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updated 27/02/2004 ultimo aggiornamento

Siti di LABORATORI
per la diagnosi genetica in ITALIA
(Vedi anche la pagina principale di FMFPC sui LABORATORI)

• E.O. Ospedali Galliera
  URL:http://www.galliera.it/genetica/index.htm

- Nota di FMFPC - Laboratori di Genetica Umana. In questo laboratorio si effettua l'indagine del gene Mefv - [in italiano]

• Laboratori di Genetica Medica e di Ricerca "Mauro Baschirotto"
  URL: http://www.baschirotto.inews.it/laboratori.htm

- Nota di FMFPC - Ambulatori per la consulenza genetica e laboratori per la diagnosi molecolare di un numeroso gruppo di malattie - [in italiano e in inglese]

• Censimento della diagnosi genetica in Italia 1997
  URL:http://213.82.131.210/censimento97/CENSIMENTO1997web.html
  - Nota di FMFPC - Pagina WEB - Documento pubblicato nel sito della Società Italiana di Genetica Umana (S.I.G.U.) [in italiano]

I laboratori possono essere trovati anche dalla pagina di fmfpc secondo vari criteri di *ricerca*(patologia / provincia / scheda laboratorio/ Tabelle con scheda) o nel sito della S.I.G.U.
[in italiano]

• Laboratorio "GENOMA" Servizio Diagnosi DNA
  URL:http://www.laboratoriogenoma.it/

- Nota di FMFPC - Ambulatorio privato di ROMA, in cui è possibile fare analisi nei settori: Oncologia Molecolare, Cardiologia Molecolare, Infettivologia Molecolare, Genetica Molecolare, Indagini Forensi, Sterilità, Endocrinologia Molecolare, Citogenetica e Citogenetica Molecolare.
[in italiano]

• Servizio di Patologia Genetica
  Università degli Studi di Catanzaro "Magna Graecia"
  Facoltà di Medicina e Chirurgia - Azienda Ospedaliera "Mater Domini"
  URL: http://www.unicz.it/facolta/medicina/servizi/patgen/index.htm

- Nota di FMFPC - L’U.O. di Patologia Genetica del Policlinico Mater Domini esegue analisi citogenetiche e ricerca di mutazioni e polimorfismi mediante analisi del DNA.
[in italiano]

• CISME Centro Interuniversitario per lo Studio delle Malattie Ereditarie dell'età evolutiva
  c/o Diparimento di Biomedicina dell’età evolutiva
  Sezione Malattie Ereditarie dell’età evolutiva
  POLICLINICO - Piazza G. Cesare 11 - 70124 Bari
  URL:http://www.medicina.uniba.it/bioetaev/MalEred.htm

- Nota di FMFPC -Sito con numerose pagine ancora in costruzione
[in italiano]

• Laboratorio di Neurogenetica
  Università di Pisa
  URL:http://www.inpe.unipi.it/ricerca/laboratori/neurogenetica.htm
  [in italiano]

- Nota di FMFPC - In questo laboratorio vengono studiati i geni responsabili di malformazioni cerebrali altamente epilettogene e di sindromi epilettiche familiari. Lissencefalia, Agiria/Pachigiria, Doppia corteccia, Eterotopia periventricolare nodulare.

• Laboratorio di Citogenetica
  A.O. Careggi FIRENZE
  URL:http://www.ao-careggi.toscana.it/citogenetica
  [in italiano]

- Nota di FMFPC - Vengono studiate le seguenti malattie: Amiloidosi Familiare TTR-correlata, Cardiomiopatia Ipertrofica, Charcot Marie Tooth (tipo IA, Tipo IB, X-Linked), Delezioni telomeriche, Sindrome di Di George, Sindrome Velocardiofaciale, Distrofia Muscolare Duchenne-Becker, Emofilia A, Fibrosi Cistica, Sindrome di Gilbert, Sindrome di Crigler Najjar tipo I e II, Locus Frax-A/Sindrome di Martin Bell, Microdelezioni del cromosoma Y, Sindrome di Miller Dieker, Sindrome diPrader-Willi/Sindrome di Angelman, Premature Ovarian Failure (POF), Sindrome di Silver Russel, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Williams,UPD (disomie uniparentali) per alcuni cromosomi.

• Laboratori Diagnosi e Studio Malattie Rare
  Dipartimento di Pediatria - PADOVA
  URL:http://www.pediatria.unipd.it/repser/dbase2generale.asp?attivita=34
  [in italiano] - ITALIA

- Nota di FMFPC - In questi laboratori vengono ricercate e diagnosticate le seguenti malattie: Difetti legati all'ossidazione degli acidi grassi; Difetti legati al catabolismo degli amminoacidi ramificati; Fenilchetonuria (PKU); Leucinosi (Maple Syup Urine Disease) (MSUD); Tirosinemia (TYR-1); Iperglicinemia; Citrullinemia; Omocistinuria (HCYS); Piroglutamico (PYG); Fibrosi Cistica; Sindrome X Fragile (FRAXA); Sindrome X Fragile (FRAXE); Analisi molecolare sito fragile (FRAXF); Sindrome di Prader-Willi (test di metilazione); Sindrome di Angelman (test di metilazione); Sindrome di von Hippel-Lindau; Ipoacusia DFNB1 (gene Cx26); Emocromatosi ereditaria; Deficit di a-1 Antitripsina; Acondroplasia/Ipocondroplasia; Craniosinostosi (analisi di geni FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST); Sindrome di Apert; Sinostosi Coronale; Sindrome di Crouzon; Sindrome di Jackson-Weiss; Sindrome di Pfeiffer; Sindrome di Saethre-Chotsen; Sordità congenita: - IPOACUSIA DFNB2 (gene MYO7), DFNB3 (gene MYO15), DFNB4 (gene PDS), DFNB9 (gene OTOF), DFNB21(gene TECTA); - Sindrome di Usher Tipo 1 (gene MYO7); - Sindrome di Usher Tipo 2 (gene USH2A); - Sindrome di Pendred(gene PDS). In oltre, viene effettuata la tecnica FISH per: Sindrome di Williams, microdelezione 7q11.23; Sindrome di Wolf-Hirschhorn, microdelezione 4p16.3 ; Sindrome di Cri du chat microdelezione 5p15.2; Sindrome di Prader-Willi microdelezione 15q11.2; Sindrome diAngelman microdelezione 15q11.2; Sindrome di Miller-Dieker microdelezione 17p13.3; Sindrome di Smith-Magenis microdelezione 17p11.2 ; Sindrome di Kalmann microdelezione Xp22.3; Sindrome da deficienza di STS, microdelezione Xp22.3; Sindrome Beckwith-Wiedemann, microduplicazione 11p15; Analisi dei riarrangiamenti sub-telomerici nel ritardo mentale idiopatico; ricerca delle aneuploidie nel liquido amniotico non coltivato; ricerca del cromosoma Y nei mosaicismi sessuali.

• Laboratorio Malattie Rare
  ATTIVITA' DI RICERCA E CURA NEL CAMPO DELLE "MALATTIE RARE"
  DELL'ISTITUTO PER L'INFANZIA BURLO GAROFOLO DI TRIESTE
  URL:http://www.raredisease-lab.org/
  [in italiano e in inglese]

- Nota di FMFPC - In questi laboratori vengono ricercate e curate le seguenti patologie: la Malattia di Gaucher, la Malattia di Niemann-Pick tipo B e C, l'Osteogenesi Imperfetta e la Glicogenosi di tipo II ed anche l'adrenoleucodistrofia, la malattia di Tay-Sachs, le mitocondriopatie ed altre M.R.

• Laboratorio di Genetica Molecolare
  Istituto "G.Gaslini" - GENOVA
  Largo G.Gaslini, 5 - 16148 Genova
  E-mail: genetica@unige.it
  URL:http://www.genmol.unige.it/index.html
  [in italiano e inglese]

• Unità Operativa di Genetica
  URL: http://web.tiscali.it/genetica/
  Reggio Calabria - Servizio Ospedaliero diagnostico di diagnosi prenatale, citogenetica, genetica molecolare e consulenza genetica. Specializzato in dismorfologia, ritardo mentale, sterilità e test di paternità.
  [in italiano]

• Dipartimento di Biopatologia e Diagnostica per Immagini
  URL:http://www.uniroma2.it/dipartim/BioPat/genetica/Ladiagnostica/LaDiagnostica.htm
  Servizio Laboratorio di Genetica Medica dell'Azienda Policlinico "Tor Vergata" - ROMA
  "...il laboratorio di Genetica Medica di Tor Vergata fornisce ai pazienti e ai loro familiari anche un servizio di diagnosi e di consulenza a copertura nazionale, coordinando le attività diagnostiche in modo che alcune specifiche attività diagnostiche vengono svolte presso il Centro più vicino alla residenza del paziente e dei suoi familiari. Nel caso di analisi particolarmente complesse, l'analisi viene gestita in collaborazione tra più Centri."
  [in italiano e inglese]

• Tecniche di ingegneria genetica e biomolecolare
  URL:http://www.molecularlab.it/
  "Sito didattico inerente alle biotecnologie, alla biologia molecolare, contenente anche numerose spiegazioni interattive. In particolare: Tecniche di ingegneria genetica e biomolecolare; informazioni su enzimi, vettori, banche genomiche, proteine ricombinanti, e mutazioni. Contiene sezione sulla functional genomics, Gene Chip e proteomica."
  [in italiano e inglese]