3•Acidúria glutárica tipo 3•{}
* Aciduria malonica••Acidurie malonique•Acidúria malónica•{}
* Aciduria metimalonica microcefalia cataratta••Acidurie methylmalonique microcephalie cataracte•Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas•{}
* Aciduria metimalonica con omocistinuria••Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie•Acidúria metilmalónica con homocistinúria•{}
* Aciduria metimalonica isolata Vitamina B12 resistente mut zero••Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro•Acidúria metilmalónica aislada, vitamina B12 resistente, mut-0•{}
* Aciduria metimalonica isolata Vit B12 sensibile••Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible•Acidúria metilmalónica aislada, vitamina B12 sensible•{}
* Aciduria mevalonica••Acidurie mévalonique•Acidúria mevalónica•{}
* Acidura omogentisica•••Acidura Homogentísica•{}
* Aciduria orotica ereditaria••Acidurie orotique héréditaire•Acidúria orótica hereditaria•{}
* Aciduria ossoglutaricaAciduria oxoglutarica••Acidurie oxoglutarique•Acidúria oxoglutárica•{}
* Aciduria piroglutammica••Acidurie pyroglutamique•Acidúria piroglutámica•{}
  Ackerman Sindrome di••Ackerman syndrome•Ackerman, síndrome de•{}
* Acne Rosacea•Acne Rosacea••Acné Rosacea•{}
* ACONDROGENESI/Acondrogenesi/Acondrogenesi tipo Kozlowski•Achondrogenesis•Achondrogénèse/Achondrogenese type kozlowski[Stérol-delta8-isomérase, déficit en]•Acondrogénesis/Acondrogénesis•{}•()•[]
* ACONDROPLASIA ed altre Osteocondrodisplasie(//)Acondroplasia•Achondroplasia•Achondroplasie•Acondroplasia/Acondroplasia Atípica/Acondroplasia Tarda/Acondroplasia•{100800}•S•D•A•()•[]
* Acondroplasia agammaglobulinemia tipo svizzero••Achondroplasie agammaglobulinemie type suisse•Acondroplasia agammaglobulinemia tipo suiza•{}
* Acrania[Volta cranica assente]••Acranie•Acrania•{}
* Acrocallosa Tipo Schinzel Sindrome•Acrocallosal Syndrome, Schinzel Type•••{}
* Acrocefalia stenosi polmonare ritardo mentale••Acrocephalie stenose pulmonaire retard mental•Acrocefalia estenosis pulmonar retraso mental•{}
* Acrocefalo polidattilia[Acro-cefalo polidattilia]••Acro cephalo polydactylie[Acrocefalopolidactilia]••{}
* Acrocefalopolisindattilia tipo I[ACPS 1]••••{}
* Acrocefalopolisindattilia tipo II[ACPS 2/CARPENTER SINDROME DI]•Carpenter Syndrome/acrocephalopolysyndactyly 2 (ACPS 2)••Acrocefalopolisindactilia, Tipo II•{201000}•(RN1390)•[RN1390]
* ACROCEFALOSINDATTILIA/Acrocefalo sindattilia••Acro cephalo syndactylie type jackson weiss•Acrocefalosindactilia Tipo III/Acrocefalosindactilia V, SubTipo I•{101200}•(RNG030)•[RNG030]
* Acrocefalosindattilia tipo I[ACS 1/=> Vedi APERT, SINDROME DI (RNG030)•[RNG030]
* Acrocefalosindattilia tipo III[ACS 3/Saethre Chotzen Sindrome di]•Saethre Chotzen Syndrome•Saethre-Chotzen, syndrome de•Acrocefalopolisindactilia Tipo III•{}
* Acrocefalosindattilia tipo IV[ACS 4]•••Acrocefalo Polisindactilia, Tipo IV•{}
* Acrocefalosindattilia tipo V[ACS 5/PFEIFFER, SINDROME DI]•Pfeiffer Syndrome Type I•Pfeiffer, syndrome de•Acrocefalosindactilia V, SubTipo I•{101600}•()•[]
* Acrocefalosinostosi[Acro-cefalosinostosi]••Acro cephalo synostoses•Acro céfalo sinostosis•{}
* Acrocraniofacciale Disostosi[Acro-cranio facciale disostosi]••Acro cranio faciale dysostose•Acrocraneofacial disostosis•{}
* ACRODERMATITE ENTEROPATICA[ZINCO DEFICIENZA CONGENITA DI/Deficit congenito di zinco]•Acrodermatitis Enteropathica•Acrodermatite entéropathique•Zinc, Déficit Congénito de[Acrodermatitis Enteropática/Síndrome de Brandt/Síndrome de Danbolt Cross]/Acrodermatitis enteropática•{201100}•M•(RC0070)•[RC0070]
* ACRODISOSTOSI/ Acro Disostosi/Acrodisostosi•Acrodysostosis/acrodysostosis•Acro dysostose•Acrodisostosis•{101800}•(RN0280)•[RN0280]
* Acrodisplasia scoliosi••Acrodysplasie scoliose•Acrodisplasia escoliosis•{}
* Acrofacciale disostosi postassiale tipo Richieri Costa••Acro faciale dysostose post axiale type richieri costa•Acrofacial disostosis post axial tipo Richieri Costa•{}
* Acrofacciale disostosi tipo Preis••Acrofaciale dysostose type preis•Acrofacial tipo Preis, Disostosis•{}
* Acro facciale disostosi tipo Weyers••Acro faciale dysostose type weyers••{}
* ACROMATOPSIA CONGENITA•Achromatopsia, Congenital•Achromatopsie incomplète liée à l'X•Acromatopsia•{}•[]•()
* Acromegalia•Acromegaly•Acromegalie•Acromegalia•{}
* Acromegalia cutis gyrata•••Acromegalia cutis gyrata•{}
* Acromegaloide facies/Acromegaloide faccia••Acromegaloide facies•Acromegaloide, facies•{}
* Acromegaloide ipertricosi Sindrome••Acromegaloide hypertrichose syndrome•Acromegaloide hipertricosis, síndrome•{}
* Acrorenale sindrome recessiva/Acrorenale recessiva Sindrome•acrorenal syndrome•Acrorenal syndrome recessif•Acrorenal recesivo, síndrome•{}
* ACTH Deficit di[DEFICIENZA DI ACTH]•ACTH Deficiency••ACTH, Déficit de•{}•()•[]
* ACTH Resistenza all'••ACTH, résistance à l'•ACTH, resistencia a•{}
* Adams Nance Sindrome di••Adams nance syndrome de•Adams Nance, síndrome de•{}
* ADAMS-OLIVER SINDROME DI/Adams Oliver Sindrome di•Adams Oliver Syndrome/Adams-Oliver syndrome•Adams oliver syndrome d•Adams Oliver, Síndrome de/Adams Oliver, síndrome de•{100300}•M•(RN0340)•[RN0340]
* Adattilia monolaterale dominante••Adactylie unilaterale dominante•Adactilia unilateral dominante•{}
* Addison Morbo di-Malattia di/Addison legato all'X Malattia di[Morbo bronzino/Insufficienza corticosurrenale cronica primaria/Diabete bronzino/Insufficienza surrenalica grave]•Addison's Disease/Hypoadrenocorticism,familial/Addison disease-cerebral sclerosis syndrome/Addison disease-spastic paraplegia syndrome•Addison liée à l'X, maladie d'•Addison, Enfermedad de/Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de/Addison ligada al X, enfermedad de•{240200}
* Adenoma surrenale familiare/Adenoma surrenalico familiare••Adénome surrénalien familial•Adenoma de la Corteza Adrenal/Adenoma suprarenal familiar•{}
* Adie Sindrome di[Pupillotonia pseudotabetica/Pupillotonia primaria/pupilla tonica/Sindrome di Weil/Sindrome di Weil-Reys/Sindrome di Holme/Iridoplegia interna/Sindrome pseudo Argyll Robertson]•Adie Syndrome••Adie, Síndrome de•{}
* ADIPOSI DOLOROSA[Malattia di Dercum/Lipomatosi di Dercum/Neurolipomatosi dolorosa]•Dercum Disease••Adiposis Dolorosa Yuxta Articular/Adiposis dolorosa•{}•(RC0090)•[RC0090]
* Adrenogenitale Sindrome[SAG/Iperplasia congenita del surrene/Sindrome adreno genitale]=>Sindrome Adrenogenitale
* Adrenomiodistrofia••Adreno myo dystrophie•Adrenomiodistrofia•{}
* ADRENOLEUCODISTROFIA/ALD•Adrenoleukodystrophy/adrenoleukodystrophy (ALD)•Adrénoleucodystrophie liée à l'X/Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique•Adrenoleucodistrofia[Esclerosis Mielinoclástica Difusa, Leucodistrofia Melanodérmica, Enfermedad de Flatau Schilder, Encefalitis Periaxial Difusa, Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder, Enfermedad de Addison Schilder, Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral, Enfermedad de Schilder]•{202370-300100}•S•(RF0120)•[RF0120]
* Adrenoleucomieloneuropatia[ALMN]•adrenoleukomyeloneuropathy (ALMN)•••{}
* Adrenomieloneuropatia[AMN]•adrenomyeloneuropathy (AMN)•Adrénomyéloneuropathie, AMN•Adrenomieloneuropatía de Bronze Schilder•{}
* Adult Sindrome•Adult syndrome••ADULT, síndrome•{}
* AEC Sindrome••Aec syndrome•AEC, síndrome•{}
* Afalangia/Afalangia emivertebre/Afalangia sindattilia microcefalia••Aphalangie hemivertebres/Aphalangie syndactylie microcephalie•Afalangia Distal•{}
* Afasia acquisita epilettica••Aphasie acquise épileptique•Afasia Adquirida con Enfermedad Convulsiva[Afasia Adquirida Epiléptica]•{}
* Afibrinogemia congenita•Afibrinogenemia, Congenital••Afibrinogenemia Congénita•{}
* Afibrinogemia familiare••Afibrinogénémie familiale••{}
* AGAMMAGLOBULINEMIA Primaria•Agammaglobulinemias,Primary/Agammaglobulinemia, non-Bruton Type[Agammaglobulinemia due to Early proB Cell Defect/Agammaglobulinemia, Autosomal Recessive]•Agammaglobulinémie, type autosomique récessif•Agammaglobulinemia Primaria[Anticuerpos, Déficit de/Immunoglobulinas, Déficit de/Gammaglobulinas, Déficit de]•{601495}
* Agammaglobulinemia tipo alinfocitario/Agammaglobulinemia tipo alinfocitosica••Agammaglobulinémie type alymphocytosique••{}•()•[]
* Agammaglobulinemia legata all'X tipo Bruton•Agammaglobulinemia, X Linked Ag Tipe 2[AGMX2]•Agammaglobulinémie liée à l'X••{300310}•M
* Agenesia bilaterale dei canali deferenti/Agenesia bilaterale dotti deferenti••Agénésie bilatérale des canaux déférents•Agenesia bilateral de conductos deferentes•{}
* AGENESIA CEREBELLARE•Cerebellar Agenesis•••{}•(RN0030)•[RN0030]
* Agenesia del Corpo Calloso(//)Agenesis of Corpus Callosum•Agenesia del Cuerpo Calloso[Agenesia Callosa Asimtomática/Agénesis del Corpus Callosum]•{217990}•S•M
* Agenesia isolata del corpo calloso••Agénésie isolée du corps calleux•Agenesia aislada del cuerpo calloso•{}
* Agenesia del corpo calloso, bifidità uretrale trigonocefalia••Corps calleux agenesie bifidite ureterale trigonocephalie••{}
* Agenesia del corpo calloso, blefarofimosi sequenza di Robin••C.C.A. blepharophimosis sequence de robin••{}
* Agenesia corpo calloso, cataratta immunodeficenza••Corps calleux agenesie cataracte immunodeficience•Agenesia de cuerpo calloso cataratas inmunodeficiencia•{}
* Agenesia corpo del calloso, microcefalia bassa statura[Sindrome di Da Silva]••Corps Calleux Agenesie microcephalie petite taille[Syndrome de Da silva]•Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja•{}
* Agenesia corpo calloso, polisindattilia••C.C.A.polysyndactylie•Agenesia de cuerpo calloso polisindactilia•{}
* Agenesia del corpo calloso anomalie corioretiniche••Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne•Agenesia Callosa asociada a Alteraciones Oculares[Agenesia del Cuerpo Calloso asociada a Coriorretinitis/Agenesia del Cuerpo Calloso con Espasmos Oculares Infantiles]•{}
* Agenesia del corpo calloso neuropatia••C.C.A.neuropathie••{}
* Agenesia corpo calloso recessiva legata all'X••C.C.A. recessive liee a l x••{}
* Agenesia del corpo calloso-ritardo mentale_lesioni ossee Sindrome•agenesis of corpus callosum-mental retardation-osseous lesions syndrome•••{}
* Agenesia del pancreas••Agénésie du pancréas•Agenesia de páncreas•{}
* Agenesia peniena/Agenesia del pene••Agénésie pénienne•Agenesia del pene•{}
* Agenesia della carotide interna••Agenesie de la carotide interne•Agenesia de la carótida interna•{}
* Agenesia della tibia polidattilia ••Agenesie tibiale polydactylie••{}
* Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale••Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal•Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal•{}
* Agenesia delle valvole polmonari••Agénésie des valves pulmonaires•Agenesia de válvulas pulmonares•{}
* Agenesia di un'arteria polmonare••Agenesie d'une artere pulmonaire•Agenesia de una arteria pulmonar•{}
* Agenesia diaframmatica••Agénésie diaphragmatique•Agenesia diafragmática•{}
* Agenesia gonadica••Agenesie gonadique•Agenesia gonadal•{}
* Agenesia polmonare••Agenesie pulmonaire•Agenesia pulmonar•{}
* Agenesia renale bilaterale dominante/Agenesia renale dominante/Agenesia renale/Agenesia renale mielomeningocele strutture mulleriane assenti•Renal Agenesis, Bilateral•Agenesie renale bilaterale dominante/Agenesie renale/Agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes•Agenesia Renal/Agenesia Renal y Ductal Mulleriana con Malformaciones de las Costillas y de las Extremidades Superiores•{}
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* Alfa-D-mannosidasi lisosomiale Deficit di••Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en•Alfa D Mannosidasa Lisosomal, Déficit de/Alfa-D-manosidasa lisosomal, déficit de•{}
* Alfa-galattosidasi A Deficit di••Alpha-galactosidase A, déficit en•Alfa Galactosidasa A, Déficit de/Alfa-galactosidasa A, déficit de•{}
* Alfa-L-fucosidasi Deficit di[Fucosidasi]•alpha-L-fucosidase (FUCA) deficiencyAlpha-L-Fucosidase Deficiency[Fucosidosis]•Alpha-L-fucosidase, déficit en•Alfa L Fucosidasa, Déficit de/Alfa-L-fucosidasa, déficit de•{}
* Alfa-L-iduronidasi Deficit di•alpha-L-iduronidase (IDA, IDUA) deficiency•Alpha-L-iduronidase, déficit en•Alfa-L-Iduronidasa, Déficit de/Alfa-L-iduronidasa, déficit de•{}
* Alfa-mannosidosi••Alpha-mannosidose•Alfa-D-manosidasa lisosomal, déficit de•{}
* Alfa-N-acetil-galattosaminidasi Defit di••Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en•Alfa N Acetilgalactosaminidasa, Tipo Schindler, Déficit de/Alfa-N-acetil-galactosaminidasa, déficit de•{}
* Alfa-sarcoglicanopatia••Alpha-sarcoglycanopathie•Alfa-sarcoglicanopatía•{}
* Alfa-talassemia=>Talassemia
* Allain Babin Demarquez Sindrome di••Allain babin demarquez syndrome de•Allain Babin Demarquez, síndrome de•{}
* Allan-Herndon Sindrome di•Allan Herndon Syndrome/Allan-Herndon syndrome•Allan-Herndon, syndrome d'••Allan-Herndon, síndrome de{}
* Allanson Pantzar McLeod Sindrome di••Allanson pantzar mcleod syndrome d•Allanson Pantzar Mcleod, síndrome de•{}
* Allgrove Sindrome di••Allgrove, syndrome d'•Allgrove, síndrome de•{}
* Aloi Tomasini Isaia Sindrome di••Aloi tomasini isaia syndrome de•Aloi Tomasini Isaia, síndrome de•{}
* Alopecia anosmia sordità ipogonadismo•alopecia-anosmia-deafness-hypogonadism (AADH) syndrome•Alopecie anosmie surdite hypogonadisme•Alopecia anosmia sordera hipogonadismo•{}
* Alopecia circoscritta[alopecia di Celus/Alopecia di Jonston]•••Alopecia Circunscrita[Alopecia Cicatricial/Alopecia de Celsus/Alopecia de Jonston]•{}
* Alopecia circoscritta polidattilia••Alopecie circonscrite polydactylie•Alopecia circunscrita polidactilia•{}
* Alopecia congenita legata all'X••Alopecie congenitale liee a l x•Alopecia congénita ligada al X•{}
* Alopecia contratture nanismo ritardo mentale•alopecia-contractures-dwarfism-mental retardation syndrome•Alopecie contractures nanisme retard mental•Alopecia contracturas enanismo retraso mental•{}
* Alopecia deficit immunitario••Alopecie deficit immunitaire•Alopecia immodeficiencia•{}
* Alopecia degenerazione maculare bassa statura••Alopecie degenerescence maculaire petite taille[Kuster majewski hammerstein syndrome de]•Alopecia degeneración macular talla baja•{225280}
* Alopecia epilessia oligofrenia•alopecia-epilepsy-oligophrenia syndrome•Alopecie epilepsie olegophrenie•Alopecia epilepsia oligofrenia•{}
* Alopecia epilessia piorrea ritardo mentale••Alopecie epilepsie pyorrhee retard mental•Alopecia epilepsia piorrea retraso mental•{}
* Alopecia focale congenita megalencefalia••Alopecie focale congenitale megalencephalie•Alopecia focal congénita megalencefalia•{}
* Alopecia immunodeficienza••Alopecie immunodeficience•Alopecia immodeficiencia•{}
* Alopecia ipercheratosi palmo-plantare••Alopecie hyperkeratose palmoplantaire•Alopecia hiperqueratosis palmoplantar•{}
* Alopecia ipogonadismo sindrome extrapiramidale••Alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal•Alopecia hipogonadismo síndrome extrapiramidal•{}
* Alopecia ptosi palpebrale ritardo mentale••Alopecie ptosis retard mental•Alopecia ptosis retraso mental•{}
* Alopecia ritardo mentale•alopecia universalis with mental retardation/alopecia-mental retardation (AMR) syndrome•Alopecie retard mental•Alopecia retraso mental•{}
* Alopecia ritardo mentale epilessia miccocefalia Sindrome•alopecia-mental retardation-epilepsy-microcephaly syndrome•••{}
* Alopecia ritardo mentale ipogonadismo••Alopecie retard mental hypogonadisme•Alopecia retraso mental hipogonadismo•{}
* Alopecia totale onicodistrofia vitiligine••Alopecie totale onychodystrophie vitiligo••{}
* Alopecia areata totale/Alopecia Areata/Alopecia areata universale•Alopecia Areata••Alopecia Areata•{}
* ALPERS MALATTIA DI[Polidistrofia cerebrale progressiva infantile]•Alpers Disease•••{203700}•(RF0010)•[RF0010]
* ALPORT SINDROME DI/SINDROME DI ALPORT/Alport Sindrome di[Sordita' sensoriale con nefrite ereditaria]•Alport Sindrome di, con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia/Alport sindrome di, con piastrine giganti/Alport con leiomiomatosi Sindrome di•Alport Syndrome/Alport syndrome (AS, ATS)/Alport syndrome-like hereditary nephritis (ASLHN, ASLN)•Alport, syndrome d'/Alport avec léïomyomatose, syndrome d'/Alport syndrome avec inclusions leucocytaires et/macrothrombocytopenie/Alport syndrome avec plaquettes geantes••{203780-301050}•D•(RN1360)•[RN1360]
* ALSTROM SINDROME DI/Alstrom Sindrome di•Alstrom Syndrome•Alstrom, syndrome d'•Alstrom, síndrome de•{}•(RN1370)•[RN1370]
* ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO••••{235200}•(RCG100)•[RCG100]
* ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE•••{}•(RCG070)•[RCG070]
* Alveolite allergica estrinseca•Alveolitis, Extrinsic Allergic•Alvéolite allergique extrinsèque•Alveolitis alérgica extrínseca•{}
* Alveolite fibrotizzante•Alveolitis, Fibrosing•••{}
* Alves Dos Santos Castello Sindrome di••Alves dos santos castello syndrome•Alves dos Santos Castello, síndrome de•{}
* Alzheimer, Morbo di/Alzheimer (forma familiare) Malattia di[Malattia di Alzheimer/Sindrome di Demenza senile-precoce]•Alzheimer's Disease/Alzheimer dementia (AD)/Alzheimer disease (AD)/Alzheimer sclerosis/Alzheimer syndrome/Alzheimer-type dementia (ADT)•Alzheimer (forme familiale), maladie d'•Alzheimer (forma familiar), enfermedad de•{104400}
* Amartoblastoma ipotalamico-polidattilia••Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie••{}
* Amartomatosi cistica del polmone-rene••Hamartomatose kystique poumon rein••{}
* Amartoma cistico epatico••Hamartome kystique hépatique••{}
* Amartoma follicolare alopecia mucoviscidosi••Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose••{}
* Amartoma lineare••Hamartome de forme lineaire••{}
* Amartoma linfoide••Hamartome lymphoïde•Hamartoma de los Ganglios Linfáticos•{}
* Amartoma sebaceo di Jadassohn••Hamartome sebace de jadassohn••{}
* Amartomi ipotalamici••Hamartomes hypothalamiques••{}
* Amartomi multipli••Hamartomes multiples••{}
* AMAUROSI CONGENITA DI LEBER/Amaurosi congenita di Leber•Leber's Congenital Amaurosis/amaurosis congenita of Leber•Amaurose congénitale de Leber••{}•(RFG110)•[RFG110]
* Amaurosi ipertricosi ••Amaurose hypertrichose•Amaurosis hipertricosis•{}
* Ambral Sindrome di••Ambral syndrome d•Ambral, síndrome de•{}
* Ambras Sindrome••Ambras syndrome d•Ambras, síndrome de•{}
* Amebiasi con amebe libere•••Amebiasis por amebas salvajes•{-}
* Amebiasi da Entameba istolitica••Amibiase à Entamoeba histolytica•Amebiasis por Entamoeba histolytica•{-}
* Amelia displasia ectodermica••Amelie dysplasie ectodermique•Amelia displasia ectodérmica•{}
* Amelia schisi labio palatina idrocefalia/Amelia labiopalatoschisi idrocefalia••Amelie fente labio palatine hydrocephalie•Amelo ónico hipohidrótico, síndrome•{}
* Amelia legata all'X••Amelie liee a l x•Amelogenesis imperfecta ligada al X•{}
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