Il portale delle Malattie Rare e della FMF

AVVISO

Gennaio 2005

I nuovi elenchi con i links aggiornati, delle malattie rare il cui nome inizia con la lettera G,

si trovano nelle seguenti pagine del sito dell'Associazione Rete Malattie Rare:

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ultimi aggiornamenti

Elenco malattie rare e genetiche "lettera G"

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aggiornato 20 febbraio, 2004

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A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z -- Anomalie Cromosomiche

* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•(Cod. esenzione per il SSN italiano=>CNMR)•[presidi regionali MR del SSN =>CNMR]• <altri simboli> => Vedi legenda  

G
* G Sindrome[Sindrome oculogenitolaringea/OPITZ SINDROME DI]•G syndrome/G syndrome[Opitz-Frias syndrome/autosomal dominant Opitz syndrome (ADOS)/BBB syndrome/BBBG syndrome/BBB G syndrome/BBG syndrome/G BBB syndrome/hypospadias-dysphagia syndrome/hypertelorism-hypospadias syndrome/oculo-genito-laryngeal syndrome/telecanthus-hypospadias syndrome/X-linked Opitz syndrome (XLOS)]/Hiperterorim with Esophageal Abnormality and Hipospadia•G syndrome[Hypospadias-dysphagie, syndrome/Syndrome d'Opitz-Frias]•Opitz, Síndrome de[Opitz Frías, Síndrome de]/G síndrome•{145410}•(RN1020)•[RN1020]
* G6PD, deficit di[FAVISMO]=>Vedi Gluco-6-fosfo Deidrogenasi Deficit•(RDG010)•[RDG010]
* G/BBB Sindrome=>G Sindrome
* GABA transaminasi, deficit di•Gaba transaminase deficiency••GABA transaminasa, déficit de•{}
* Galattocerebrossidasi, deficit di•Galactocerebrosidase deficiency••Galactocerebrosidasa, déficit de•{}
* Galattosamina-6-solfatasi Deficit di[Malattia di Morquio]•Galactosamine-6-sulfatase deficiency•Galactosamine-6-sulfatase, déficit en[Galactosamine-6-sulfatase, déficit en/Morquio, maladie de/Mucopolysaccharidose type 4]•Galactosamina-6-sulfatasa, déficit de•{253000-253010}
* GALATTOSEMIA/Galattosemia•Galactosemia/Galactosemia•Galactosémie•Galactosemia[Galactosa 1 Fosfato Uridil Transferasa, Déficit de]/Galactosémia•{230400}•(RCG060)•[RCG060]•D
* Galattosialidosi•Galactosialidosis•Galactosialidose•Galactosialidosis•{}
* Galloway Sindrome di•Galloway syndrome/Galloway syndrome•Galloway syndrome de•Galloway, síndrome de•{}
* Galloway Mowat Sindrome di•Galloway Mowat Syndrome/Galloway-Mowat syndrome•••{}
* Gamba, ipoplasia della, cataratta••••{}
* Gamborg Nielsen Sindrome di•Epidermolysis Bullosa, late-onset localized junctional, with mental retardation/Gamborg nielsen syndrome•Gamborg nielsen syndrome de[Kallin syndrome de]•Gamborg Nielsen, síndrome de•{226440}
* Game Friedman Paradice Sindrome di•Game friedman paradice syndrome•Game friedman paradice syndrome de•Game Friedman Paradice, síndrome de•{}
* Gamma aminobutirriato transaminasi Deficit di•Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency•Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en•Gamma aminobutírico ácido transaminasa, déficit de•{}
* Gamma-cistationasi, deficit di•Gamma-cystathionase deficiency•Gamma-cystathionase, déficit en•Gamma-cistationasa, déficit de•{}
* Gamma-glutamilcisteina sintetasi, deficit di•Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency•Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en•Gamma-glutamilcisteína sintetasa, déficit de•{}
* Gamma-glutamil transpeptidasi, deficit di•Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency•Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en••{}
* Gamma-sarcoglicanopatia•Gamma-sarcoglycanopathy•Gamma-sarcoglycanopathie•Gamma-sarcoglicanopatía•{}
* GAMT, deficit di•GAMT deficiency•GAMT, déficit en•GAMT, déficit de•{}
§ GANGLIOSIDOSI•(RFG030)•[RFG030]
* Gangliosidosi GM1/GM1 tipo I•Gangliosidosis GM1/gagliosidosis GM1, type I/gangliosidosis GM1, adult type/gangliosidosis GM1, juvenile type/gangliosidosis GM1, late onset without bony involvement/gangliosidosis GM1, type II/gangliosidosis GM1, type III•Gangliosidose à GM1•Gangliosidosis GM1•{230500}•D
* Gangliosidosi GM2, variante O••Gangliosidose à GM2, variant O•Gangliosidosis GM2 Tipo 2[Sandhoff, Enfermedad de/Gangliosidosis Beta/Déficit de Hexosaminidasa B]/Gangliosidosis GM2, variante O•{268800}
* Gangliosidosi/GM3•gangliosidosis GM3[Gm(3) gangliosidosis/Gm(3) hematoside sphingolipodystrophy]•••{}
* GAPO Sindrome di•Gapo syndrome/Growt retardation, Alopecia, Pseudoanodontia, and Optic Atrophy/GAPO Syndrome•Gapo syndrome de[Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique]•Gapo, síndrome de•{230740}
* Garcia-Lurie Sindrome di•Garcia-Lurie syndrome[Aprosencephaly syndrome/Aprosencephaly-atelencephaly syndrome/Atelencephalic microcephaly syndrome/XK syndrome/XK-aprosencephaly syndrome]•••{207770}
* Garcia Torres Guarner Sindrome di•Garcia torres guarner syndrome•Garcia torres guarner syndrome de•Garcia Torres Guarner, síndrome de•{}
* GARDNER SINDROME DI/Gardner Sindrome di[Poliposi rettocolica familiare con tumori cutanei e ossei/Adenomatosi ereditaria/Sindrome di Gardner-Bosch/Poliposi e osteomatosi ereditaria]•Gardner syndrome/Gardner Syndrome•Gardner, syndrome de•Gardner, Síndrome de[Poliposis de Gardner/Poliposis, Osteomatosis y Quiste Epidermoide, Síndrome de/Poliposis Intestinal, Tipo III/Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales/Tumor Oseo, Quiste Epidermoide y Poliposis/Oldfield, Síndrome de]•{175100}•(RB0040)•[RB0040]
* Gardner Morrisson Abbott Sindrome di•Gardner morrisson abbot syndrome•Gardner morrisson abbott syndrome de•Gardner Morrisson Abbott, síndrome de•{}
* Gardner Silengo Wachtel Sindrome di•Gardner silengo wachtel syndrome•Gardner silengo wachtel syndrome de•Gardner Silengo Wachtel, síndrome de•{}
* Gareis-Mason Sindrome di•Gareis-Mason syndrome•••{}
* Garret Tripp Sindrome di•Garret tripp syndrome•Garret tripp syndrome de[Polydactylie alopecie dermatose seborrheique]•Garret Tripp, síndrome de•{}
* Gasser Sindrome di•Hemolytic-Uremic Syndrome[HUS]••Gasser, Síndrome de[Hemolítico Urémico, Síndrome]•{235400}
* Gastrite Cronica Erosiva•Gastritis, Chronic, Erosive•••{}
* GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE/Gastrite ipertrofica gigante familiare•Gastritis, Giant Hypertrophic•Gastrite hypertrophique geante familiale•Gastritis Hipertrófica de Células Gigantes[Gastropatía Hipertrófica/Hipertrofia Gigante de la Mucosa Gástrica/Gastroenteropatía Pierde Protéina/Menetrier, Enfermedad de]/Gastritis hipertrófica gigante familiar•{137280}•(RI0020)•[RI0020]
* Gastro-cutanea Sindrome••Gastro cutane syndrome•Gastrocutáneo, síndrome•{}
* GASTROENTERITE EOSINOFILA/Gastroenterite eosinofila•Gastroenteritis, Eosinophilic•Gastro enterite eosinophilique•Gastroenteritis Eosinofílica/Gastroenteritis eosinofílica•{}•(RI0030)•[RI0030]
* Gastroesofageo reflusso•Gastroesophageal Reflux[GER/GERD/Pediatric Gastroesophageal Reflux/Reflux Esophagitis]•••{}
* GASTROSCHISI•Gastroschisis••Gastrosquisis/Gastrosquisis/Gastrosquisis anomalías de miembros•{230750}•(RN0320)•[RN0320]
* GAUCHER MALATTIA DI[Lipoidosi cerebrosidica/Tesaurismosi cerasinica/Cerebrolipoidosi/Reticulosi accumulativa lipoidea da cerebrosidi/Splenomegalia a grandi cellule lipidiche/sfingolipidosi ereditaria/Tesaurismosi cerasinica/Gaucher Schlagenhaufer Malattia di]Gaucher Malattia di•Gaucher Disease/Gaucher disease•Gaucher, maladie de•Gaucher, Enfermedad de[Glucocerebrosidosis/Lipidosis Ceramin Glucosílica/Esfingolipidosis/Acumulo Lisosómico, Enfermedad de/Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de/Anemia Esplénica Familiar/Cerebrosidosis/Glucocerebrosidasa, Déficit de]•{230800-230900-231000}•(RCG080)•[RCG080]•D•A
* Gaucher ittiosi dermopatia restrittiva•Gaucher ichthyosis restrictive dermopathy•Gaucher ichtyose dermopathie restrictive•Gaucher Ictiosis Dermopatía restrictiva•{}
* Gaucher-like Malattia di[Pseudo Guacher]•Gaucher-like disease•Gaucher-like, maladie de[Pseudo-Gaucher]•Gaucher-like, enfermedad de•{231005}
* Gay Feinmesser Cohen Sindrome di•Gay feinmesser cohen syndrome•Gay feinmesser cohen syndrome de•Gay Feinmesser Cohen, síndrome de•{}
* Gee Herter Malattia di•Celiac spue[Celiac Disease/Gluten-Sensitive Enteropathy/GSE]••Gee Herter, Enfermedad de[Enfermedad de Gee Thaysen/Enfermedad Celiaca/Esprue Celíaco/Esprue no tropical/Esteatorrea Idiopática/Huebner Herter, Enfermedad de/Enteropatía por Sensibilidad al Gluten]•{212750}
* Gehrig Malattia di, Morbo di[Malattia di Lou-Gehrig] =>Vedi SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA•(RF0100)•[RF0100]
* Gelineau Malattia di[Narcolessia-cataplessia/Sindrome narcolettica]/NARCOLESSIA•Narcolepsy/Gelineau disease•Gélineau, maladie de•Gelineau, Síndrome de[Epilepsia del Sueño/Narcolepsia/Narcolepsia Cataplexia/Sueño Paroxístico]/Gélineau, enfermedad de•{161400-605841}•(RF0150)•[RF0150]•S•A
* Gemignani Sindrome di•Gemignani syndrome de•Gemignani syndrome de•Gemignani, síndrome de•{}
* GEMSS Sindrome•Gemss syndrome•Gemss syndrome•Gemss, síndrome de•{}
* Genée-Wiedemann Sindrome di=>Disostosi acrofacciale postassiale
* Genée-Wiedemann Disostosi acrofacciale (GWAFD)=>Disostosi acrofacciale postassiale
* Genes Sindrome di•Genes syndrome•Genes syndrome de•Genes, síndrome de•{}
* Genitali anomalie cardiomiopatia•Genital anomaly cardiomyopathy•••{}
* Genito-palato-cardiaca Sindrome•Genitopalatocardiac syndrome••Genitopalatocardíaco, síndrome•{}
* Genodermatosi scleroatrofizzante cheratodermica delle estremità di Huriez•••George Munoz, síndrome de•{}
* George Munoz Sindrome di••George munoz syndrome de•George Munoz, síndrome de•{}
* Gerhardt Sindrome di[Paralisi corde vocali e velo pendulo/Paralisi bilaterale dell'adduttore della laringe/Agnosia delle dita]•Gerhardt syndrome/Gerhardt syndrome•Gerhardt syndrome de•Gerhardt, Enfermedad de[Eritermalgia/Weir Mitchell, Enfermedad de/Mitchell, Enfermedad de/Eritromelalgia]/Gerhardt, síndrome de•{}
* German Sindrome di•German syndrome/German syndrome•German syndrome de•German, síndrome de•{}
* Gerodermia osteodisplastica•Geroderma osteodysplastica••Gerodermia osteodisplástica•{}
* GERSTMANN SINDROME DI[Sindrome da lesione del lobo parietale dominante/Sindrome del giro angolare]•Gerstmann Syndrome••Gerstmann, Síndrome de•{}•(RQ0010)•[RQ0010]
* Gershonibaruch Leibo Sindrome di•Gershinibaruch leibo syndrome•Gershonibaruch leibo syndrome[Aplasie cutanee myopie]••{601075}
* Gerstmann-Straussler-Scheinker Sindrome di[Atassia spinocerebellare con demenza]•Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome•Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de•Gerstmann-Straussler-Scheinker, síndrome de•{}
* Ghosal Sindrome di•Ghosal syndrome/Ghosal Hematodiaphiseal Dysplasia/GHDD/Ghosal syndrome•Ghosal syndrome de[Dysplasie diaphysaire anemie]•Ghosal, síndrome de•{231095}
* Ghose Sachdev Kumar Sindrome di•Ghose sachdev kumar syndrome/Ghose sachdev kumar syndrome•Ghose sachdev kumar syndrome de•Ghose Sachdev Kumar, síndrome de•{}
* Giannotti Crosti Sindrome di[Acrodermatite papulosa del bambino/Acrodermatite lichenoide infantile/Acroeritemapapuloso/Dermatite papulosa eruttiva delle estremità]•Gianotti Crosti Syndrome[Acrodermatitis, Infantile Lichenoid/Acrodermatitis, Papular Infantile/Crosti-Gianotti Syndrome/GCS/Papular Acrodermatitis of Childhood]••Gianotti Crosti, Síndrome de[Gianotti Crosti, Enfermedad de/Acrodermatitis Papular Infantil/Acrodermatitis Infantil Liquenoide]•{}
* Giardiasi[Lambliasi]•/Giardiasis•••{-}
* Giedion Sindrome di•Giedion syndrome[trichorhinophalangeal dysplasia 1]•••{190350-275500}
* Gigantismo cerebrale[Sindrome Sotos]•Sotos Syndrome[Cerebral Gigantism]/Sotos syndrome•Sotos, syndrome de[Gigantisme cérébral]/Gigantisme cerebral kystes maxillaires/Gigantisme cerebral type nevo/Gigantisme cérébral•Gigantismo Cerebral[Sotos, Síndrome de]/Gigantismo cerebral•{117550}
* Gigantismo cerebrale cisti mascellari•••Gigantismo cerebral quistes maxilares•{}
* Gigantismo cerebrale tipo Nevo•Giant pigmented hairy nevus••Gigantismo cerebral tipo Nevo•{}
* Gigantismo età ossea avanzata pianto roco•Gigantism advanced bone age hoarse cry•Gigantisme age osseux avance cri rauque•Gigantismo maduración ósea adelantada llanto ronco•{}
* Gigantismo parziale-emiipertrofia-macrocefalia•Gigantism partial, nevi, hemihypertrophy, macrocephaly•Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie•Gigantismo parcial-hemihipertrofia-macrocefalia•{}
* Gigantismo tipo Fryer••Gigantisme type fryer•Gigantismo tipo Fryer•{}
* Gilbert Sindrome di•Gilbert Syndrome•Gilbert, syndrome de•Gilbert, Síndrome de[Enfermedad de Gilbert]/Gilbert, síndrome de•{143500}•D
* Gilbert Dreyfus Sindrome di[insensibilità parziale agli androgeni]•Reifenstein Syndrome[Androgen insensitivity, Partial]•Gilbert Dreyfus, Síndrome de[Reifenstein, Síndrome de/Insensibilidad a los Andrógenos/Parcial, Síndrome/Testicular Incompleta/Lubs, Síndrome de/Pseudohermafroditismo Incompleto Feminización Masculino, Tipo /Rosewater, Síndrome de/Pseudohermafroditismo/Feminización Testicular]•{312300}
* Gilbert Lereboullet Sindrome di=>Meulengracht Malattia di
* Gilchrist, Malattia di=>Vedi Blastomicosi
* Gilles de la Tourette Malattia di[Malattia dei tic multipli]•Gilles de la Tourette syndrome•Gilles de la Tourette, maladie de•Gilles de la Tourette, Síndrome de/Gilles de la Tourette, enfermedad de•{}
* Gillespie Sindrome di•Gillespie syndrome/Gillespie syndrome 2/Gillespie syndrome•Gillespie syndrome•Gillespie, Síndrome de/Gillespie, síndrome de•{}
* Giroux Barbeau Sindrome di•••Giroux Barbeau, Síndrome de•{}
*GIST•GIST•GIST•GIST•{}
* Gitelman Sindrome di•Gitelman syndrome/Hypomagnesemia-Hipokalemia, Primary Renotubular, with Hipocalciuria/Gitelman Syndrome•Gitelman, syndrome de•Gitelman, síndrome de•{263800}
* Glabella prominente microcefalia bassa statura•••Glabela prominente microcefalia talla baja•{}
* Glanzmann Naegeli Sindrome di•Thrombasthenia of Glanzmann and Naegeli/Glanzmann Thrombasthenia/Glanzmann Thrombasthenia, Type A; GTA/Platelet Glycoprotein IIb-IIIa Deficiency/ GB IIb-IIIa Complex, Deficiency of/Platelet Fibrinogen Receptor, Deficiency of/Glycoprotein Complex IIb-IIIa, Deficiency of/Integrin, Alpha-2b, Included; Itga2b, Included/Pplatelet glycoprotein iib, included; GP2B, Included/Platelet Fibrinogen Receptor, Alpha Subunit,Included/platelet-Specific Antigen bak, Included••Glanzmann Naegeli, Síndrome de[Enfermedad de Glanzmann/Receptor de Fibrinógeno Plaquetario, Déficit del/Trombastenia/Diaciclotrombopatía Iib-IIIa/Trombastenia de Glanzmann/Trombastenia de Glanzmann, Tipo A]•{273800-187800}
* Glass Chapman Hockley Sindrome di•Glass chapman hockley syndrome de•Glass chapman hockley syndrome de•Glass Chapman Hockley, síndrome de•{}
* Glastre Cochat Bouvier Sindrome di•Glastre cochat bouvier syndrome•Glastre cochat bouvier syndrome de[Nephrotique syndrome anomalies oculaires]•Glastre Cochat Bouvier, síndrome de•{}
* Glaucoma congenito di Peters••Glaucome congénital de Peters•Glaucoma congénito de Peters•{}
* Glaucoma da iridogoniodisgenesia•Glaucoma iridogoniodysgenesia•Glaucome par iridogoniodysgénésie•Glaucoma por iridogoniodisgenesia•{}
* Glaucoma ectopia sferofachia rigidità articolare bassa statura•Glaucoma ecopia microspherophakia stiff joints short stature•Glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille•Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja•{}
* Glaucoma ereditario•Glaucoma, hereditary•Glaucome héréditaire•Glaucoma hereditario•{}
* Glaucoma pausa respiratoria Sindrome•Glaucoma sleep apnea•Glaucome pause respiratoire syndrome•Glaucoma apnea del sueño•{}
* Gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi Deficit di•Glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase deficiency•Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en•Gliceraldehido-3-fosfato deshidrogenasa, déficit de•{}
* Glicerolo-chinasi, deficit di•Glycerol kinase deficiency•Glycérol-kinase, déficit en•Glicerol-quinasa, déficit de•{}
* Glicina sintasi Deficit di•Glycine synthase deficiency•Glycine synthase, déficit en•Glicina sintasa, déficit de•{}
* Glicinemia chetosica•Glycinemia, ketotic•Glycinémie avec cétose•Glicinemia con cetosis•{}
§ GLICOGENOSI(//)•(RCG060)•[RCG060]•D•A
* Glicogenosi di Blickel Fanconi[Fanconi Bickel, sindrome di/Glut 2, deficit di]•Glut2 deficiency•Glycogenose de bickel fanconi•Glucogenosis de Bickel Fanconi•{}
* Glicogenosi lisosomale a normale attività maltasi acida••Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale••{}
* Glicogenosi tipo 0[Glicogeno-sintetasi epatica, deficit di]•Glycogenose, type 0•Glycogénose type 0•Glucogenosis tipo 0•{}
* Glicogenosi tipo 1[Glicogenosi epato-renale]•Glycogen storage disease type 1•Glycogénose type 1•Glucogenosis Tipo I[Von Gierke, Enfermedad de /Glucosa 6 Fosfatasa, Déficit de/Depósito de Glucógeno Ia, Enfermedad por/Glucogenosis Tipo Ia/Glucogenosis Hepatorrenal]/Glucogenosis tipo 1[Glucogenosis hepato-renal]•{232200}
* Glicogenosi tipo 2[Malattia di Pompe/Cardiomegalia glicogenica diffusa/Rabdomioma cardiaco congenito/Glicogenosi generalizzata idiopatica]•Pompe Disease/Glycogen storage disease type 2•Glycogénose type 2•Glucogenosis, Tipo II[Enfermedad de Pompe]/Glucogenosis tipo 2•{232300-300257}
* Glicogenosi tipo 3[Glicogeno, enzima deramificante, deficit di]•Glycogen storage disease type 3•Glycogénose type 3•Glucogenosis Tipo III[Forbes, Enfermedad de/Cori, Enfermedad de/Depósito de Glucógeno, Tipo III, Enfermedad por/Amilo 1,6 Glucosidasa, Déficit de/Déficit de Debrancher]/Glucogenosis tipo 3•{232400}
*Glicogenosi tipo 4[Glicogeno, enzima ramificante, deficit di]•Glycogen storage disease type 4•Glycogénose type 4•Glucogenosis tipo 4•{}
* Glicogenosi tipo 5•Glycogen storage disease type 5•Glycogénose type 5•Glucogenosis Tipo V[McArdle, Enfermedad de/Depósito de Glucógeno Tipo V, Enfermedad por/Miofosforilasa, Déficit de]/Glucogenosis tipo 5•{232600}
* Glicogenosi tipo 6, da deficit di fosforilasi chinasi epatica•Glycogen storage disease type 6A, due to phosphorylase kinase deficiency•Glycogénose type 6, par déficit en phosphorylase hépatique•Glucogenosis Tipo VI[Hers, Enfermedad de/Enfermedad por Depósito de Glucógeno por Déficit de Fosforilasa/Glucogenosis por Déficit de Fosforilasa Hepática/Enfermedad por Depósito de Glucógeno, Tipo VI/Fosforilasa Hepática, Déficit de]/Glucogenosis tipo 6, por déficit de fosforilasa kinasa hepática•{232700}
* Glicogenosi tipo 6, da deficit di fosforilasi epatica[Glicogenosi tipo 6B, da deficit di fosforilasi epatica]•Glycogen storage disease type 6B, due to liver phosphorylase deficiency•Glycogénose type 6, par déficit en phosphorylase kinase hépatique•Glucogenosis tipo 6, por déficit de fosforilasa hepática•{}
* Glicogenosi tipo 7•Glycogen storage disease type 7•Glycogénose type 7•Glucogenosis Tipo VII[Tarui, Enfermedad de/Depósito de Glucógeno VII, Enfermedad por/Glucógeno Muscular Tipo VII, Enfermedad del/Fosfofructoquinasa, Déficit de/Fosfofructoquinasa Muscular, Déficit de]/Glucogenosis tipo 7•{232800}
* Glicogenosi tipo 8•••Glucogenosis Tipo VIII[Depósito de Glucógeno Tipo VIII, Enfermedad por/Fosforilasa Quinasa, Déficit Hepático de]•{306000}
* Glicoproteine deficienti in idrati di carbonio Sindrome delle[Deficit di carboidrati in glicoproteine/CDG]•Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome[CDG syndrome(CDG syndrome, type 1A/CDG syndrome, type 1B/CDG syndrome, type 1C/CDG syndrome, type 1D/CDG syndrome, type 1E/CDG syndrome, type 1F/CDG syndrome, type 1G/CDG syndrome, type 2A/CDG syndrome, type 2B/CDG syndrome, type 2C/CDG syndrome, type x)/Congenital disorders of glycosylation/Previously Carbohydrate-deficient glycosylation syndrome]Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome•••{212065-212066-212067-601110}•M
* Glioblastoma•Glioblastoma•Glioblastome•Glioblastoma•{}
* Glioblastoma multiforme•Glioblastoma Multiforme••Glioblastoma Multiforme•{}
* Glioma delle vie ottiche•••Glioma de vías ópticas•{}
* Glomerulopatia ipotrichia telangectasie•Glomerulonephritis sparse hair telangiectases•Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies•Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias•{}
* Glomeruloscelorosi Segmentaria Focale Familiare/Glomerulosclerosi segmentaria focale, familiare••Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale•Glomeruloesclerosis segmentaria focal, familiar•{}
* Glucoso-6-fosfatasi Deficit di•Glucose-6-phosphate translocase deficiency•Glucose-6-phosphatase, déficit en••{}
* Gluco-6-fosfo Deidrogenasi Deficit/G6PD Deficit di[FAVISMO/Deficit G6PD di]/Glucoso-6-fosfato deidrogenasi, deficit di•Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency•Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en/G6PD, déficit en•G6PD, Déficit de[Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Déficit de]/G6PD, déficit de•{305900}•(RDG010)•[RDG010]
* Gluco-6-fosfo trasferasi Deficit••Glucose-6-phosphate translocase, déficit en•Glucosa-6-fosfatasa, déficit de•{}
* Glucocerebrossidasi, deficit di•Glucocerebrosidase deficiency••Glucocerebrosidasa, déficit de•{}
* Glucocorticoidi, deficit familiare isolato di•Glucocorticoid deficiency, familial••Glucocorticoides, déficit familiar aislado de•{}
* Glut 2, deficit di•Glut2 deficiency••Glut 2, déficit de•{}
* Glutammato-aspartato, errore di trasporto del•Glutamate-aspartate transport defect••Glutamato-aspartato, defecto de transporte de•{}
* Glutammato-cisteina ligasi, deficit di•Glutamate-cysteine ligase deficiency••Glutamato-cisteína ligasa, déficit de•{}
* Glutammato decarbossilasi deficit di•Glutamate decarboxylase deficiency••Glutamato descarboxilasa, déficit de•{}
* Glutaricaciduria tipo 1[Glutaril Coa deidrogenasi Deficit di]•Glutaricaciduria type 1[Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency]••Glutaril-CoA deshidrogenasa, déficit de•{}
* Glutaricaciduria tipo 2•Glutaricaciduria type 2•••{}
* Glutaricaciduria tipo 3•Glutaricaciduria type 3[Glutaryl-CoA oxydase deficiency]••Glutaril-CoA oxidasa, déficit de•{}
* •GM2 gangliosidosis, 0 variant•••{}
* GM2-gangliosidosi, variante B,B1,AB•GM2-gangliosidosis, B, B1, AB variant••GM2-gangliosidosis, variantes B, B1, AB•{}
* GMS Sindrome•Gms syndrome•Gms syndrome•GMS, síndrome•{}
* Gola villosa Sindrome della••••{}
* Golabi-Ito-Hall Sindrome di•Golabi-Ito-Hall syndrome•••{}
* Golabi-Rosen Sindrome di•Golabi-Rosen syndrome (GRS)•Golabi-Rosen, syndrome de•Golabi-Rosen, síndrome de•{}
* Goldberg Sindrome di•Goldberg syndrome•Goldberg, syndrome de•Goldberg, síndrome de•{}
* Goldberg Bull Sindrome di•Goldberg bull syndrome•Goldberg bull syndrome de[Nanisme pieds bots dents neonatales]••{}
* Goldblatt Viljoen Sindrome di•Goldblatt viljoen syndrome•Goldblatt viljoen syndrome de•Goldblatt Viljoen, síndrome de•{}
* Goldblatt Wallis Sindrome di•Goldblatt wallis syndrome•Goldblatt wallis syndrome de•Goldblatt Wallis, síndrome de•{}
* Goldblatt Wallis Zieff Sindrome di•Goldblatt wallis zieff syndrome•Goldblatt wallis zieff syndrome de•Goldblatt Wallis Zieff, síndrome de•{}
* GOLDENHAR SINDROME DI/Goldenhar Sindrome di[Displasia oculo-auricolo-vertebrale/Spettro facio-auricolo-vertebrale/Microsomia emifacciale]•Goldenhar syndrome/Goldenhar syndrome (GS)/Goldenhar Syndrome Oculo Auriculo Vertebral Spectrum/Goldenhar sequence•Goldenhar, syndrome de•Goldenhar, Síndrome de/Goldenhar, síndrome de•{164210}•(RN0910)•[RN0910]•M
* Goldenhar-Gorlin Sindrome di•Goldenhar-Gorlin syndrome••Goldenhar Gorlin, Síndrome de•{}
* Goldflam Malattia di•••Goldflam, Enfermedad de•{}
* Goldskag Cooks Hertz Sindrome di•Goldskag cooks hertz syndrome•Goldskag cooks hertz syndrome de•Goldskag Cooks Hertz, síndrome de•{}
* Goldstein Hutt Sindrome di•Goldstein hutt syndrome•Goldstein hutt syndrome de•Goldstein Hutt, síndrome de•{}
* Gollop Sindrome di•Gollop syndrome•Gollop syndrome de•Gollop, síndrome de•{}
* Gollop Coates Sindrome di•Gollop coates syndrome•Gollop coates syndrome de•Gollop Coates, síndrome de•{}
* Gollop Wolfgang Sindrome di•Gollop wolfgang complex•Gollop wolfgang syndrome de•Gollop Wolfgang, síndrome de•{}
* GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI => DISTROFIA IALINICA DELLA RETINA•(RFG110)•[RFG110]
* Goltz Sindrome di => Vedi IPOPLASIA FOCALE DERMICA•(RN0610)•[RN0610]
* Goltz-Gorlin Sindrome di => Vedi IPOPLASIA FOCALE DERMICA•(RN0610)•[RN0610]
* Goltz-Peterson-Gorlin-Ravitz Sindrome di•Goltz-Peterson-Gorlin-Ravitz syndrome•••{}
* GOMBO Sindrome•Growth retardation, Ocular abnormalities, Microcephaly, Brachydactyly, and Oligophrenia/Gombo syndrome•Gombo syndrome/GOMBO Syndrome•Gombo, síndrome de•{233270}•()
* Gomez e López-Hernández Sindrome di•Gomez and López-Hernández syndrome•••{}
* Gomito, ipoplasia del••••{}
* Gonadotropina Deficit familiare•Gonadotropin deficiency familial•Gonadotropine deficience familiale••{}
* Goniodisgenesia ritardo mentale bassa statura•Goniodysgenesis mental retardation short stature••Goniodisgenesia retraso mental talla baja•{}
* Gonzales del Angel Sindrome di•Gonzales del angel syndrome•Gonzales del angel syndrome de•Gonzales del Ángel, síndrome de•{}
* GOODMAN SINDROME DI•Goodman Syndrome[ACPS IV/Acrocephalopolysyndactyly Type IV]/Goodman camptodactyly••Goodman, Síndrome de•{201020}•(RNG030)•[RNG030]
* GOODPASTURE SINDROME DI/Goodpasture Sindrome pneumo-renale di[Pneumopatia interstiziale emorragica con nefrite/Alveolite emorragica polmonare ricorrente e glomerulonefrite proliferativa/Porpora polmonare con nefrite/Sindrome emoftoica pneumorenale]•Goodpasture Syndrome/Goodpasture pneumorenal syndrome•Goodpasture, syndrome pneumo-rénal de•Goodpasture, Síndrome de/Goodpasture, síndrome pneumo-renal de•{233450}•(RG0060)•[RG0060]
* Gordon Sindrome di•Gordon Syndrome•Gordon, syndrome de•Gordon, Síndrome de[Artrogriposis Distal Tipo II A/Camptodactilia, Paladar Hendido y Pie Zambo/Artrogriposis Múltiple Congénita Distal, Tipo IIA]/Gordon, síndrome de•{114300}
* Gorge Poilue Sindrome di•Hypertrichosis, anterior Cervical•Gorge poilue syndrome[sukahara kajii syndrome de]•Gorge Poilue, síndrome de•{600457}
* Gorham-Stout, malattia di•Gorham-Stout Disease[GSD/Osteolysis, Massive/Cystic angiomatosis of bone, diffuse]/Gorham's Disease•Gorham-Stout maladie de[Angiomatose kystique des os, diffuse/Ostéolyse massive]•Gorham Stout, Síndrome de[Enfermedad de/ Síndrome de Gorham]/Gorham-Stout, enfermedad de•{123880}
* Gorlin Sindrome di[S. del basalioma nevoide/basaliomatosi nevoide/Carcinoma nevoide basicellulare/S. del nevo basocellulare/nevomatosi basocellulare/Sindrome di Gorlin-Goltz]•Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome/Gorlin syndrome/Gorlin syndrome 1/Gorlin syndrome 2/Gorlin syndrome•Gorlin, syndrome de•Gorlin, síndrome de•{}
* Gorlin Bushkell Jensen Sindrome di•Gorlin bushkell jensen syndrome•Gorlin bushkell jensen syndrome de[Leuconychie kystes sebaces calculs renaux]•Gorlin Bushkell Jensen, síndrome de•{151600}
* Gorlin Chaudry Moss Sindrome di•Gorlin chaudry moss syndrome de•Gorlin Chaudhry Moss Syndrome•Gorlin Chaudry Moss, Síndrome de[Craniosinostosis, Hipertricosis Facial y Otras Anomalías]/Gorlin Chaudry Moss, síndrome de•{}
* Gorlin-Goltz Sindrome di => Vedi IPOPLASIA FOCALE DERMICA•(RN0610)•[RN0610]
* Gorlin-Psaume Sindrome di•Gorlin-Psaume syndrome•••{}
* Gorlin Chaudry Moss Sindrome di••Gorlin chaudry moss syndrome de•Gorlin, síndrome de•{}
* Gottron Sindrome di•Gottron's Syndrome••Gottron, Síndrome de[Acromicria Familiar/Acrogeria Familiar]•{201200}
* Gougerot-Sjögren Sindrome di[Xerosi stomato-rino-oculare]••Gougerot-Sjögren, syndrome de•Gougerot-Sjögren, síndrome de•{}
* Gozzo multinodulare rene cistico polidattilia••••{}
* Gozzo-sordità••••{}
* Graefe-Usher Sindrome di•Graefe-Usher syndrome•••{}
* Graffio del gatto Malattia••Cat Scratch Disease•••{}
* Graham Sindrome di•Graham syndrome/•••{}
* Graham Boyle Troxell Sindrome di•Graham boyle troxell syndrome•Graham boyle troxell syndrome de•Graham Boyle Troxell, síndrome de•{}
* Grand Kaine Fulling, sindrome di•Grand kaine fulling syndrome••Grand Kaine Fulling, síndrome de•{}
* Grant Sindrome di•Grant syndrome•Grant syndrome de•Grant, síndrome de•{}
* Granulazioni laringee ed oculari nei bambini indiani•Laryngeal and ocular granulation in indian children•Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens•Granulaciones laríngeas y oculares entre los niños indios•{}
* GRANULOCITOPENIE PRIMITIVE(//)••••{}•()
* Granuloma anulare•Granuloma Annulare••Granuloma Anular[Liquen Anular/Erupción en Anillo]•{}
* Granuloma calazodermico•••Granuloma chalazodérmico•{}
* Granulomatosi Cronica•Granulomatous Disease, Chronic/•Granulomatose chronique•Granulomatosa Crónica, Enfermedad[Granulomatosis Crónica Familiar]/Granulomatosis crónica•{}
* Granulomatosi a cellule di Langerhans••Granulomatose à cellules de Langerhans•Granulomatosis de Células de Langerhans[Hand Schuller Christian, Síndrome de/Hashimoto Pritzker, Síndrome de/Histiocitosis X/Histiocitosis de Células de Langerhans/Letterer Siwe, Síndrome de/Histiocitosis Aguda Diseminada/Abt Letterer Siwe, Enfermedad de/Schuller Christian, Enfermedad de/Granuloma Eosinofílico]/Granulomatosis en células de Langerhans•{246400-604856}
* GRANULOMATOSI DI WEGENER•Wegener's Granulomatosis••Granulomatosis de Wegener•{}•(RG0070)•[RG0070]
* Granulomatosi Linfomatoide•Granulomatosis, Lymphomatoid••Granulomatosis Linfomatosa/•{}
* Graves Malattia di[Gozzo tossico diffuso/Tireotossicosi]•Graves' Disease••Graves, Enfermedad de[Graves Basedow, Enfermedad de/Parry, Enfermedad de/Basedow, Enfermedad de]•{275000}
* Grawitz Tumore di•••Grawitz, Tumor de•{}
* Green Sandford Davison Sindrome di•Green sandford davison syndrome•Green sandford davison syndrome•Green Sandford Davison, síndrome de•{}
* Greenfield, Enfermedad de•••Greenfield, Enfermedad de•{}
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* Greig Sindrome di[Ipertelorismo oculare]•Greig syndrome/Greig syndrome•Greig, syndrome de•Greig, síndrome de•{}
* GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA•Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome/Greig cephalopolysyndactyly (GCPS) syndrome•Greig, syndrome de•Greig, síndrome de•{175700}•(RN0390)•[RN0390]
* Greither Malattia di•••Greither, Enfermedad de[Eritroqueratodermia Variable/Transtorno de la Queratinización 18/Mendes da Costa, Síndrome de/Queratosis Rubra Figurata/Greither, Enfermedad de/Eritroqueratodermia Figurata]•{133200}
* Griscelli Malattia di•Griscelli Syndrome[Chediak-Higashi-like Sindrome/Albinism, Partial, with immunodeficiency Griscelli Syndrome-Type Pigmentary dilution with neurologic defect]•Griscelli, maladie de[Albinisme-déficit immunitaire/Chediak-Higashi-like syndrome]•Griscelli, enfermedad de•{214450}
* Grix Blankenship Peterson Sindrome di•Grix blankenship peterson syndrome•Grix blankenship peterson syndrome de•Grix Blankenship Peterson, síndrome de•{}
* Groll Hirschowitz Sindrome di•Groll hirschowitz syndrome•Groll hirschowitz syndrome de•Groll Hirschowitz, síndrome de•{}
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* Grover Malattia di•Grover's Disease••Grover, Enfermedad de[Dermatosis Acantolítica Transitoria]•{}
* Grubben Sindrome di•Grubben syndrome•••{}
* Grubben De Cock Borghgraef Sindrome di•Growth retardation, small and puffy hands and feet, and eczema•Grubben de cock borghgraef syndrome[Retard de developpement hypotonie hypotrophie des extremites]•Grubben de Cock Borghgraef, síndrome de•{233810}
* Gruber Sindrome di•Gruber Syndrome[Meckel Syndrome, type 1/MKS1/Meckel Syndrome/MKS/MES/Dysenphalia Splanchnocystica/Menckel-Gruber Syndrome]••Gruber, Síndrome de[Meckel, Síndrome de/Disencefalia Esplacnocística/Meckel Gruber, Síndrome de]•{249000-603194}
* GTP cicloidrolasi, deficit di•GTP cyclohydrolase deficiency•GTP cyclohydrolase, déficit en•GTP-ciclohidrolasa, déficit de•{}
* Guanidinoacetato-metiltransferasi, deficit di•Guanidinoacetate methyltransferase deficiency•••{}
* Guerin-Stern Sindrome di•Guérin-Stern syndrome[Otto syndrome/Rocher-Sheldon syndrome/Rossi syndrome/amyoplasia congenita/congenital arthromyodysplastic syndrome/congenital articular rigidity/congenital contractures of extremities/multiple congenital articular rigidity/multiple congenital contractures/myodysplasia fibrosa multiplex/myodysplasia foetalis deformans/myodystrophia foetalis deformans/neuro-arthromyodysplasia/pterygium universale/pterygo-arthromyodysplasia congenita]•••{108110-108120-108130-108140-108145-301830}
* Guillain-Barrè Sindrome di[Sindrome di Guillain-Barre'-Strohl/Poliradiculonevriote primitiva con dissoviazione albumino-citologica/Polineuropatia acuta demielinizzante/Polineuropatia acuta idiopatica/Meningoradicolite]•Guillain-Barre syndrome/Guillain Barre Syndrome[Acute Idiopathic Polyneuritis/Acute Immune-Mediation Polyneuritis/AIMP/Ascending Paralysis/GBS/Kussmaul-Landry Paralysis/Landry Ascending Paralysis/Post-Infective Polyneuritis]•Guillain-Barré, syndrome de[Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë]•Guillain Barre, Síndrome de[Polineuritis Aguda Idiopática/Parálisis Ascendente/Polineuritis Post Infecciosa/Polineuritis Aguda Immune/Parálisis de Kussmaul Landry/Parálisis Ascendente de Landry]/Guillain-Barré, síndrome de•{139393}
* Guizar Vasquez Luengas Sindrome di•Guizar vasquez luengas syndrome•Guizar vasquez luengas syndrome[Dermoides corneens petite taille]•Guizar Vasquez Luengas, síndrome de•{304730}
* Guizar Vasquez Sanchez Manzano Sindrome di•Guizar vasquez sanchez manzano syndrome•Guizar vasquez sanchez manzano syndrome de[Facies particulier pectus carinatum laxite ligamentaire]•Guizar Vasquez Sanchez Manzano, síndrome de•{}
* Gunal Seber Basaran Sindrome di•Guizar vasquez sanchez manzano syndrome•Gunal seber basaran syndrome de[Dacryocystite osteopoikilose]••{}
* Gunther Malattia di[Porfiria Eritropoietica Congenita]•Gunther Disease/Porphyria, Congenital Erythropoietic/CEP/Uroporphyrinogen III/Synthase, Deficiency of/Uros Deficiency••Gunther, Enfermedad de[Porfiria Congenita Fotosensible/Porfiria de Gunther]•{263700}
* Gupta Patton Sindrome di•Gupta patton syndrome•Gupta patton syndrome de•Gupta Patton, síndrome de•{}
* Gurrieri Sindrome di•Gurrieri syndrome•••{}
* Gurrieri Sammito Bellussi Sindrome di•Gurrieri sammito bellussi syndrome•Gurrieri sammito bellussi syndrome de[Dysplasie squelettique epilepsie petite taille]•Gurrieri Sammito Bellussi, síndrome de•{601187}
* Gusher Sindrome di•Gusher syndrome•Gusher, syndrome de[Surdité liée à l'X, DFN3/Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X]•Gusher, síndrome de•{304400}
* Gustavson Sindrome di•Gustavson syndrome[Mental retardation-optic atrophy-deafness-seizures syndrome]•••{309555}

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