Cerca nel menu aree FMFPC ---- AREE FMFPC---- Malattie Rare Febbre Mediterranea Familiare Laboratori Diagnosi Genetica Associazioni Malati Disabilità/Handicap Categorie Medicina (Directory) Ricerche WEB (Medicina)

FMFPC è partner AidWeb.org

Cerca nel sito / Search in this site

I contatti fino ad oggi possibili con FMFPC:

Cerca in questa pagina / Search in this page con i tasti / with the keys Ctrl+F

A -B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R -S - T - U - V - W - X - Y - Z-- Anomalie Cromosomiche

* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedilegenda>

R
* Rabbia[Idrofobia]•Rabies[Hydrophobia/Lyssa]•Rage•Rabia[Hidrofobia]•{-}
* Rabdomioma cardiopatia anomalie genitali••Rhabdomyome cardiopathie anomalies genitales••{}
* Rabdomiosarcoma[Rhabdomiosarcoma]••Rhabdomyosarcome[Rhabdomyosarcome alvéolaire/Rhabdomyosarcome embryonnaire/Rhabdomyosarcome type 1/Rhabdomyosarcome type 2]••{268210-268220}
* Rabson-Mendenhall Sindrome di•Rabson-Mendenhall Syndrome •Rabson-Mendenhall, syndrome de••{}
* Rachide rigido cardiomiopatia••Rachis rigide cardiomyopathie••{}
* Rachitismo ipercalciurica•••Raquitismo Hipercalciúrico[Raquitismo Hipofosfatémico con Hiperercalcemia]•{}
* RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE SINDROME DI/Rachitismo vitamina-D-resistente•X-linked Hypophosphatemia (XLH)/Rickets, Vitamin D Deficiency/Rickets, Hypophosphatemic•Rachitisme vitamino-D-résistant•Raquitismo Vitamino D Resistente ligado al Sexo•{}•M
* Radiazioni Sindromi da•Radiation Syndromes[Radiation Disease/Radiation Effects/Radiation Illness/Radiation Injuries/Radiation Reaction/Radiation Sickness]•••{-}
* Radiculomegalia dei canini cataratta congenita••Radiculomegalie des canines cataracte congenitale••{}
* Radio, agenesia del••••{}
* Radio agenesia del, anomalie ano-genitali••Radiusabsence anomalies ano genitales[Radius absence anomalies ano genitales]••{}
* Radio, aplasia, bassa statura pollice bifido anomalie della faccia••Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie••{}
* Radio-digito-faccialeDisplasia••Radio digito faciale dysplasie[Van goethem syndrome de]••{}
* Radio-mammaria Sindrome, tipo Pallister••Radiomammaire syndrome type pallister••{}
* Radio-renale Sindrome•radioreno-ocular syndrome•Radio renal syndrome••{179280}
* Raggio radiale, anomalia del, agenesia della ghiandola mammaria••Rayon radial anomalie glande mammaire absente••{}
* Raggio radiale ipoplasia atresia delle coane••Rayon radial agenesie••{}
* Raggio radiale ipoplasia atresia delle coane••Rayon radial hypoplasie atresie des choanes••{}••
* Raine Sindrome di••Raine syndrome de••{}
* Rambam-Hasharon Sindrome di•Rambam-Hasharon syndrome•••{}
* Rambaud Gallian Touchard Sindrome di••Rambaud gallian touchard syndrome de••{}
* Rame, deficit familiare benigno di => Vedi Deficienza di rame benigna familiare
* Rame trasporto del malattia del••••{}
* Ramer Ladda Sindrome di••Ramer ladda syndrome de[Brachydactylie surdite anomalies squelettiques]••{}
* Ramon Sindrome di•Ramon syndrome•Ramon syndrome de••{}
* Ramos Arroyo Clark Sindrome di••Ramos arroyo clark syndrome de••{}
* Ramsay Hunt Sindrome di[Dissinergia cerebellare mioclonica/Atassia ereditaria con paramioclono multiplo tipo Unverricht/Mioclonia epilessia di tipo dissenergico cerebellare progressivo]•Ramsay Hunt Syndrome[myoclonus and ataxia]•Ramsay hunt syndrome[Myoclonie ataxie]••{159700}
* Rapadilino Sindrome di••Rapadilino syndrome••{}
* Rapp Hodgkin Sindrome di•Rapp Hodgkin Syndrome•Rapp hodgkin syndrome de•Rapp Hodgkin, Síndrome de•{}
* Rasmussen Johnsen Thomsen Sindrome di••Rasmussen johnsen thomsen syndrome de•Rasmussen, Síndrome de•{}
* Ray Peterson Scott Sindrome di••Ray peterson scott syndrome de••{}
* Rayner Lampert Rennert Sindrome di••Rayner lampert rennert syndrome de••{}
* Raynaud Malattia e Fenomeno di[Crioacroparestesia/Angioneurosi da freddo/Gangrena simmetrica delle estremità/Asfissia simmetrica/Malattia acroasfittica]••Raynaud's Disease and Phenomenon•Raynaud, Enfermedad de•{}
* REAR Sindrome•REAR syndrome•••{}
* Reardon Hall Slaney Sindrome di••Reardon hall slaney syndrome de••{}
* Reardon Wilson Cavanagh Sindrome di••Reardon wilson cavanagh syndrome de••{}
* Recettore dell'interferone gamma Deficit di••Récepteur de l'interféron gamma, déficit en••{}
* Recettori dell'estradiolo Mutazioni dei••Récepteurs de l'oestradiol, mutations sur les••{}
* Recklinghausen Malattia di[Neurofibromatosi/Dermofibromatosi multipla/Neurofibroma multiplo/Neurofibromatosi generalizzata/Displasia neuroectodermica/Neuroectodermosi]••Recklinghausen, maladie de••{}
* Recklinghausen Malattia diSindrome di[Malattia ossea di Recklinghausen/Osteite fibrosa generalizzata/Osteodistrofia fibro-cistica di Recklinghausen/Osteite fibroso-cistica/Degenerazione cistica dello scheletro/Osteosi paratiroidea/Malattia di Engel-Recklinghausen]••••{}
* Refetoff Sindrome di/Refetoff Sindrome di••Refetoff, syndrome de••{}
* REFSUM MALATTIA DI/Refsum Malattia di/Refsum forma infantile Malattia di[EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME/Eredoatassia emeralopica polineuritiforme/Malattia di Refsum-Thiebaud/Eredopatia atactica polineuritiforme]•Refsum Syndrome•Refsum, maladie de/Refsum forme infantile, maladie de•Refsum, Enfermedad de•{312300}
* Regenbogen-Donnai Sindrome di•Regenbogen-Donnai syndrome•••{}
* Reginato Schiapachasse Sindrome di••Reginato schiapachasse syndrome de••{}
* Regressione caudale sequenza della••••{}
* Regressione testicolare sindrome della••Regression testiculaire syndrome de••{}
* Reifenstein Sindrome di[Femminilizzazione testicolare, sindrome di/ Pseudoermafroditismo maschile ereditario/Ipogonadismo ereditario familiare/Disgenesia dei tubuli seminiferi/Sindrome di incompleta resistenza androgena]•Reifenstein Syndrome/Androgen Insensitivity, Partial[Reifenstein Syndrome]•Féminisation testiculaire, syndrome de•Insensibilidad a los Andrógenos[Reifenstein, Síndrome de/Rosewater, Síndrome de/Pseudohermafroditismo/Feminización Testicular/Parcial, Síndrome/Gilbert Dreyfus, Síndrome de/Feminización Testicular Incompleta/Lubs, Síndrome de/Pseudohermafroditismo Incompleto Masculino, Tipo I]•{312300}
* Reimann Sindrome di Malattia periodica di=>Febbre Familiare Mediterranea
* Reinhardt Pfeiffer Sindrome di••Reinhardt pfeiffer syndrome de••{}
* Reiter Sindrome di[Tetrade: uretrite-congiuntivite-lesioni mucocutanee-poliartrite/Sindrome uretro-oculo-articolare/Sindrome di Fiessinger-Leroy-Reiter/Uroartrite/Sindrome di Reiter-Rist-Fiessinger/Sindrome di Fiessinger-Leroy/Sindrome di Waelsch/Sindrome congiuntivouretrosinoviale]•Reiter's Syndrome••Reiter, Síndrome de•{}
* Rendu-Osler Sindrome di••Rendu-Osler, syndrome de••{}
* Renale, displasia, fusione mesomelica radio-omerale••Renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale••{}
* RENDU-OSLER-WEBER MORBO DI [HHT-TELANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA]•Rendu-Osler and Weber Disease/Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary-HHT•••{187300}•S•M
* Rene a ferro di cavallo••Rein en fer a cheval••{}
* Rene intratoracico fusioni vertebrali••Rein thoracique fusions vertebrales••{}
* RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA/Rene a spugna[Malattia di Cacchi Ricci]•Medullary Sponge Kidney•Rein spongieux[Cacchi ricci Mmaladie]•Espongiosis Medular Renal [Enfermedad de Cacchi Ricci/Ectasia Tubular/Riñón en Esponja/Ectasia Canalicular Precalicial]•{174000}
* Rene policistico=> Malattia del Rene Policistico[MRP]
* Renier Gabreels Jasper Sindrome di••Renier gabreels jasper syndrome de••{}
* Reno-ano-genitale Sindrome••Reno ano genital syndrome••{}
* Reno-epato-pancreatica, displasia, Dandy Walker••Reno hepato pancreatique dysplasie dandy walker••{}
* Reno-tubulare, disgenesia••Renotubulaire dysgenesie••{}
* Refetoff Sindrome••Refetoff syndrome••{}
* Resistenza agli androgeni Sindrome da••Résistance aux androgènes, syndrome de••{}
* Resistenza agli ormoni tiroidei Sindrome da••Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de••{}
* Resistenza ai glucocorticoidi••Résistance aux glucocorticoïdes••{}
* Resistenza all'LH••Résistance à la LH••{}
* Resistenza al TSH••Résistance à la TSH••{}
* Resistenza all'ormone tiroideo••••{}
* Resistenza ereditaria all'anti-vitamine K••Résistance héréditaire aux anti-vitamine K••{}
* Resistenza ovarica alle gonadotropine••Résistance ovarienne aux gonadotrophines••{}
* Restringimento aortico subvalvolare••Retrecissement aortique sous-valvulaire••{}
* Restingimento aortico valvolare infantile••Retrecissement aortique valvulaire de l'enfant••{}
* Rethore Sindrome di•••Rethore, Síndrome de[Trisomía 9p Parcial Incluída, Síndrome de la/Cromosoma 9, Trisomía 9 (pter p21 a q32), Incluída/Cromosoma 9, Trisomía Parcial 9p, Incluída/Cromosoma 9, Trisomía Completa 9p//Cromosoma 9, Trisomía 9p]•{}
* RETINITE PIGMENTOSA/Retinite pigmentosa/Retinopatia pigmentos[Retinopatia degenerativa-DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA]/Retinite pigmentosa ritardo mentale/Retinite pigmentosa ritardo metale sordità/Retinite pigmentosa-sordità/Retinite pigmentosa sordità ipogenitalismo/•Retinitis Pigmentosa;RP•Rétinite pigmentaire/Rétinite pigmentaire-surdité/Retine pigmentaire retard mental surdite/Retinite pigmentaire retard mental/Retinite pigmentaire surdite hypogenitalisme•Retinitis Pigmentosa/Retinitis Pigmentosa Congénita de Leber•{551500-545000}•D•A•S
* RETINITE PUNCTATA ALBESCENS[FUNDUS ALBIPUNCTATUS]••••{}
* Retinite telangectasie ipogammaglobulinemia••Retine telangiectasies hypogammaglobulinemie••{}
* Reifenstein Sindrome di•Reifenstein Syndrome•Reifenstein syndrome de••{}
* Retino-coroidopatia vitrea dominante••Retino choroidopathie vitreuse dominante••{}
* Retino epato endocrinologica sindrome••Retino hepato endocrinologique syndrome••{}
* RETINOBLASTOMA/Retinoblastoma•Retinoblastoma•Rétinoblastome•Retinoblastoma•{180200}
* Retinopatia anemia CNS anomalie del••••{}
* Retinopatia aplasia midollare anomalie neurologiche••Retinopathie aplasie medullaire anomalies neurologiques••{}
* Retinopatia arteriosclerotica•Retinopathy, Arteriosclerotic••Retinopatía Aterosclerótica•{}
* Retinopatia diabetica•Retinopathy, Diabetic••Retinopatía Diabética[Retinopatía de la Diabetes Insulín Dependiente]•{}
* Retinopatia ipertensiva•Retinopathy, Hypertensive••Retinopatía Hipertensiva•{}
* Retinoschisi•Retinoschisis••Retinosquisis[Retinosquisis Congénita/Quiste Congénito Retinal/Retinosquisis Hereditaria Congénita/Retinosquisis Juvenil Ligada a X/Quiste Gigante de la Retina/Distrofia Vitreoretinal/Velo Congénito Vascular de la Retina]•{312700-180270}
* Retinoschisi giovanile legata all'X[Retinoschisi Giovanile]•X linked Juvenile Retinoschisis•Rétinoschisis juvénile[Rétinoschisis lié à l'X]••{312700}•M
* RETT SINDROME DI/Rett Sindrome di•Rett Syndrome/Rett syndrome (RS, RTS)•Rett, syndrome de•Rett, Síndrome de•{312750}•A
* Rett-like Sindrome••••{}
* Rettocolite emorragica••Rectocolite hémorragique••{}
* Reumatismo muscolare non articolare•••Reumatismo Muscular[Reumatismo no Articular]•{}
* Reumatismo articolare acuto•••Reumatismo Inflamatorio•{}
* Revesz Debuse Sindrome di••Revesz debuse syndrome de••{}
* Reye Sindrome di[Encefalopatia acuta grave con compromissione epatica/Fegato grasso con encefalopatia/Encefalopatia epatica]•Reye Syndrome•Reye syndrome•Reye, Síndrome de•{}
* Reynolds Sindrome di[Scleroderma con cirrosi biliare primitiva]••Reynolds syndrome de••{}
* Reynolds Neri Hermann Sindrome di••Reynolds neri hermann syndrome de••{}
* Rh Fattore••Rh Disease••{}
* Ribbing Malattia di[Sclerosi diafisaria multipla ereditaria]•••Ribbing, Enfermedad de•{}
* Richards Rundle Sindrome di•Richards-Rundle syndrome (RRS)•Richards rundle syndrome de••{}
* Richieri Costa Colletto Otto Sindrome di••Richieri costa colletto otto syndrome de••{}
* Richieri Costa Da Silva Sindrome di••Richieri costa da silva syndrome de••{}
* Richieri Costa Gorlin Sindrome di••Richieri costa gorlin syndrome de••{}
* Richieri Costa Guion Almeida acrofacciale disostosi di••Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de••{}
* Richieri Costa Guion Almeida Cohen Sindrome di••Richieri costa guion almeida cohen syndrome de••{}
* Richieri Costa Guion Almeida Nanismo di••Richiera costa guion almeida nanisme de••{}
* Richieri Costa Guion Almeida Ramos Sindrome di••Richieri costa guion almeida ramos syndrome de••{}
* Richieri Costa Guion Almeida Rodini Sindrome di••Richieri costa guion almeida rodini syndrome de••{}
* Richieri Costa Orquizas Sindrome di•Richieri costa orquizas syndrome••{}
* Richieri Costa Silveira Pereira Sindrome di••Richieri costa silveira pereira syndrome de••{}
* Richner-Hanhart syndrome•Richner-Hanhart syndrome•••{}
* Rickettiosi••Rickettsiose••{-}
* Richner Sindrome di•••Richner syndrome•{}
* Rieger Anomalia di•Rieger malformation/Rieger anomaly••Rieger, Anomalía de•{}
* RIEGER SINDROME/Rieger Sindrome di[Alterazioni oculari con manifestazioni neurologiche/Disgenesia mesodermica della cornea e dell'iride/Embriotoxon posteriore di Axenfeld/Displasia marginale posteriore/Disgenesia mesodermica del segmento oculare anteriore]•Rieger Syndrome/Rieger syndrome (RGS)•Rieger, syndrome de•Rieger, Síndrome de•{180500}
* Rietti Greppi Micheli Sindrome di=>VediThalassemia minor
* RILEY-DAY SINDROME DI/Riley-Day Sindrome di••Riley-Day, syndrome de•Riley Day, Síndrome de•{223900}
* Riley-Smith Sindrome di/Riley-Smith Sindrome di•Riley-Smith syndrome•Riley-Smith, syndrome de•Riley Smith, Síndrome de[Bannayan Riley Ruvalcaba, Síndrome de/Bannayan Zonana, Síndrome de/Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples/Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Múltiples/Ruvalcaba Myhre Smith, Síndrome de/Riley Smith, Síndrome de]•{153480}
* Rinoscleroma[Scleroma delle prime vie aeree]•Rhinoscleroma[Respiratory scleroma]•••{-}
* Rippberger Aase Sindrome di••Rippberger aase syndrome de[Facio squelleto genital syndrome type rippberger]••{}
* Ritardo della crecita(//)

/Ritardo della crescita alopecia pseudoanodonzia atrofia ottica

/Ritardo della crescita e mentale tipo Myhre

/Ritardo della crescita idrocefalia ipoplasia dei polmoni

/Ritardo della crescita ipoplasia malare micrognazia

/Ritardo della crescita ritardo mentale ipoplasia delle falangi

/Ritardo della crescita sensibilità alla mitomicina

•Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique[Gapo syndrome de]

Retard de croissance et mental type myhre[Myhre ruvalcaba graham syndrome de]

Retard de croissance hydrocephalie poumons hypoplasie

Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme

Retard de croissance retard mental hypoplasie des phalanges

Retard de croissance sensibilite a la mitomycine[Woods leversha rogers syndrome de]

••{}
* Ritardo dello sviluppo ipotonia ipotrofia delle estremità••Retard de developpement hypotonie hypotrophie des extremites••{233810}
* Ritardo del linguaggio assimmetria facciale strabismo incisura del lobo•Speech development, delayed, with facial asymmetry, strabismus, and transverse earlobe creas•Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe••{182875}
* Ritardo dell'ossificazione del cranio membranoso••••{}
* Ritardo mentale(//)

/Ritardo mentale anoftalmia craniostenosi

/Ritardo mentale anomalie della faccia tipo Davis Lafer

/Ritardo mentale aracnodattilia ipotonia telangiectasia

/Ritardo mentale aracnodattilia rigidità

/Ritardo mentale atetosi microftalmia

/Ritardo mentale bassa statura anomalie del gomito

/Ritardo mentale bassa statura anomalie oculari articolari

/Ritardo mentale bassa statura assenza delle falangi

/Ritardo mentale bassa statura contratture delle mani

/Ritardo mentale bassa statura cuore anomalie scheletriche

/Ritardo mentale bassa statura faccia particolare

/Ritardo mentale bassa statura ipertelorismo Sindrome, legata all'X

/Ritardo mentale bassa statura ipogonadismo legato all'X

/Ritardo mentale bassa statura microcefalia anomalie dell' occhio

/Ritardo mentale bassa statura schisi palatina faccia particolare

/Ritardo mentale calvizie lussazione della rotula acromicria

/Ritardo mentale cataratta padiglione dell'orecchio calcificato miopatia

/Ritardo mentale coloboma sottile

/Robinson Miller Bensimon Sindrome di

/Ritardo mentale dismorfismi iperlassità

/Ritardo mentale dismorfismo ipogonadismo diabete mellito

/Ritardo mentale displasia scheletrica paralisi

/Ritardo mentale-epilessia-anomalie endocrine

/Ritardo mentale epilessia naso globulare

/Ritardo mentale faccia insolita anomalie dei piedi e delle mani

/Ritardo mentale faccia particolare ipotiroidismo

/Ritardo mentale, faccia particolare,ritardo di crescita

/Ritardo mentale faccia particolare tipo Ampola

/Ritardo mentale ginecomastia obesità legata all'X

/Ritardo mentale grave legato all'X tipo Gustavson

/Ritardo mentale inspiegato

/Ritardo mentale ipocupremia ipobetalipoproteinemia

/Ritardo mentale ipoplasia nasale obesità ipoplasia genitale

/Ritardo mentale ipotonia iperpigmentazione

/Ritardo mentale ipotrichia brachidattilia

/Ritardo mentale legato all'X bassa statura obesità

/Ritardo mentale legato all'X dismorfismi atrofia cerebrale

/Ritardo mentale legato all'X epilessia psoriasi

/Ritardo mentale legato all'X, habitus marfanoide

/Ritardo mentale legato all'X microcefalia piedi torti

/Ritardo mentale legato all'X, non specifico

/Ritardo mentale legato all'X, tipo Allan-Herndon

/Ritardo mentale legato all'X tipo Atkin

/Ritardo mentale legato all'X tipo Brooks

/Ritardo mentale legato all'X tipo Brunner

/Ritardo mentale legato all'X tipo De Silva

/Ritardo mentale legato all'X tipo Gu

/Ritardo mentale legato all'X tipo Hamel

/Ritardo mentale legato all'X, tipo Juberg-Marsidi

/Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez

/Ritardo mentale legato all'X tipo Raynaud

/Ritardo mentale legato all'X tipo Schutz

/Ritardo mentale legato all'X tipo Snyder

/Ritardo mentale legato all'X tipo Wittner

/Ritardo mentale limitato legato all'X anomalia di Maoa

/Ritardo mentale lussazione dell'anca G6PD variante

/Ritardo mentale microcefalia anomalie falangeali e facciali

/Ritardo mentale microcefalia faccia particolare

/Ritardo mentale miopatia bassa statura difetto endocrino

/Ritardo mentale nanismo sordità anomalie genitali

/Ritardo mentale nevi multipli

/Ritardo mentale osteosclerosi

/Ritardo mentale papillomatosi nasale

/Ritardo mentale paraplegia spastica progressiva

/Ritardo mentale polidattilia capelli aggrovigliati

/Ritardo mentale psicosi macro-orchidismo

/Ritardo mentale tipo Buenos Aires

/Ritardo mentale tipo Fineman Myers

/Ritardo mentale tipo Mietens Weber

/Ritardo mentale tipo Wolff

•mental and growth retardation-amblyopia syndrome

mental and physical retardation-speech disorders-peculiar facies syndrome

mental deficiency-epilepsy-endocrine disorders syndrome

mental deficiency-spasticity-congenital ichthyosis syndrome

mental retardation-absent nails of hallux and pollex syndrome

mental retardation-aphasia-shuffling gait-adducted thumbs (MASA) syndrome

mental retardation-ataxia-hypotonia-hypogonadism-retinal dystrophy syndrome.

mental retardation-blepharonasofacial abnormalities-hand malformations syndrome

mental retardation-clasped thumb syndrome

mental retardation-coarse face-microcephaly-epilepsy-skeletal abnormalities syndrome

mental retardation-coarse facies-epilepsy-joint contractures syndrome

mental retardation-congenital cataracts-sensorineural deafness-hypogonadism-hypertrichosis-short stature syndrome

mental retardation-congenital contractures-low fingertip arches syndrome

mental retardation-congenital heart disease-blepharophimosis-blepharoptosis-hypoplastic teeth disease

mental retardation-distal arthrogryposis syndrome

mental retardation-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome

mental retardation-dystonic movements-ataxia-seizures syndrome

mental retardation-epilepsy-short stature-skeletal dysplasia syndrome

mental retardation-facial anomalies-hypopituitarism-distal arthrogryposis syndrome

mental retardation-gynecomastia-obesity syndrome

mental retardation-hearing impairment-distinct facies-skeletal anomalies syndrome

mental retardation-hip luxation-G6PD variant syndrome

mental retardation-macroorchidism syndrome

mental retardation-microcephaly-blepharochalasis syndrome

mental retardation-mitral valve prolapse-characteristic face syndrome

mental retardation-optic atrophy-deafness-seizures syndrome

mental retardation-overgrowth sequence

mental retardation-overgrowth syndrome

mental retardation-overgrowth-craniosynostosis-distal arthrogryposis-sacral dimple-joint laxity syndrome

mental retardation-polydactyly-phalangeal hypoplasia-syndactyly-unusual face-uncombable hair syndrome

mental retardation-psoriasis syndrome

mental retardation-retinopathy-microcephaly syndrome

mental retardation-scapuloperoneal muscular dystrophy-lethal cardiomyopathy syndrome

mental retardation-short stature-hypertelorism syndrome

mental retardation-short stature-obesity-hypogonadism syndrome

mental retardation-skeletal dysplasia-abducens palsy syndrome (MRSD)

mental retardation-sparse hair syndrome

mental retardation-spastic paraplegia (paraparesis) syndrome

mental retardation-spastic paraplegia-palmoplantar hyperkeratosis syndrome

mental retardation-spasticity-distal transverse limb defects syndrome

mental retardation-typical facies-aortic stenosis syndrome

•Retard mental anophtalmie craniostenose

Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie

Retard mental arachnodactylie raideurs

Retard mental athetose microphtalmie

Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie

Retard mental cataracte pavillon de l oreille calcifie myopathie

Retard mental dysmorphie hyperlaxite

Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre

Retard mental dysplasie squelettique paralysie

Retard mental epilepsie nez bulbeux

Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies

Retard mental facies anomalies type davis lafer

Retard mental facies particulier hypothyroidisme[Young simpson syndrome de]

Retard mental facies particulier type ampola

Retard mental gynecomastie obesite lie a l x[Wilson turner syndrome de]

Retard mental hypocupremie hypobetalipoproteinemie

Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie genitale

Retard mental hypotonie hyperpigmentation

Retard mental hypotrichie brachydactylie[Nicolaides baraitser syndrome de]

Retard mental inexpliqué

Retard mental lie a l x dysmorphie atropie cerebrale

Retard mental lie a l x epilepsie psoriasis

Retard mental lie a l x main en griffe dysarthrie

Retard mental lie a l x microcephalie pieds bots

Retard mental lie a l x petite taille obesite[Young hughes syndrome]/Retard mental lie a l x type atkin

Retard mental lie a l x type brooks

Retard mental lie a l x type brunner

Retard mental lie a l x type de silva

Retard mental lie a l x type gu

Retard mental lie a l x type hamel

Retard mental lie a l x type raynaud

Retard mental lie a l x type schutz

Retard mental lie a l x type snyder

Retard mental lie a l x type wittner

Retard mental limite lie a l x anomalie de maoa

Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde

Retard mental lié à l'X, non spécifique

Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon

Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi

Retard mental lié à l'X, type Martinez

Retard mental luxation de hanche g6pd variant

Retard mental microcephalie anomalies phalangiennes et faciales

Retard mental microcephalie facies particulier

Retard mental minceur colobome

Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien

Retard mental nanisme surdite anomalies genitales[Ieshima koeda inagaki syndrome d]

Retard mental nevi multiple[Upton young syndrome de]

Retard mental osteosclerose

Retard mental papillomatose nasale

Retard mental paraplegie spastique progressive

Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires

Retard mental petite taille coeur squelette anomalies

Retard mental petite taille cubitus anormal[Myhre school syndrome de]

Retard mental petite taille facies particulier

Retard mental petite taille fente palatine facies particulier

Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l x

Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l x

Retard mental petite taille mains contractures[Urban rogers meyer syndrome d]

Retard mental petite taille microcephalie oeil anomalie

Retard mental petite taille phalanges absence

Retard mental psychose macroorchidisme

Retard mental severe lie a l x type gustavson

Retard mental type buenos aires

Retard mental type mietens weber

Retard mental type smith fineman myers

Retard mental type wolff[Wolff zimmermann syndrome de]

Retard mental-facies particulier-retard de croissance

Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables

Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines

••{}
* Ritorno venoso polmonare anomalo••••{}
* Ritorno venoso sistemico, anomalo••••{}
* Ritscher Schinzel Sindrome di•Ritscher-Schinzel syndrome•Ritscher schinzel syndrome••{}
* Ritter Malattia di•••Ritter, Enfermedad de[Síndrome de Ritter Lyell/Epidermolisis Tóxica Aguda/Lyell, Síndrome de/Piel Escaldada, Síndrome de la/Piel Escaldada Estafilocócica, Síndrome de la/Necrolisis Tóxica Epidérmica/Dermatitis Exfoliativa]•{}
* Rivera Perez Salas Sindrome di••Rivera perez salas syndrome de••{}
* Rizomelica Sindrome••Rhizomelique syndrome••{}
* ROBERTS SINDROME DI/Roberts Sindrome di•Roberts Syndrome/Roberts syndrome (RS)•Roberts, syndrome de•Roberts, Síndrome de•{268300}
* Robin, sequenza di, oligodattilia••Robin sequence de oligodactylie••{}
* ROBINOW SINDROME DI/Robinow Sindrome di[Displasia mesomelica]•Robinow Syndrome[Fetal face Syndrome]Robinow syndrome•Robinow syndrome de••{180700}
* Robinow, forma recessiva Sindrome di••Robinow syndrome de forme recessive••{}
* Robinow-like Sindrome••Robinow like syndrome••{}
* Robinson Miller Bensimon Sindrome di••Robinson miller bensimon syndrome de••{}
* Robinow Sorauf Sindrome di••Robinow sorauf syndrome de••{}
* Rocher-Sheldon Sindrome di•Rocher-Sheldon syndrome•••{}
* Rodini Richieri Costa Sindrome di••Rodini richieri costa syndrome de••{}
* Rodrigues Sindrome di••Rodrigues syndrome••{}
* Rokitansky Sequenza diMalattia di••Rokitansky sequence de•Rokitansky, Enfermedad de•{}
* Romano-Ward Sindrome di[Aritmia cardiaca familiare congenita]•Romano Ward Syndrome•Romano-Ward, syndrome de•Romano Ward, Síndrome de•{}
* Romberg Chutorian Sindrome di••Rosenberg chutorian syndrome de••{}
* Romberg Lohr Sindrome di•Ulna metaphyseal dysplasia syndrome•Rosenberg lohr syndrome de[Dysplasie metaphysaire cubitale]••{191420}
* Rombo Sindrome di••Rombo syndrome de••{}
* Rommen Mueller Sybert Sindrome di••Rommen mueller sybert syndrome de••{}
* ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI/Rosenberg Chutorian Sindrome di•Rosenberg Chutorian Syndrome•Rosenberg chutorian syndrome de••{}
* Rosenberg Lohr Sindrome di••Rosenberg lohr syndrome de[Dysplasie metaphysaire cubitale]••{191420}
* Rosolia congenita/Rosolia infantile•Roseola Infantum[Exanthem Subitum/Pseudorubella/Sixth Disease]•••{}
* Rossi Sindrome di[Sindrome artromiodisplasica/Sindrome di Guerin-Stern/Sindrome di Bonnevie-Ullrich]••••{}
* Rosselli-Gulienetti Sindrome di•Rosselli-Gulienetti syndrome•••{}
* Rothmund-Thomson, poichilodermia di[Sindrome di Rothmund/Poichilodermia congenita atrofizzante vascolare/Sindrome di Bloch-Stauffer/Poichiloderma congenito/Displasia mesoectodermica/Distrofia congenita cutanea]•Rothmund Thomson Syndrome•Rothmund-Thomson, poïkilodermie de•Rothmund Thomson, Síndrome de•{}
* Rotor Sindrome diMalattia di[Iperbilirubinemia idiopatica/Sindrome di Rotor-Manahan Florentin, ittero costituzionale familiare per alterata secrezione di bilirubinemia coniugata/Ittero non emolitico familiare cronico]•Hypebilirubinemia, Rotor type•Rotor, syndrome de[Hyperbilirubinémie type Rotor]••{237450}
* Rotula aplasia della, coxa vara sinostosi tarsiana••Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne••{}
* Rotula ipoplasia della Malformazioni scheletriche••Rotule hypolasique malformations squelettiques••{}
* Rotula ipoplasica ritardo mentale••Rotule hypoplasie retard mental••{}
* ROUSSY-LEVY SINDROME DI/Roussy Levy Malattia di[Emiatassia coreo-atetosica/Distasia areflessica ereditaria/Atassia ereditaria con atrofia muscolare]•Roussy Levy Syndrome•Roussy levy maladie de•Roussy Levy, Síndrome de•{}
* Roy Maroteaux Kremp Sindrome di••Roy maroteaux kremp syndrome de••{}
* Rozin Hertz Goodman Sindrome di••Rozin hertz goodman syndrome••{}
* Rubeola congenita[Rosolia congenita]••Rubéole congénitale•Rubéola Congénita, Síndrome de/Rubeola•{}
* Rubinstein Sindrome di•Rubinstein syndrome•••{}
* RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI/Rubinstein-Taybi Sindrome di[Sindrome di sviluppo complessa e variabile]•Rubinstein Taybi Syndrome/Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS, RTS)•Rubinstein-Taybi, syndrome de•Rubinstein Taybi, Síndrome de[Síndrome de Rubinstein]•{180849}•S
* Rubinstein Taybi-simile Sindrome/Rubinstein Taybi like Sindrome••Rubinstein taybi like syndrome••{}
* Rud syndrome[Ittiosi congenita, idiozia, infantilismo, epilessia]•Rud syndrome[Dwarfism-ichthyosiform erythroderma-mental deficiency syndrome/ichthyosis-hypogonadism-mental retardation-epilepsy syndrome/Ichthyosis-male hypogonadism syndrome/Ichthyosis-mental retardation-epilepsy-hypogonadism syndrome/Ichthyosis-oligophrenia-epilepsy syndrome/Neuroichthyosis-hypogonadism syndrome]Ichthiosis and male hipogonadism•••{308200}
* Rudd Klimek Sindrome di••Rudd klimek syndrome de••{}
* Rudiger Sindrome 1•Rüdiger syndrome 1•••{}
* Rudiger Schmidt Loose Sindrome di••Rudiger schmidt loose syndrome de••{}
* Ruhr, Síndrome de••••{}

* Russell Sindrome di•Russell dwarf/Russell nanism/Russell syndrome••Russell, Síndrome de•{}
* RUSSELL-SILVER SINDROME DI[Nanismo intrauterino/Nanismo di Russel/Sindrome di Solver]•Russell Silver Syndrome RSS/Russell-Silver dwarfism/Russell-Silver syndrome (RSS)••Russell Silver, Síndrome de[Síndrome de Russell]•{180860}
* Russell Weaver Bull Sindrome di••Russell weaver bull syndrome de••{}
* Rutherfurd Sindrome di•Rutherfurd syndrome•Rutherfurd syndrome de••{}
* Rutledge Friedman Harrod Sindrome di••Rutledge friedman harrod syndrome de••{}
* Ruvalcaba Sindrome di•Ruvalcaba syndrome[Ruvalcaba-Reichert-Smith syndrome]/Ruvalcaba Syndrome•Ruvalcaba syndrome de•Ruvalcaba, Síndrome de•{180870}
* Ruvalcaba Churesigaew Myhre Sindrome di••Ruvalcaba churesigaew myhre syndrome de[Progeria type ruvalcaba]••{}
Ruvalcaba Myhre Smith Sindrome di•Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome (RMSS)•Ruvalcaba myhre smith syndrome de•Ruvalcaba Myhre Smith, Síndrome de[Bannayan Zonana, Síndrome de/Riley Smith, Síndrome de/Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples/Macrocefalia, Lipomas y Hamartomas Múltiples/Bannayan Riley Ruvalcaba, Síndrome de] •{153480}
* Ruvalcaba-Myhre Sindrome di •Ruvalcaba-Myhre syndrome•Ruvalcaba-Myhre, syndrome de••{}
* Ruzicka Goerz Anton Sindrome di••Ruzicka goerz anton syndrome de[Ichtyose surdite retard mental anomalies squelettiques]••{}

Cerca altre risorse mediche su Internet con Health On the Net Foundation'sMedHunt oppure con gli altrimotori dedicati alle ricerche su argomenti medici e scientificisegnalati da FMFPC. Libro degli ospiti FMFPC Guestbook FORUM e Appelli FMFPC-guestbook/guestmap

---

FMFPC aderisce ai principi HONcode. Verify here

ATTENZIONE DISCLAIMER

Le informazioni mediche presenti su © FMFPC sono state raccolte e pubblicate da P.C., un malato di Febbre Mediterranea Familiare (FMF) E-mail: fmfpc@lycos.it. Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet,  sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio.  Le informazioni qui riportate hanno quindi carattere puramente orientativo ed informativo,  e non sostituiscono la consulenza medica. Privacy. I dati personali forniti a FMFPC, da malati e genitori, non verranno scambiati con altri pazienti senza esplicita autorizzazione.