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MALATTIE RARE e FMF il portale di FMFPC
Il portale delle Malattie Rare e della FMF

AVVISO

Gennaio 2005

I nuovi elenchi con i links aggiornati, delle malattie rare il cui nome inizia con la lettera C,

si trovano nelle seguenti pagine del sito dell'Associazione Rete Malattie Rare:

(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *
(da *** a ***) - Elenco Malattie Rare e genetiche *Lettera *

 

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ultimi aggiornamenti

Elenco malattie rare e genetiche "lettera C"

© FMFPC è un sito ideato, realizzato ed aggiornato da un malato di FMF (Febbre Mediterranea Familiare)
© FMFPC is a site conceived, realized and updated by a patient of FMF (Familial Mediterranean Fever)

aggiornato 25 novembre 2003

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A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z -- Anomalie Cromosomiche

 
* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda>


C
* C Sindrome/C Sindrome•C Syndrome/C syndrome•C syndrome•C Síndrome•{211750}
* Cacchi Ricci malattia=>vedi RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
* CACH Sindrome••CACH syndrome[Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central/Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche/Myélinolyse centrale diffuse]••{}
* CADASIL[Demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario]•CADASIL[Cerebral Arteriopathy, autosomal dominant, with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy/Dementia, Hereditary Multi-infarct type CASIL]•CADASIL[Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires]••{125310}
* Caffey malattia di Sindrome di•Caffey syndrome•Caffey maladie de••{114200}
* Caffey pseudo-Hurler Sindrome•Caffey pseudo-Hurler syndrome•••{}
* CAHMR Sindrome••Cahmr syndrome••{}
* Calabro Sindrome di•Calabro syndrome•••{}

Calcificazioni cerebrali denti opalescenti fosfaturia••Calcifications cerebrales dents opalescentes phosphatiurie••{}
* Calcificazioni cerebrali ipoplasia del cervelletto••Calcifications cerebrales hypoplasie du cervelet••{}
* Calcificazioni del plesso coroideo forma infantile••Calcifications du plexus choroide forme infantile••{}
* Calcificazioni talamiche simmetriche••Calcifications thalamiques symetriques••{}
* Calderon Gonzalez Cantu Sindrome di••Calderon gonzalez cantu syndrome••{}
* Calli malattia dei••Cals maladie des••{}
* Calloso-genitale displasia•Calloso genitale dysplasie••{}
Calpainopatia••Calpaïnopathie••{}
* Camera Lituania Cohen Sindrome di••Camera lituania cohen syndrome••{}
* CAMFAK Sindrome••Camfak syndrome••{}
* Camptobrachidattilia••Camptobrachydactylie••{}
* Camptocormia[Camptocormismo]••Camptocormie[Camptocormisme]••{}
CAMPTODATTILIA(//)
/CAMPTODATTILIA FAMILIARE
/Campomelia tipo Cumming
/Camptodattilia di Goodman
/Camptodattilia displasia ossea
/Camptodattilia iperaccrescimento dismorfismo
/Camptodattilia ittiosi
/Camptodattilia rigidità articolare anomalie facciali e scheletriche
/Camptodattilia scoliosi torcicollo
* /Camptodattilia taurinuria
* /Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 1
* /Camptodattilia tipo Guadalajara tipo 2
••Camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
* Camptodactylie de goodman
* Camptodactylie dysplasie osseuse
* Camptodactylie ichtyose syndrome
* Camptodactylie raideur articulaire face squelette anomalies
* Camptodactylie scoliose torticolis
* Camptodactylie taurinurie
* Camptodactylie type guadalaraja type 1
* Camptodactylie type guadalaraja type 2
••{}
* Camptomelica Sindrome•Camptomelic Syndrome•••{}
* Camurati Engelmann Sindrome di[Displasia difisaria progressiva]•Camurati Engelmann Enfermedad de•Camurati engelmann syndrome de••{}
Canale atrioventricolare completo••Canal atrioventriculaire complet••{}
* Canale atrioventricolare parziale••Canal atrioventriculaire partiel••{}
* Canale-Smith Sindrome di••Canale-smith syndrome••{}
* Canali di Müller Sindrome da persistenza dei••••{}
* CANAVAN MALATTIA DI/Canavan malattia di[Canavan Leucodistrofia di]•L. Canavan's•Canavan maladie de••{}•S
* Cancro del Colon/Cancro colo-rettale senza poliposi[Cancro non poliposico del colon]••Cancer du côlon polyposique/Cancer Colon••{}
* Cancro della pelle(T.generico)••Cancers Skin General••{}
* Cancro della mammella e dell'ovaiofamiliare[Cancro del seno e delle ovaie familiare]••Cancer du sein et de l'ovaire familial••{}
* Cancro alla prostata antigenePSA/Cancro della prostata forma familiare•Cancer Prostate•Cancer de la prostate forme familiale••{604133}•D
* Cancro dello stomaco familiare••Cancer de l'estomac, familial••{}
* Cancro midollare della tiroide••Cancer médullaire de la thyroïd••{}
Cancro pancreatico familiare••Cancer pancréatique familial••{}
* Candidiasi[Candidosi]•Candidiasis•Candidose cutanéomuqueuse idiopathique•Candidiasis[Candidosis]•{}
* Candidosi cronica familiare••••{}
* Cantalamessa Baldini Ambrosi Sindrome di••Cantalamessa baldini ambrosi syndrome de••{}
* Cantrell Haller Ravitsch Sindrome di => Vedi Pentalogia di Cantrell
* Cantu Sindrome di•Cantú syndrome•••{}
* Cantu Sanchez Corona Fragoso Sindrome di••Cantu sanchez corona fragoso syndrome de••{}
* Cantu Sanchez Corona Garcia Sindrome di••Cantu sanchez corona garcia syndrome de••{}
* Cantu Sanchez Corona Hernandes Sindrome di••Cantu sanchez corona hernandes syndrome de••{}
* Capelli a bambù, sindrome dei••Cheveux bambous, syndrome des••{}
* Capelli anageni caduchi, malattia dei••Cheveux anagènes caducs, maladie des••{}
* Capelli anellati Malattia dei••Cheveux annelés, maladie des••{}
* Capelli anomalie dei, fotosensibilità ritardo mentale••Cheveux anomalies photosensibilite retard mental••{}
* Capelli crespi ipotricosi labbra e orecchie anteversedecollees••Cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles ••{}
* Capelli fragili ritardo mentale••Cheveux cassants retard mental••{}
* Capelli lanosi cheratosi palmoplantare cardiopatia••Cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie••{}
* Capelli lanosi Sindrome dei••Cheveux laineux, syndrome des••{}
* Capelli non pettinabili Sindrome dei••Cheveux incoiffables, syndrome des••{}
* Capelli ricci anchiloblefaron displasia delle unghie••Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles••{}
* Capezzoli sovrannumerari familiari••••{}
* Capos, sindrome di••••{}
* Caratolo Cilio Pessagno Sindrome di••Caratolo cilio pessagno syndrome de••{}
* Carbamoil-fosfatosintetasi, deficit di
* Carbonico Anidrasi Difetto di•••{114800}•D
* Carbossilasi, deficit multiplo di
* Carcinoma delle cellule basali••••{}
* Carcinoma delle cellule renali•Carcinoma Renal Cell•••{}
* Carcinoma delle cellule squamose•Carcinoma Squamous Cell••Carcinoma Intraepidérmico de Células Escamosas•{}
* Carcinoma follicolare della tiroide••Carcinome folliculaire de la thyroïde••{}
* Carcinoma Mammario Familiare•••{155240}•D
* Carcinoma Midollare della Tiroide Familiare•••{114480}•D
* Carcinoma nasofaringeo••••{}
* Carcinoma papillare della tiroide••••{}
* Carcinoma Renale Familiare••Carcinome rénal familial••{}
* Carcinoide Sindrome•Carcinoid Syndrome•••{}
* Cardio-acro-facciale, sindrome••••{}
* Cardio-cranica, sindrome, tipo Pfeiffer••••{}
* Cardiofacciale sindrome arti corti••••{}
* Cardio-facio-cutanea Sindrome[SindromeCFC /Sindrome cardiofaciocutanea]•Cardiofaciocutaneous Syndrome•Cardio facio cutane syndrome••{}
* Cardio-genitale Sindrome••Cardio genital syndrome••{}
* Cardiomelica, sindrome tipo spagnolo••••{}
* Cardiomelica, sindrome tipo Stratton••••{}
* Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro(ARVD)•Arhythmogenic Right Ventricular Dysplasia(ARVD)••{107970}•D•M
*Cardiomiopatia dilatativa familiare••••{}
* Cardiomiopatia dilatativa idiopatica[ACTC]••••{}•D
* Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare/Cardiomiopatia ipertrofica familiare/Cardiomiopatia ipertrofica familiare••Cardiomyopathie hypertrophique familiale••{192600}•D
* Cardiomiopatie(//)
/Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco
/Cardiomiopatia cataratta anomalie spondilo-pelviche
/Cardiomiopatia diabete sordità
/Cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione
/Cardiomiopatia dilatativa familiare
/Cardiomiopatia infantile letale legata all'X
/Cardiomiopatia ipogonadismo anomalie metaboliche
/Cardiomiopatia sferocitosi
/Cardiomiopatia sordità tipo Tarn Lys Mute
••Cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
Cardiomyopathie diabete surdite
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie hypogonadisme anomalies metaboliques
Cardiomyopathie infantile fatale liée à l'X
Cardiomyopathie spherocytose
Cardiomyopathie surdite type t arn lys mute
••{}
* Cardiopatie(//)
/Cardiopatia amartomi della lingua polisindattilia
/Cardiopatia anomalia degli arti tipo 2
/Cardiopatia anomalie della lateralità
/Cardiopatia blefarofimosi anomalie radiali
/Cardiopatia congenita
/Cardiopatia congenita arti corti
/Cardiopatia faccia rotonda bassa statura
/Cardiopatia ptosi ipodonzia craniostenosi
/Cardiopatia sinostosi radio ulnare ritardo mentale
/Cardiopatia tronco-conale familiare
••Cardiopathie anomalie des membres type 2
Cardiopathie anomalies de lateralite
Cardiopathie blepharophimosis radius anomalie
Cardiopathie congenitale
Cardiopathie congenitale membres courts
Cardiopathie conotroncale familiale
Cardiopathie face ronde petite taille
Cardiopathie ptosis hypodontie craniostenose
••{}
* Carey Fineman Ziter, Sindrome di••Carey fineman ziter syndrome••{}
* CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA•Alpha-1-Antitrypsin Deficiency•••{107400}
* Carnevale Sindrome di•Carnevale syndrome•••{}
* Carnevale Canum Mendoza, Sindrome di•Carnevale canum mendoza syndrome de••{}
* Carnevale Hernandez Castillo, Sindrome di••Carnevale hernandez castillo syndrome de••{}
* Carnevale Krajewska Fischetto, Sindrome di•Carnevale krajewska fischetto syndrome de••{}
* Carney, complesso di••••{}
* Carnitina, difetto di captazione della/Carnitina Deficit sistemico di•Carnitine Deficiency Syndromes•Carnitine déficit systémique en•Carnitina Síndromes Déficit de[Déficit de Carnitina Secundario/Carnitina Primario Déficit de]•{}
* Carnitina-acilcarnitina traslocasi, deficit di••Carnitine-acylcarnitine translocase déficit en••{}
* Carnitina palmitoil trasferasi II, deficit di••••{}
* Carney complesso di••Carney complexe de••{}
* Carnosinasi, deficit di••Carnosinase déficit en••{}
* Carnosinemia•Carnosinemia•Carnosinémie•Carnosinemia[Déficit de Carnosinasa/Carnosinasa Sérica Déficit de]•{}
* CAROLI MALATTIA DI[Dilatazione cistica dei dotti biliari intraepatici]•Caroli Disease••Caroli Enfermedad de•{600643}
* Caroline Crachami osteodisplasia•Caroline Crachami osteodysplastic primordial•••{}
* CARPENTER Sindrome DI[Acrocefalopolisindattilia tipo II/ACPS 2/Acrocefalo-polisindattilia]•Carpenter Syndrome/Carpenter syndrome/Carpenter syndrome 1••Carpenter Síndrome de•{201000}
* Carpenter Hunter, Sindrome di••Carpenter Hunter syndrome de••{}
* Carpo anomalie micrognazia microstomia••••{}
* Carrington, Sindrome di[Pneumopatia eosinofilica cronica idiopatica]••Carrington syndrome de••{}
* Cartilagine-capelli, ipoplasia di••••{}
* Cartwright Nelson Fryns, Sindrome di••Cartwright nelson fryns syndrome de••{}
* Cassia Stocco Dos Santos, Sindrome di••Cassia stocco dos santos syndrome de••{}
* Castleman, malattia di•Castleman's Disease•Castleman maladie de•Castleman Enfermedad de•{}
* Castro Gago Pomto Novo, Sindrome di••Castro gago pomto novo syndrome de••{}
* Catalasi, deficit di••••{}
* Cat Rodrigues, Sindrome di••Cat rodrigues syndrome de••{}
* Cat-eye Sindrome => Vedi
* CATCH 22••CATCH 22••{}
* Cataratta•Cataracts•••{}
* Cataratta Alopecia Sclerodattilia••Cataracte alopecie sclerodactylie••{}
* Cataratta anomalie scheletriche••Cataracte squelette anormal••{}
* Cataratta anteriore polare dominante••Cataracte anterieure polaire dominante••{}
* Cataratta atassia sordità•cataract-ataxia-deafness-retardation syndrome•Cataracte ataxie surdite••{}
* Cataratta Atrofia del cervelletto Miopatia Ritardo Mentale••Cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental••{}
* Cataratta cardiomiopatia••Cataracte cardiomyopathie••{}
* Cataratta congenita con microftalmia••Cataracte congenitale avec microphtalmie••{}
* Cataratta congenita ••Cataracte congénitale••{}
* Cataratta congenita dominante autosomica••Cataracte congenitale dominante autosomique••{}
* Cataratta congenita dominante non nucleare••Cataracte congenitale dominante non nucleaire••{}
* Cataratta dentale Sindrome•Cataract Dental Syndrome•••{}
* Cataratta frenuli orali ritardo della crescita••••{}
* Cataratta ritardo della crescita[Wellesley Carman French Sindrome di]••Cataracte freins buccaux retard de croissance••{115645}
* Cataratta iperostosi frontale lussazione della rotulafrontale [Weleber Hecht Bigley Sindrome di]••Cataracte hyperostose luxation de la rotule••{}
* Cataratta ipertricosi ritardo mentale[Sindrome Cahmr]•cataract-hypertrichosis-mental retardation(CAHMR) syndrome•Cataracte hypertrichose retard mental••{211770}
* Cataratta-glaucoma••Cataracte-glaucome••{}
* Cataratta Ittiosi Sindrome••Cataracte ichtyose syndrome••{}
* Cataratta microcefalia artrogriposi cifosi Sindrome•CAMAK(cataract-microcephaly-arthrogryposis-kyphosis) syndrome•••{}
* Cataratta microcefalia artrogriposi insufficienza della crescita cifoscoliosi Sindrome•CAMFAK(cataract-microcephaly-failure to thrive-kyphoscoliosis) syndrome•••{}
* Cataratta microcornea legata all'X••Cataracte microcornee liee a l x••{}
* Cataratta microcornea••Cataracte microcornée••{116150}
* Cataratta microftalmia cardiopatia••Cataracte microphtalmie cardiopathie••{}
* Cataratta nefropatia encefalopatia••Cataracte nephropathie encephalopathie••{}
* Cataratta oligofrenia Sindrome•cataract-oligophrenia syndrome•••{}
* Cataratta ritardo mentale atresia anale uropatia••Cataracte retard mental atresie anale uropathie••{}
* Cataratta ritardo mentale ipogonadismo••Catarate retard mental hypogonadisme••{}
* Cataratta sordità ipogonadismo••Cataracte surdite hypogonadisme••{}
* Cataratta tipo utteriti/Cataratta tipo Hutterite••Cataracte type hutterite••{}
* Cataratta tipo Volkmann••Cataracte type volkmann••{}
* Cataratta zonulare dominante••Cataracte zonulaire dominante••{}
* Cataratta-iperferritinemia••Cataracte-hyperferritinémie••{}
* Cataratto-dentale Sindrome•cataract-dental syndrome•••{}
* Catel Manzke, sindrome di•Catel Manzke Syndrome•Catel manzke syndrome de•Catel Manzke Síndrome de•{}
* Catena respiratoria, deficit della, malformazioni••Chaine respiratoire malformations deficit de la••{}
* Cavernoma cerebrale••••{}
* Caviglia anomalie della, bassa statura••Cheville anomalies petite taille••{}
* Cayler, Sindrome di[Sindrome cardio facciale tipo Cayler]•Cayler Syndrome/Cayler syndrome•Cayler syndrome de•Cayler Síndrome de[Síndrome Cardiofacial, Tipo Cayler]•{}•M
* CCA, Sindrome••CCA syndrome••{}
* CCGE Sindrome••Ccge syndrome••{}
* CDG Sindrome••CDG syndrome••{}
* Cecato de Lima Pinheiro, sindrome di••Cecato de lima pinheiro syndrome de••{}
* Cecità corticale ritardo mentale polidattilia••••{}
* Cecità dei fiumi••••{}
* Cecità notturna anomalie scheletriche dismorfia facciale••••{}
* Cecità notturna congenita stazionaria••••{}
* Cefalea a grappolo••Headache Cluster•Cefaleas en Racimo•{}
* Cefalopolisindattilia••Céphalopolysyndactylie•Céfalo Sindactilia•{}
* Cefaloscheletrica, displasia••••{}
* Celiachia•SPRUE CELIACA[Morbo celiaco/Malattia celiaca]•Celiac Sprue•Maladie coeliaque•Enfermedad Celiaca/celiachia/[Esprue Celíaco/Esprue no tropical/Esteatorrea Idiopática/Huebner Herter Enfermedad de/Enteropatía por Sensibilidad al Gluten/Gee Thaysen Enfermedad de/Gee Herter Enfermedad de]•{212750}•A•S
* Celiachia epilessia calcificazioni occipitali Malattia••Coeliaque maladie epilepsie calcifications occipitales••{}
* Celosomia toracica••••{}
* Cellule incluse, malattia delle••••{}
* Cellulite a eosinofili••••{}
* Cenani Lenz sindattilia di••Cenani lenz syndactylie••{}
* Cennamo Gangemi Magli Sindrome di••Cennamo gangemi magli syndrome de••{}
* Ceramidasi, deficit di••••{}
* Cerebellare subacuta Degenerazione•Cerebellar Degeneration Subacute•••{}
* Cerebro-artro-digitale Sindrome••Cerebro arthro digital syndrome••{}
* Cerebro-costo-mandibolare Sindrome••Cerebro costo mandibulaire syndrome••{}
* Cerebro-epato-renale Sindrome••Cérébro-hépato-rénal syndrome••{}
* Cerebro-facio-articolare Sindrome••Cerebro facio articulaire syndrome••{}
* Cerebro-facio-toracica displasia••Cerebro facio thoracique dysplasie••{}
* Cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica Sindrome••Cerebro oculo dento auriculo squelettique syndrome••{}
* Cerebro-oculo-facio-scheletrica Sindromesyndrome [Sindrome COFS/Sindrome DI PENA-SHOKEIR II]••Pena shokeir type 2[Cofs syndrome/Syndrome cerebro oculo facio squeletique]••{208150}
* Cerebro oculo genitale Sindrome••Cerebro oculo genital syndrome••{}
* Cerebro-oculo-scheletro renale Sindrome••Cerebro oculo squeletto renal syndrome••{}
* Cerebro-reno-digitale Sindrome••Cerebro reno digital syndrome••{}
* CEROIDO-LIPOFUSCINOSI/Ceroido-lipofuscinosi neuronale•ceroid lipofuscinosis•Céroïde-lipofuscinose neuronale•Ceroide Lipofuscinosis Tipo 1/Ceroido Lipofuscinosis Neuronal/Ceroido Lipofuscinosis Tipo IV•{}•S•A
* Cervelletto idrocefalia Aplasia del••Cervelet aplasie hydrocephalie••{}
* Cervelletto Ipoplasia del••Cervelet hypoplasie••{}
* Cervello(Generale) Tumori del•Brain Tumors General•Tumeurs du cerveau(terme générique)••{}
* Cervico-oculo-acustica Sindrome ••Cervico oculo acoustique syndrome••{}
* CFC Sindrome••Cfc syndrome••{}
* Chagas malattia di[Tripanosomiasi americana/Tripanosomiasi brasiliense/Malattia di Chagas-Cruz/Tiroidite parassitaria]•Chagas Disease•Chagas maladie de•Chagas Enfermedad de•{-}
* Chanarin, malattia di••Chanarin maladie de••{}
* Chanarin Dorfman Ittiosi Sindrome•Ichthyosis Chanarin Dorfman Syndrome••Chanarin Dorfman Enfermedad de/Síndrome de•{}
* Chandler Sindrome di•Chandler's Syndrome••Chandler Síndrome de•{}
* CHANDS sindrome••Chands syndrome••{}
* Chang Davidson Carlson, Sindrome di••Chang davidson carlson syndrome de••{}
* Char Sindrome di••Char syndrome de••{}
* Char Douglas Dungan Sindrome di••Char douglas dungan syndrome de••{}
* Charcot, malattia di disease]•Charcot [Artropatia neuropatica]•Charcot's joint[Neuriogenic artropathy/Neuropathic joint maladie deAmiotrófica/Esclerosis Lateral Amiotrófica [Arthropatie tabetique]•Charcot Enfermedad de[Esclerosis Lateral con Cuerpos de Poliglucosano/Motoneurona Enfermedad de la/Lou Gehrig Enfermedad de/Gehrig Enfermedad de/Stephen Hawking Enfermedad de/Charcot Enfermedad de]•{}
* CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI/Malattia di Charcot-Marie-Tooth/Charcot-Marie-Tooth, malattia di[CMT/Neuropatie ereditarie sensitivo-motorie/Atrofia muscolare neuropatica progressiva/Amiotrofia peroniera/Miopatia localizzata agli arti inferiori/Atrofia muscolare progressiva neurale/Atrofia muscolare peroneale/Ionasescu Sindrome di]
/Charcot Marie Tooth, malattia di sordità forma dominante
/Charcot Marie Tooth, malattia di sordità forma recessiva
/Charcot Marie Tooth, malattia di sordità ritardo mentale
/Charcot Marie Tooth tipo 1 aplasia cutanea
•Charcot Marie Tooth Disease/
Charcot-Marie syndrome X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth(CMT) neuropathy X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth syndrome(CMTS) X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann syndrome X-linked recessive Type II
Charcot-Marie-Tooth(CMT) disease X-linked Type II with deafness and mental retardation
Charcot-Marie syndrome X-linked Type II with deafness and mental retardation
Charcot-Marie-Tooth syndrome(CMTS) X-linked Type II with deafness and mental retardation
Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann syndrome X-linked Type II with deafness and mental retardation
•Charcot-Marie-Tooth maladie de
Charcot marie tooth maladie de surdite forme dominante
Charcot marie tooth maladie de surdite forme recessive
Charcot marie tooth maladie de surdite retard mental
Charcot marie tooth type 1 aplasie cutanee
•Charcot Marie Tooth Enfermedad de
•{601596-118200}•S•D•A
* CHARGE ASSOCIAZIONE/CHARGE associazione•CHARGE Association/CHARGE(coloboma-heart of choanae-retarded mental development and growth-genital hypoplasia-ear abnormalities-deafness) association or syndrome/disease-atresia •CHARGE association•CHARGE Síndrome•{214800}•S
* Charge-like Sindrome••Charge like syndrome••{}
* Charlevoix Malattia di •Charlevoix disease•Charlevoix maladie de••{}
* Charlie M sindrome di••Charlie m syndrome••{}
* CHAVANY-MARIE SINDROME DI•••{260980}
* CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI /CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI/Sindrome di Chediak-Higashi[Ipopigmentazione oculocutanea e anomalia leucocitaria]•Chediak-Higashi Syndrome•Chediak Higashi syndrome de••{214500}
* Chediak Higashi-like Sindrome di•Chediak-Higashi-like syndrome••Chediak Higashi Enfermedad de[Chediak Steinbrinck Higashi Síndrome de]•{}
* Cheilite ghiandolare••••{}
* Chemke Sindrome•Chemke syndrome••Chemke Síndrome de•{}
* Chemke Oliver Mallek Sindrome di••Chemke oliver mallek syndrome de••{}
* Chen Kung Ho Kaufman McAlister Sindrome di••Chen kung ho kaufman mcalister syndrome de••{}
* Cheney Sindrome•Cheney syndrome••Cheney Síndrome de•{}
* Cheratite ereditaria••Keratite hereditaire••{}
* Cheratite ittiosi sordità••••{}
* CHERATITE-ITTIOSI-SORDITÀ•Keratitis Ichthyosis Deafness Syndrome•Keratite ichtyose surdite••{148210}
* Cheratoacantoma familiare••Kératoacanthome familial••{}
* Cheratocongiuntivite primaverile•Keratoconjunctivitis Vernal•••{}
* CHERATOCONO/Cheratocono malformazioni associate•Keratoconus[KTCN]•Keratocone malformations associees••{148300-244500}
* Cheratoderma ipotricosi leuconichia••Keratoderma hypotrichose leukonychie••{}
* Cheratoderma palmo-plantare diffusodiffuse••{}
* [Cheratodermia palmo-plantare diffusa]••Keratodermie palmo plantaire Cheratoderma palmo-plantare papuloso[Cheratodermia palmo-plantare papulosa]••Keratodermie palmo plantaire papuleuse••{}
* Cheratodermia di Meleda=>Vedi Malattia di Meleda
* Cheratodermia palmoplantare di Thost-Unna••Kératodermie palmo-plantaire de Thost-Unna••{}
* Cheratodermia ainhumoide e mutilante••Keratodermie palmo plantaire et periorificielle mutilante••{}
Cheratodermia palmo-plantare e periorifiziale mutilante••••{}
* Cheratomalacia•Keratomalacia[Night Blindness/Retinol Deficiency/Vitamin A Deficiency/Xerophthalmia/Xerotic Keratitis]•••{}
* Cheratosi disseminata circoscritta di Jadassohn Lewandowsky••Keratose disseminee circonscrite de jadassohn lewandowsky••{}
* Cheratosi epidermolitica palmo-plantare tipo Vorner••Keratose epidermolytique palmo plantaire type Vorner••{}
* CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA/Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens••Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens••{308800-308830}
* Cheratosi follicolare nanismo atrofia cerebrale••Keratose folliculaire nanisme atrophie cerebrale••{}
* Cheratosi palmo-plantare adenocarcinoma colico••Keratose palmo plantaire adenocarcinome colique••{}
* Cheratosi palmo-plantare periodontopatia/Cheratosi palmo-plantare-periodontopatia••Keratose palmo plantaire periodontophatie••{}
* Cheratosi pilifera e atrofizzante••••{}
* Cheratosi pilifera familiare
* Cheratosi seborroica•Keratosis Seborrheic•••{}
* Cherubinismo[Cherubismo]••••{}
* Cherubinismo atrofia ottica bassa statura••••{}
* Cherubinismo fibromatosi gengivale ritardo mentale••••{}
* Cheto-acido decarbossilasi, deficit di••••{}
Chetoaciduria ritardo mentale atassia sordità••••{}
* Chiari Frommel Sindrome di Malattia di[Amenorrea e lattazione persistente del post-partum/Atrofia uterina da allattamento/]•Chiari Frommel Syndrome•Chiari type 1 malformation•Chiari Frommel Síndrome de[Chiari Síndrome de I]•{}
* CHILD Ittiosi/CHILD Sindrome•Ichthyosis CHILD Syndrome•CHILD syndrome•CHILD Síndrome•{}
* Chininogeno ad alto peso molecolare, deficit congenito di••••{}
* Cimeterre Sindrome di••Cimeterre syndrome de••{}
* CHIRAY FOIX SINDROME DI••••{}
* Chitayat Meunier Hodgkinson Sindrome di••Chitayat meunier hodgkinson syndrome de••{}
* Chitayat Haj Chahine Sindrome di••Chitayat haj chahine syndrome de••{}
* Chitayat Moore Del Bigio Sindrome di••Chitayat moore del bigio syndrome de••{}
* Chitty Hall Baraitser Sindrome di••Chitty hall baraitser syndrome••{}
* Chitty Hall Webb Sindrome di•Chitty hall webb syndrome de••{}
* Chotzen Sindrome•Chotzen syndrome••Chotzen Síndrome de•{}
* Christ-Siemens-Touraine Sindrome di[Displasia ectodermica anidrotica/Dermatosi di Siemens/Sindrome di Jacquet/anidrosi ipotricotica/Polidistrofia ectodermica ereditaria]••Christ-Siemens-Touraine syndrome de•Christ Siemens Touraine Síndrome de•{}
* Christian Sindrome disyndrome Malattia di[Granulomatosi colesterinica/Malattia di Hand-Schuller-Christian]•Christian 1/Christian syndrome 2•Christian syndrome de••{}
* Christian-Andrews-Conneally-Muller Sindrome di•Christian-Andrews-Conneally-Muller syndrome•••{}
* Christian de Myer Franken Sindrome di••Christian de myer franken syndrome de••{}
* Christian Johnson Angenieta Sindrome di••Christian johnson angenieta syndrome de••{}
* Christianson Fourie Sindrome di••Christianson fourie syndrome de••{}
* Christmas Malattia di[Emofilia B/Deficit di fattore IX/deficit di PTC/Emofilia da fattore IX/Deuteroemofilia]•••Christmas Enfermedad de•{}
* Chudley Sindrome di•Chudley syndrome 1/Chudley syndrome 2•••{}
* Chudley Lowry Hoar Sindrome di•Chudley-Lowry-Hoar syndrome•Chudley lowry hoar syndrome••{}
* Chudley Rozdilsky, sindrome di••Chudley rozdilsky syndrome••{}
* CHURG-STRAUSS SINDROME DIidiopatica /Churg-Strauss Sindrome di[Angioite allergica e granulomatosi/Vasculite multisistemica con asma/Granulomatosi allergica/Periartrite nodosa sistemica/Granulomatosi allergica]•Churg Strauss SyndromeGranulomatosa Eosinofílica/Vasculitis de •Churg-Strauss syndrome de•Churg Strauss Síndrome de[Vasculitis Churg Strauss]•{}
* Cianchetti Sindrome•Cianchetti syndrome••{}
* CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH••••{}
* Ciclopia•cyclopism•••{}
* Ciclosporosi••••{}
* Cifosi brachitelefalangia atrofia ottica••••{}
* Cilindromatosi di Poncet-Spiegler••••{}
* Cilliers Beighton Sindrome di••••{}
* Cimeterre Sindrome di••••{}
** CINCA Sindrome/Cinca sindrome••Cinca syndrome••{}
* Ciocche bianche anomalie multiple••••{}
* Cirrosi biliare primitiva[Cirrosi biliare primaria]•Cirrhosis Primary Biliary•Cirrhose biliaire primitive••{}
* Cistationina beta-sintasi, deficit di••••{}
* Cistationinuria••••{}
* Cisti aracnoidea••••{}
* Cisti broncogene••••{}
* Cisti del coledoco malformazione della mano••Kyste du choledoque malformation de la main••{}
* Cisti del plesso coroideo••Kyste des plexus choroides••{}
* Cisti del tratto tireoglosso••••{}
* Cisti dell'occhio anomalie oculari e intracraniche multiple••••{}
* Cisti dell'uraco••••{}
* Cisti interstiziale•Interstitial Cystitis•••{}
* Cisti midollare•Medullary Cystic Disease•••{}
* Cisti onfalo-mesenterica••••{}
* Cisti ovarica neonatale[Cisti ovarica fetale]••Kyste ovarien foetal/Kyste ovarien néonatal••{}
* Cisti sebacee multiple••Kystes sebaces multiples••{}
* Cisti tricollemale proliferante••••{}
* Cisticercosi•Cysticercosis•Cysticercose•Cisticercosis•{-}
* CISTINOSI/Cistinosi•Cystinosis•Cystinose•Cistinosis{}
* Cistinuria/Cistinuria/Cistinuria[Cistinuria-lisinuria]•Cystinuria•Cystinurie-lysinurie•Cistinuria[Cistinuria con Dibásica/Cistina Lisina Arginina Ornitinuria/Aminoaciduria]•{220100}•D•S
* CISTITE INTERSTIZIALE•Interstitial Cystitis••Cistitis Intersticial•{}
* Citocromo C ossidasi, deficit di••••{}
* Citomegalovirus infezione prenatale al Cytomégalovirus/Citomegalovirus Infezione congenita da•Cytomegalovirus Infection• infection anténatale au/Infection congenitale au cytomegalovirus••{}
* Citopatie mitocondriali (termine generico) => Vedi Malattie Mitocondriali
* CITRULLINEMIA/Citrullinemia•Citrullinemia•Citrullinémie•Citrulinemia[Citrulinuria]•{}
* Clarkson malattia di••Clarkson maladie de•Clarkson Enfermedad de•{}
* Clayton Smith Donnai Sindrome di••Clayton smith donnai syndrome de••{}
* Cleidocranica, displasia, micrognazia agenesia dei pollici••••{}
* Cleido-rizomelica sindrome••••{}
* Clouston Sindrome di••Clouston syndrome de••{}
* CMV, infezione prenatale al••CMV, infection anténatale au••{}
* CoA-deidrogenasi dell'acido isovalerico, deficit della••••{}
* COACH Sindrome••Coach syndrome••{}
* Coartazione dell'aorta a trasmissione dominante••••{}
* Coartazione ectopica••••{}
* Coartazione istmica••••{}
* COATS MALATTIA DICoats' Disease•Coats, malattia di[Retinite essudativa emorragica esterna/Retinite di Coat]•maladie de Coats•Coats Enfermedad de•{300216}•M
* Cochin Jewish Malattia••Cochin Jewish Disorder••{}
* Cocaina Esposizione prenatale alla••Cocaine exposition antenatale a la••{}
* COCKAYNE SINDROME DI/Cockayne Sindrome di[Sindrome similprogerica/Trisomia 10/Nanismo-retinite pigmentosa-sordità]•Cockayne Syndrome/Cockayne syndrome(CS) 1/Cockayne syndrome 2•Cockayne syndrome de•Cockayne Síndrome de•{216400}
* Cockayne-Touraine malattia di••Cockayne-Touraine maladie de••{}
* CODAS Sindrome•CODAS(cerebral ocular dental auricular skeletal) syndrome•Codas syndrome••{}
* Coffin Sindrome di•Coffin syndrome 1/Coffin syndrome 2•Coffin syndrome de•Coffin Síndrome de•{}
* COFFIN-LOWRY Sindrome DI[Sindrome del V dito]/Coffin-Lowry Sindrome di•Syndrome Coffin Lowry /Coffin-Lowry syndrome(CLS)•Coffin-Lowry syndrome de•Coffin Lowry Síndrome de•{303600}
* Coenzima Q citocromo C reduttasi, deficit di••••{}
* Coenzima Q 10 (CoQ10), deficit di••••{}
* COFFIN-SIRIS Sindrome DI/Coffin Siris Sindrome di•Coffin Siris Syndrome/Coffin-Siris syndrome•Coffin siris de syndrome••{135900}
* Coffin-Siris-Wegienka Sindrome di•Coffin-Siris-Wegienka syndrome••Coffin Siris Síndrome de•{}
* COFS Sindrome => Cerebro-oculo-facio-scheletrica Sindrome
* COGAN DISTROFIA DI[DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE]/Cogan Sindrome di/COGAN Sindrome DI••Cogan syndrome de•Cogan Tipo II Síndrome de/Cogan Enfermedad de•{257550}
* Cogan Reese Sindrome di•Cogan Reese Syndrome••Cogan Reese Síndrome de•{}
* Cohen Sindrome di•Cohen Syndrome/Cohen syndrome•Cohen syndrome de•Cohen Síndrome de•{}
* Cohen Hayden Sindrome di•Cohen hayden syndrome de•••{}
* Cohen Lockwood Wyborney Sindrome di•Cohen lockwood wyborney syndrome de••{}
* COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE/Colangite sclerosante•Cholangitis Primary Sclerosing•Cholangite sclérosante••{260480}
* Colavita Kozlowski, sindrome di••Colavita kozlowski syndrome de••{}
* Colchicina intossicazione da••Colchicine intoxication par la••{-}
* Cole Sindrome di[Discheratosi congenita/Sindrome di Engman]•Cole syndrome•••{}
* Cole Carpenter Sindrome di••Cole carpenter syndrome de•••{}
* Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome•Cole-Rauschkolb-Toomey syndrome•••{}
* Coleman Randall Sindrome di••Coleman randall syndrome••{}
/Colestasi familiare fibrogeno
/Colestasi linfedema
/Colestasi retinopatia pigmentosa schisi palatina
•Cholestasis
cholestasis-peripheral pulmonary stenosis
cholestasis-pigmentary retinopathy-cleft palate syndrome
•Cholestase lymphoedeme
Cholestase retinopathie pigmentaire fente palatine
Cholestases familiales fibrogènes
Cholostase insuffisance renale tubulaire[Syndrome de Lutz richner landolt/Voies biliaires anomalie insuffisance renale]
•Colestasis con Estenosis Pulmonar Periférica
Colestasis Neonatal
/Coloboma anomalie dei capelli
/Coloboma con nefropatia
/Coloboma corioretinico aplasia verme cerebellare
/Coloboma del cristallino schisi della narice
/Coloboma dell'iride polmone unilobato anomalie endocardiche
/Coloboma maculare brachidattilia
/Coloboma microftalmia cardiopatia sordità
/Coloboma oculare
/Coloboma oculare-ano imperforato
/Coloboma porencefalia idronefrosi
/Coloboma schisi labio-palatina con ritardo mentale
•coloboma cleft lip/palate-mental retardation syndrome
coloboma-anal atresia syndrome
coloboma-cleft lip/palate-mental retardation syndrome
coloboma-mental retardation-hypogonadism-obesity syndrome
coloboma-microphthalmos syndrome
coloboma-microphthalmos-hearing loss-hematuria-cleft lip/palate syndrome
colobomas-heart defects-ichthyosiform dermatosis-mental retardation-ear defects(CHIME) syndrome
•Colobome cheveux anomalie
Colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
Colobome de l iris poumon unilobe endocarde anormal
Colobome de la macula brachydactylie
Colobome du cristallin fente narinaire
Colobome fente labiopalatine retard mental
Colobome microphtalmie cardiopathie surdite
Colobome oculaire
Colobome porencephalie hydronephrose
•Coloboma Macular
Coloboma Congénito del Disco Optico
•{}
* Coloboma Oculare Ano imperforato/Sindrome dell'Occhio di Gatto•coloboma-imperforate anus ocular syndrome/Cat Eye Syndrome•Colobome oculaire-anus imperforé[Syndrome des yeux de chat/Cat-eye syndrome]••{115470}
* Colver Steer Godman Sindrome di••Colver steer godman syndrome de••{}
* Colostasi insufficienza renale tubulare••••}
* Combarros Calleja Leno Sindrome di••Combarros calleja leno syndrome••{}
* Complemento C2 deficit di••••{}
* COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMPOCITOPENICA[Sindrome EMOLITICA UREMICA]•••{}
* Complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 1 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 2 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 2 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 3 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 3 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 4 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 4 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso 5 della catena respiratoria mitocondriale deficit deldeficit ••Complexe 5 de la chaine respiratoire mitochondriale en••{}
* Complesso sarcosina deidrogenasi Deficit del••••{}
* Comunicazione interventricolare••Communication interventriculaire••{}
* Condiloma•Condyloma••Condiloma Acuminado•{}
* Condrocalcinosi articolare•Chondrocalcinosis Familial Articular•Chondrocalcinose articulaire{}
* CONDRODISTROFIE CONGENITE••••{}
* Condrocalcinosi articolare• Chondrocalcinosis Familial Articular•••{}
Condrodisplasia(//)
/Condrodisplasia letale neonatale
/Condrodisplasia letale platispondilia
/Condrodisplasia letale tipo Moerman
/Condrodisplasia letale tipo Seller
/Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
/Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick
/Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid
/Condrodisplasia pseudoermafrodismo
/Condrodisplasia puntata non rizomelica
/Condrodisplasia puntata tipo rizomelico
/Condrodisplasia recessiva letale
/Condrodisplasia situs inversus imperforazione dell'ano polidattilia
/Condrodisplasia tipo Grebe
•chondrodysplasia ectodermica
chondrodysplasia-pseudohermaphrodism syndrome
•Chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
Chondrodysplasie recessive lethale
Chondrodysplasie letale platyspondylique
Chondrodysplasie lethale neonatale
Chondrodysplasie lethale type moerman
Chondrodysplasie lethale type seller
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen/Jansen Type Metaphyseal Chondrodysplasia
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie situs inversus anus imperfore polydactylie
Chondrodysplasie type Grebe
•Condrodisplasia Calcificante Congénita
Condrodisplasia Metafisaria Tipo Jansen[C.M. Tipo Murk Jansen]
•{}
* Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid•Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia•Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid•Condrodisplasia Metafisaria de Schmid•{}
* Condrodisplasia metafisaria tipo Mc Kusick•McKusick Type Metaphyseal Chondrodysplasia•Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick••{}
* Condrodisplasia punctata X-linked recessiva••Condrodisplasia Punteada•{ 302950}•D
* Condromalacia••Chondromalacie••{}
* Congiuntivite gonococcica••Conjonctivite gonococcique••{}
* CONGIUNTIVITE LIGNEA• Conjunctivitis Ligneous••Conjutivitis Leñosa•{}
* CONN Sindrome DI[Iperaldosteronismo primario/Adenoma surrenalico unilaterale aldosterone secernente/Sindrome di Conn-Louis]•Conn Syndrome••Conn Síndrome de•{}•M
* CONNETTIVITE MISTA/Connettivite mista••Connectivite mixte••{}
* CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE••••{}
* Conrad Malattia di•••Conrad Enfermedad de•{}
* Conradi Sindrome di[Condrodisplasia punctata rizomelica]••••{}
* CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI[Condrodistrofia calcificante congenita/Distrofia epifisaria punctata/Sindrome di Hunermann]•Conradi Hunermann Syndrome•••{}
* Contratture congenite-aracnodattilia••••{}
* Contratture congenite letali••••{}
* Contratture displasia ectodermica schisi labio-palatina••••{}
* Contratture ipercheratosi letale••••{}
* Contratture multiple sindrome delle tipo finlandese••••{}
* Convulsioni infantili benigne familiari••••{}
* Convulsioni infantili e coreoatetosi••••{}
* Convulsioni neonatali benigne familiari••••{}
* Cooks Sindrome di••Cooks syndrome de••{}
* Cooley Malattia di Morbo di=>Vedi Talassemia
* Cooper Wang Jabs Sindrome di••Cooper wang jabs syndrome de••{}
* Coproporfiria ereditaria••••{}
* Corde vocali disgiunzione familiare••Cordes vocales dysjonction familiale••{}
* Cordoma••Chordome••{}
* Co