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Il testo seguente è parte
dell'articolo pubblicato nella pagina "CLINICA
DELLE AMILOIDOSI SISTEMICHE"
del sito del "Centro
Studi delle Amiloidosi Sistemiche - IRCC Policlinico S. Matteo,
Università di Pavia"
URL: http://www.amiloidosi.it e http://www.amiloydosis.it
URL:
http://www.amiloidosi.it/clinica.htm e http://www.amyloidosis.it/clinica.htm
"
[…]
Amiloidosi
AA
Il principale costituente delle fibrille di
amiloide è la proteina AA che origina per digestione
proteolitica dalla proteina plasmatica Serum Amyloid A (SAA), di
cui rappresenta l'estremità N terminale. SAA è una
proteina di fase acuta prodotta dagli epatociti in risposta a
stimolazione da parte di IL-1, IL-6 e TNF alpha. Un persistente
livello elevato di precursore circolante SAA è la
condizione necessaria perchè si formino i depositi di
amiloide e si realizza in presenza di qualsiasi processo
infiammatorio cronico che determini una reazione di fase acuta tra
cui infezioni, malattie autoimmuni, malattie infiammatorie
croniche intestinali, alcune neoplasie, in particolare la sindrome
di Castleman. Nei paesi occidentali l'amiloidosi AA è più
frequentemente causata da malattie croniche reumatiche: essa
insorge nel 4-10% dei pazienti con artrite reumatoide, artrite
reumatoide giovanile e spondilite anchilosante (11). L'amiloidosi
AA è la principale complicanza nei pazienti affetti da
Febbre Mediterranea Familiare, malattia ereditaria a trasmissione
autosomica recessiva caratterizzata dall'insorgenza di attacchi
febbrili ricorrenti e di breve durata associati a manifestazioni
dolorose legate ad infiammazione delle sierose (12). Sebbene la
patogenesi della malattia sia ancora scarsamente definita, la
recente identificazione del gene per la malattia consente la
diagnosi molecolare nei pazienti con quadro clinico sospetto (13).
Dal punto di vista clinico prevale l'interessamento renale
che si manifesta come proteinuria non selettiva, sindrome
nefrosica e insufficienza renale, quest'ultima rappresenta la
principale causa di morte in questi pazienti. Milza e fegato sono
frequentemente coinvolti ma la loro funzione è generalmente
preservata. Il coinvolgimento cardiaco è raro e sempre
tardivo.
[…]
11. Gertz MA. Secondary amyloidosis (AA). J Int Med 1992; 232: 517.
12. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. The changing face of familial Mediterranean fever. Sem Arthritis Rheum 1996; 26:612-627.
13. The International FMF Consortium. Ancient missense
mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to
cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90: 797-807.
[…] "
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