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Pagina creata il 2 Settembre 2002

Resoconto, di FMFPC sulla:

PRIMA GIORNATA NAZIONALE DI SENSIBILIZZAZIONE PER
"MALATTIE RARE E FARMACI ORFANI"
promossa e organizzata da UNIAMO
FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE - ONLUS - Venezia, 31 agosto - 1 settembre 2002
SCUOLA GRANDE DI S.TEODORO
CAMPO S. SALVADOR
Segreteria del convegno:
Uniamo Castello 3816 - 30122 Venezia
Tel/fax 041.24.10.886 e-mail: uniamo@libero.it
nuovo indirizzo e-mail UNIAMO richiesta di informazioni info@uniamo.org(gennaio 2003)

© FMFP.C.
Il 31 Agosto ed l'1 Settembre, si è svolto a Venezia il convegno dal titolo Prima giornata Nazionale di sensibilizzazione per "malattie rare e farmaci orfani".
L'incontro è stato promosso ed organizzato da "UNIAMO", cioè la Federazione Italiane Malattie Rare (ONLUS), la federazione fondata nel 1999, che si propone di raggruppare in un'unica alleanza, le numerose Associazioni italiane di famiglie e malati affetti da Malattie Rare al fine, di aumentare la visibilità, coordinarne il lavoro e perseguire gli obiettivi comuni.
La Febbre Mediterranea Familiare non ha ancora un'associazione nazionale, pertanto io (FMFPC) ho partecipato al convegno esclusivamente come osservatore in quanto malato di una M.R.
Questo convegno veneziano è stato, a mio parere, un'eccellente occasione di riflessione, di sensibilizzazione, di incontro e di confronto, che ha visto un'ampia partecipazione. Gli organizzatori del convegno hanno saputo coinvolgere, in questa importante iniziativa, le istituzioni locali e nazionali, organizzazioni sanitarie nazionali ed internazionali, le industrie farmaceutiche e quelli che in qualche intervento sono stati definiti, (suscitando un po' di fastidio) gli "utenti", cioè i malati di MR, le loro famiglie e le loro associazioni.
I numerosi relatori, che si sono avvicendati al microfono nelle due giornate, hanno illustrato la loro attività, gli obiettivi raggiunti e quanto si ripromettono di fare in futuro in questo campo. Il settore delle M.R. richiede uno sforzo enorme sia dal punto di vista di lavoro e conoscenza, che economico. Nuove norme Europee, di carattere economico, sono state create per incentivare l'industria a ricercare e produrre nuovi farmaci per le M.R.
L'informazione giornalistica quando tratta di medicina, e soprattutto di M.R., è a volte superficiale o sensazionalistica, e crea inutilmente l'illusione dell'esistenza di cure miracolose e risolutive, e queste aspettative sovente si scontrano con una realtà molto diversa, in quanto per i nuovi farmaci e l'affinamento di protocolli e metodiche nuove ci vogliono quasi sempre tempi molto lunghi. In ogni caso la ricerca va avanti a piccoli passi; nuove scoperte avvengono continuamente nel mondo anche grazie a ricercatori asiatici e del Terzo Mondo che lavorano in Paesi dell'Occidente, poiché pare purtroppo che nei paesi ricchi ci siano ormai poche "vocazioni scientifiche" tra i giovani.
La Genomica, (in pratica la Genetica che si interessa dell'azione ed interazione di più geni e di interi cromosomi), ma anche le Scienze Pure come può essere la Fisica potranno darci in un futuro, più o meno prossimo, dei risultati significativi anche nel campo delle M.R. di origine genetica. [Nota. Vorrei ricordare che, la mappatura dell'intero genoma umano si è avuta grazie alla grande evoluzione dell'informatica degli ultimi anni; senza la potenza di calcolo dei recenti computers certi risultati sarebbero stati impossibili]
C'è ancora moltissimo da fare: si è solo all'inizio, e per la maggior parte delle M.R quelle che riguardano poche decine di malati nel mondo si è ancora estremamente indietro e non si può fare nessuna previsione per l'eventuale scoperta di un farmaco, che paradossalmente, a volte è già esistente ma non si sa che possa portare un beneficio a quel tipo di patologia.
[Nota. Nel caso della FMF si fa uso della Colchicina un alcaloide naturale estratto dal Colchico autunnale noto in biologia per le proprietà antimitotiche ed usato in medicina per le sue proprieta antigottose. Ancor oggi i produttori italiani della COLCHICINA LIRCA sembrano non sapere che il loro farmaco è fondamentale per la cura di una malattia rara la Febbre Mediterranea Familiare che in Italia affligge alcune centinaia di persone e che questo semplice e poco costoso farmaco, possa prevenire in molti di questi pazienti l'INSUFFICIENZA RENALE!]
In alcuni casi per curare particolari Malattie Rare non servono nemmeno dei farmaci orfani, bensì semplici alimenti che introdotti o tolti dalla dieta del malato lo possono far star meglio.
Negli interventi sono stati ricordati i molti risultati ottenuti in alcuni centri di eccellenza presenti in Italia, per singole patologie e gruppi di patologie simili, in modo rapido sono stati ricordati vari protocolli usati per intervenire su un certo numero di sindromi. Mi è impossibile esporle, per la loro complessità scientifica. Per me una delle iniziative più importanti, anche dal punto di vista "storico" è quella del Centro di Ricerca sulle M.R. di Ranica, illustrata dal suo "creatore" Prof. S.Garattini dell'Istituto "Mario Negri" di Milano.
[Nota. I miei primi contatti con altri malati nove malati di FMF li ho avuti proprio grazie al Centro di Ranica nel 1998, dando l'autorizzazione che i miei dati fossero inviati per posta ad una dozzina di malati di FMF che fino a quel momento si erano rivolti al Centro e chiedendo loro di scrivermi o telefonarmi. Questo stesso mio sito, nato nel 2000, non ci sarebbe senza quell'input!]
Ora oltre all'attività del Centro "Aldo e Cele Daccò" di Ranica esistono in rete internet l'ottimo lavoro del Centro Regionale Veneto Malattie Rare, l'attività e i metodi usati dal centro sono state illustrate dalla dott.ssa P. Facchin; dalla primavera 2001 esiste il sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, della quale attività ha parlato la Dott.ssa D.Taruscio.
Molto interessanti, anche se per me complessi, sono stati gli interventi dei pediatri Dott.A Burlina dell'A.O. di Padova, del Dott. A.Martini dell'IRCCS "G.Gaslini"di Genova, del Dott.B.Bembi dell'Istituto " Burlo Garofalo"di Trieste, del genetista Dott. B.Dallapiccola dell'Istituto C.S.S. Mendel di Roma, ma anche quelli della Dott.ssa M. Haffner del F.D.A. (Office of Orphan Products Development Meryland-USA), di T. Andersen per l'associazione europea EURORDIS, della Dott.ssa A.S. Meyers di NORD (National Organisation Rare Disorders ma sarebbero da ricordar tutti in quanto ognuno ha portato la propria visione ed il proprio approccio alle problematiche delle M.R. e in alcuni casi si è detto chiaramente cosa si può fare per migliorare la qualità della vita di alcuni malati.
Nella seconda giornata è stata presentata la "Magna Carta delle Associazioni" [Vedi immmagine .jpg o solo testo] il documento in cui vengono stilati i principi fondamentali della federazione.

Concludendo, posso dire, che sono state due giornate importanti, intense e molto utili; e tutti i soci di UNIAMO possono essere orgogliosi e fieri del risultato ottenuto!
Mi auguro che questo primo convegno nazionale serva a far decollare UNIAMO, assieme a tutte le associazioni di M.R, a livello nazionale ed internazionale per far pesare sempre più la voce dei malati con M.R. Spero che Uniamo riesca a sensibilizzare anche radio e televisione ed in questo modo informare di più l'opinione pubblica che spesso non sa che esistano le M.R. e quanto diffuse siano, e ignora che molti loro amici e parenti ne siano affetti o che possano essi stessi un giorno averle! Auspico anche che i mezzi di informazione diano sempre la giusta informazione sulle M.R. sia dal punto di vista etico che scientifico e non, come purtroppo spesso accade, solo l'aspetto "pietistico" o "sensazionalistico"!

Un GRAZIE a TUTTI gli organizzatori di UNIAMO!

Un saluto al Dott.Lipucci Di Paola e un ringraziamento per l'apprezzamento che ha avuto per il lavoro da me fatto per questo mio sito, un saluto e sinceri auguri a tutti le persone delle associazioni che ho conosciuto in queste due giornate veneziane, alla famiglia per la Sindrome di Acardi-Goutieres, al presidente Dott.Zago dell'Ass.Veneta per la lotta alla Talassemia, agli associati per la Sindrome di Kartagener, a quelli per le distonie, per l'atassia-teleangiectasia, per le Patologie Endocrine-Ipofisarie-diabetiche,ecc. un arrivederci, spero, per la Seconda Giornata sulle Malattie Rare!

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Il programma del convegno del giorno 31 Agosto 2002 è stato il seguente:

Ore 9.15 APERTURA DEI LAVORI
S. Scarpa SCUOLA GRANDE S.TEODORO
L. Nasta Presidente UNIAMO

Ore 9.30 SALUTI DELLE ISTITUZIONI
A. De Poli Assessore alle Politiche Sociali Regione Veneto
B. Moretto Assessore alle Politiche Sociali Provincia di Venezia
G. Caccia Assessore alle Politiche Sociali Comune di Venezia
A. Tiengo Preside Facoltà di Medicina e Chirurgia – Università di Padova
F. Zacchello Responsabile Centro Regionale Veneto Malattie Rare

LE MALATTIE RARE: INFORMAZIONE, FORMAZIONE E CURA NEL QUADRO DEL DECENTRAMENTO SANITARIO

Chairman A. Ceci
TASK FORCE- ORPHAN DRUGS RARE DISEASES
CONSORZIO VALUTAZIONI BIOLOGICHE E FARMACOLOGICHE - PAVIA

Ore 10.15 TESTIMONIANZA DI UNA ASSOCIAZIONE

Ore 10.30 R. Anoè
MINISTERO ISTRUZIONE, UNIVERSITÀ E RICERCA
DIREZIONE GENERALE PER IL VENETO
Il Ruolo e i progetti della scuola per la salute dell’alunno

Ore 10.50 N. Martini
DIREZIONE GENERALE DELLA VALUTAZIONE DEI MEDICINALI E DELLA FARMACOVIGILANZA.. - MINISTERO DELLA SALUTE
Le Malattie Rare nel sistema regolatorio e nelle attività della C.U.F.
- Commissione Unica del Farmaco

Ore 11.40 D. Taruscio
CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE - ISTITUTO SUPERIORE SANITÀ
Attività del Centro Nazionale Malattie Rare

Ore 12.00 F. Palumbo
SEGRETERIA TECNICA INTERREGIONALE SANITÀ E SERVIZI SOCIALI
Le iniziative regionali per le malattie rare

Ore 12.20 P. Facchin
CENTRO REGIONALE VENETO MALATTIE RARE
Un modello per il monitoraggio delle malattie rare:
dal supporto alla Ricerca all’erogazione di Servizi

DISCUSSIONE

Ore 14.30 A. Burlina
DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA – AZIENDA OSPEDALIERA DI PADOVA
Le Malattie Metaboliche Ereditarie: passato, presente e futuro

Ore 14.50 A. Martini
DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA,UNIVERSITÀ DI GENOVA, IRCCS G.GASLINI, GENOVA
Le reti internazionali per la sperimentazione dei farmaci nel bambino:
l’esempio di PRINTO.

Ore 15.10 B. Bembi
ISTITUTO BURLO GAROFALO- TRIESTE
Dieci anni di terapia enzimatica sostitutiva: cosa abbiamo imparato, quali
prospettive per il futuro.

Conclusioni

Ore 15.40 Forum delle Associazioni
I BISOGNI EMERGENTI

Il programma del 31 Settembre è stato:

Ore 9.15 APERTURA DEI LAVORI
S. Scarpa - SCUOLA GRANDE S.TEODORO
L. Nasta Presidente UNIAMO

Ore 9.25 SALUTI DELLE ISTITUZIONI
P. Costa Sindaco di Venezia
L. Busatto Presidente Provincia di Venezia

MALATTIE RARE, ORFANE E SCONOSCIUTE

CHAIRMAN M. Lipucci di Paola
UNIAMO FEDERAZAIONE ITALIANA MALATTIE RARE
EURORDIS - EUROPEAN ORGANIZATIONON RARE DISORDERS -FRANCIA

Ore 10.00 S. Garattini
CENTRO DI RICERCHE CLINICHE PER LE MALATTIE RARE “ALDO E CELE DACCÒ”
ISTITUTO DI RICERCHE FARMACOLOGICHE “MARIO NEGRI”
L’Istituto Mario Negri per i Farmaci Orfani

Ore 10.20 C. Danzi
VICE PRESIDENTE COMMISSIONE IGIENE E SALUTE - SENATO
Governo e Parlamento: l'impegno italiano per le Malattie Rare

LE ASSOCIAZIONI
Ore 10.40 A. S. Meyers
NORD - NATIONAL ORGANISATION RARE DISORDERS - U.S.A.
L’associazionismo in U.S.A

Ore 11.00 F. Seidita – D. Sessa
UNIAMO - FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE
Magna carta delle Associazioni

Ore 11.20 L. Greene
EURORDIS - EUROPEAN ORGANIZATIONON RARE DISORDERS -FRANCIA
Piattaforma europea e prospettive future:
L’impegno dei pazienti in Europa

LA RICERCA
Ore 11.40 B. Dallapiccola
ISTITUTO C.S.S. MENDEL, ROMA
Diagnosi, prevenzione e terapia delle Malattie Rare nell’era post genomica

Ore 12.00 E. Boncinelli
S.I.S.S.A. – SCUOLA INTERNAZIONALE SUPERIORE DI STUDI AVANZATI. TRIESTE
Una medicina individuale.

LE ISTITUZIONI INTERNAZIONALI
Ore 12.20 M. Haffner
F.D.A. – OFFICE OF ORPHAN PRODUCTS DEVOLOPMENT MERYLAND - U.S.A.
Lo sviluppo dei Farmaci orfani in U.S.A.

Ore 12.40 G. Benzi
EMEA – AGENZIA EUROPEA DEI MEDICAMENTI
COMP - COMITATO DEI PRODOTTI MEDICINALI ORFANI
Lo sviluppo dei farmaci orfani in Europa

L’INDUSTRIA
Ore 14.30 A. Rappagliosi
SERONO INTERNATIONAL – CH
EUROPEAN PLATFORM FOR PATIENTS' ORGANISATIONS, SCIENCE AND INDUSTRY
Dall’ipotesi al paziente: la necessità di una coerenza politica a livello europeo

Ore14.50 S. Dompè
ASSOBIOTEC
Le Biotecnologie, strumento-chiave per lo sviluppo di farmaci orfani:
opportunità ed esigenze della Bioindustria italiana

Ore 15.10 M. Boriero
GENZYME – ITALIA
La Ricerca e lo Sviluppo di farmaci per la Terapia di Malattie Orfane:
una sfida scientifica e regolatoria

Ore 15.30 A. Petraroja
SIGMA TAU
Le Malattie Orfane: una sfida per l’industria

Ore 15.50 I. Turco
FARMINDUSTRIA
L’impegno dell’industria farmaceutica italiana

CONCLUSIONI IP. De Paoli
UGIS - UNIONE GIORNALISTI SCIENTIFICI ITALIANI
EUSJA - EUROPEAN UNION SCIENCE JOURNALISTS' ASSOCIATIONS –

R. Barbon Galluppi
UNIAMO - FEDERAZIONE ITALIANA MALATTIE RARE

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