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- Anomalie Cromosomiche (link di Telethon/Informagene)
- Anomalie cromosomiche/Disordini mendeliani/Disturbi poligenici (Link alla Pag. del Manuale Merck "Valutazione e consulenza genetica prenatali - Indicazioni alla diagnosi prenatale")

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* Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]•{n.indice OMIM}•<Vedi legenda>

*Cromosoma 1 ad anello••Chromosome 1 en anneau••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p/Monosomia 1p•monosomy 1p/chromosome 1p deletion syndrome/chromosome 1p monosomy•Monosomie 1p[Deletion 1p]••{}
* Cromosoma 1 Monosomia 1p21 p32••Trisomie 1p21 p32••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p22 p13[Monosomia 1p22 p13]••Monosomie 1p22 p13••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p31 p 22[Monosomia 1p31 p22]••Monosomie 1p31 p22••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p32[Monosomia 1p32]••Monosomie 1p32••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p34 p 32[Monosomia 1p34 p32]••Monosomie 1p34 p32••{}
* Cromosoma 1 delezione 1p36[Monosomia 1p36]••Monosomie 1p36••{}
* Cromosoma 1 Monosomia[delezione]1q•monosomy 1q/chromosome 1q deletion syndrome/chromosome 1q monosomy•[Deletion 1q ]••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q21 q 25[Monosomia 1q21 q25]••Monosomie 1q21 q25••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q25 q32[Monosomia 1q25 q32]••Monosomie 1q25 q32••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q32 q42[Monosomia 1q32 q42]••Monosomie 1q32 q42••{}
* Cromosoma 1 delezione 1q4[Monosomia 1q4]••Monosomie 1q4••{}
* Cromosoma 1 duplicazione 1p Sindrome•chromosome 1p duplication syndrome/trisomy 1p/chromosome 1p trisomy•••{}
* Cromosoma 1 Duplicazione 1p21 p32[Trisomia 1p21 p32]••••{}
* Cromosoma 1 duplicazione 1q Sindrome/Trisomia 1q•chromosome 1q duplication syndrome/trisomy 1q/chromosome 1q trisomy•••{}
*Cromosoma 1 Trisomia Trisomia 1q12 q21[Duplicazione 1q12 q21]••Trisomie 1q12 q21••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1q32 qter[Duplicazione 1q32 qter]••Trisomie 1q32 qter••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1q42 11 q42 12[Duplicazione 1q42 11 q42 12]••Trisomie 1q42 11 q42 12••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1q42 qter[Duplicazione 1q42 qter]••Trisomie 1q42 qter••{}
* Cromosoma 1 Trisomia 1 in mosaico••Trisomie 1 en mosaique••{}
* Cromosoma 10 ad anello••Chromosome 10 en anneau••{}
* Cromosoma 10 delezione 10p[Monosomia 10p]•monosomy 10p•Deletion 10p••{}
* Cromosoma 10 delezione 10pter[Monosomia 10pter]••Deletion 10pter••{}
* Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10p•Chromosome 10, Monosomy 10p•Monosomie 10p•Cromosoma 10 10p Parcial[Cromosoma 10 Deleción Parcial(Brazo Corto)/Monosomía 10p]•{}
* Cromosoma 10 Monosomia[delezione]10q•monosomy 10q•Monosomie 10q••{}
* Cromosoma 10 delezione 10q[Monosomia 10q]•monosomy 10q•Deletion 10q••{}
* Cromosoma 10 Duplicazione 10p••••{}
* Cromosoma 10 Duplicazione 10pter p13••••{}
* Cromosoma 10 Trisomia 10p•trisomy 10p/trisomy 10p•Trisomie 10p••{}
* Cromosoma 10 Trisomia 10q•trisomy 10q/Chromosome 10, Distal Trisomy 10q••Cromosoma 10 Trisomía 10q2[Cromosoma 10 Trisomía Distal 10q]•{}
* Cromosoma 10 Duplicazione 10q parziale[Trisomia 10q parziale]••••{}
* Cromosoma 10 Trisomia 10pter p13••Trisomie 10pter p13••{}
* Cromosoma 10 Trisomia Distale10q•Chromosome 10, Distal Trisomy 10q•Trisomie 10q partielle•Cromosoma 10 Trisomía Parcial(10q24 qter)•{}
* Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]••Deletion 11p••{}
* Cromosoma 11 delezione 11 p12[Monosomia 11 p12]••Deletion 11p11 p12••{}
* Cromosoma 11 delezione 11q parziale•Chromosome 11, Partial Monosomy 11q•Deletion 11q partielle•Cromosoma 11 Monosomía Parcial 11q•{}
* Cromosoma 11 delezione 11p[Monosomia 11p]•monosomy 11p•••{}
* Cromosoma 11 delezione 11q[Monosomia 11q]•monosomy 11q•••{}
* Cromosoma 11 delezione 11q(parziale)/Monosomia 11q parziale••••{
* Cromosoma 11 delezione 11p 11p 12/Monosomia 11p11 p12••Monosomie 11p11 p12••{}
* Cromosoma 11 delezione 11p13[Monosomia 11p13]••Délétion 11p13{}
* Cromosoma 11 Duplicazione 11q••••{}
* Cromosoma 11 Duplicazione 11q23••••{}
* Cromosoma 11 Monosomia Parziale 11q[Jacobsen Sindrome di]•Chromosome 11 Partial Monosomy 11q•Monosomie 11q partielle••{}
* Cromosoma 11 Trisomia 11q•trisomy 11q•Trisomie 11q••{}
* Cromosoma 11 Trisomia Parziale 11q•Chromosome 11 Partial Trisomy 11q••Cromosoma 11 Trisomía Parcial11q•{}
* Cromosoma 11 Trisomia 11q23••Trisomie 11q23••{}
* Cromosoma 12 ad anello••Chromosome 12 en anneau••{}
* Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12p•monosomy 12p•••{}
* Cromosoma 12 Monosomia[delezione]12q•monosomy 13q•••{}
* Cromosoma 12 delezione 12p 12 p11/Monosomia 12p12 p11••Deletion 12p12 p11••{}
* Cromosoma 12 delezione 12p 13/Monosomia 12p13••Deletion 12p13••{}
* Cromosoma 12 Duplicazione 12p••••{}
* Cromosoma 12 Duplicazione 12q••••{}
* Cromosoma 12 Tetrasomia 12p•tetrasomy 12p•Tétrasomie 12p••{}
* Cromosoma 12 Trisomia 12 in mosaico••Trisomie 12 en mosaique•Cromosoma 12 Isocromosoma 12p Mosaico•{}
* Cromosoma 12 Trisomia 12p•trisomy 12p•Trisomie 12p••{}
* Cromosoma 12 Trisomia 12q•trisomy 12q•Trisomie 12q••{}
* Cromosoma 13 delezione 13q[Monosomia 13q]••[Monosomie 13q ]Deletion 13q•Cromosoma 13 Monosomía Parcial 13q•{}
* Cromosoma 13 delezione13q 14/Monosomia 13q14••Deletion 13q14••{}
* Cromosoma 13 delezione13q 22/Monosomia 13q22••Monosomie 13q22••{}
* Cromosoma 13 delezione 13q 32/Monosomia 13q32••Deletion 13q32••{}
* Cromosoma 13 Monosomia Parziale 13q•Chromosome 13, Partial Monosomy 13q•••{}
* Cromosoma 13 Trisomia[Sindrome Patau]/Duplicazione 13•Trisomy 13 Syndrome/trisomy 13•Patau syndrome / Trisomie 13•Cromosoma 13 Trisomía 13 Completa•{}•S
* Cromosoma 13 Trisomia 13p[Duplicazione 13p]••Trisomie 13p••{}
* Cromosoma 13 Trisomia 13q[Duplicazione 13q]•trisomy 13q•Trisomie 13q••{}
* Cromosoma 14 ad anello[Sindrome Ring14]•Chromosome 14 Ring•Chromosome 14 en anneau•Cromosoma 14 en Anillo•{}•S•A
* Cromosoma 14 delezione 14q•monosomy 14q•••{}
* Cromosoma 14 delezione 14q parziale duplicazione 14p parziale••partielle••{}
* Deletion 14q partielle duplication 14p Cromosoma 14 delezione[Monosomia]14q 11••Deletion 14q11••{}
* Cromosoma 14 delezione 14q 31/Monosomia 14q31••Deletion 14q31••{}
* Cromosoma 14 delezione 14qter••Deletion 14qter••{}
* Cromosoma 14 Trisomia•trisomy 14•••{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14 in mosaico•Chromosome 14, Trisomy Mosaic•Trisomie 14 en mosaique•Trisomía Cromosoma 14 en Mosaico•{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14q•trisomy 14q•••{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14q prossimale[Duplicazione 14 q prossimale]••Trisomie 14qprox••{}
* Cromosoma 14 Trisomia 14qter[Duplicazione 14qter]••Trisomie 14qter••{}
* Cromosoma 15 ad Anello•Chromosome 15 Ring••Cromosoma 15 en Anillo[Cromosoma 15 en Anillo Patrón en Mosaico]•{}
* Cromosoma 15 delezione 15q1/Monosomia 15q1••Deletion 15q1••{}
* Cromosoma 15 delezione 15q25/Monosomia 15q25•monosomy 15q•Deletion 15q25••{}
* Cromosoma 15 Tetrasomia 15q•tetrasomy 15q•Tetrasomie 15q••{}
* Cromosoma 15 Trisomia 15•trisomy 15/trisomy 15 syndrome•••{}
* Cromosoma 15 Trisomia 15q[Duplicazione 15q]•trisomy 15q•Trisomie 15q••{}
* Cromosoma 15 Trisomia Distale 15q•Chromosome 15, Distal Trisomy 15q••Cromosoma 15 Trisomía Distal 15q[Cromosoma 15 Trisomía 15q2]•{}
* Cromosoma 15 Trisomia 15 in mosaico••Trisomie 15 en mosaique••{}
* Cromosoma 16 delezione 16q•monosomy 16q•••{}
* Cromosoma 16 Trisomia 16 in mosaico••Trisomie 16 en mosaique••{}
* Cromosoma 16 Trisomia 16p[Duplicazione 16p]•trisomy 16p•Trisomie 16p••{}
* Cromosoma 16 Trisomia 16q[Duplicazione 16q]••Trisomie 16q••{}
* Cromosoma 17 ad anello••Chromosome 17 en anneau••{}
* Cromosoma 17 Delezione 17p•monosomy 17p•••{}
* Cromosoma 17 Delezione 17q•monosomy 17q•••{}
* Cromosoma 17 Delezione 17q23 q24/Monosomia 17q23 q24••Deletion 17q23 q24••{}
* Cromosoma 17 Trisomie 17 in mosaico••Trisomie 17 en mosaique••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17p[Duplicazione 17p]•trisomy 17p•Trisomie 17p••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17p11 2[Duplicazione 17p11 2]••Trisomie 17p11 2••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17q22••Trisomie 17q22••{}
* Cromosoma 17 Trisomia 17q•trisomy 17q•••{}
* Cromosoma 18 ad anello•Chromosome 18, Ring•Chromosome 18 en anneau•Cromosoma 18 en Anillo•{}
* Cromosoma 18 Monosomia mosaico/Monosomia 18 mosaicismo•Chromosome 18, Monosomy 18p•Monosomie 18 en mosaique••{}•A•S
* Cromosoma 18 Delezione[monosomia]18p[Sindrome 18p]•Chromosome 18 Monosomy 18p/monosomy 18p•Deletion 18p[Monosomie18p]•Cromosoma 18 Monosomía 18p[Deleción 18 (Brazo Corto), Síndrome de la]•{}•A•S
* Cromosoma 18 Delezione 18q Sindrome[Monosomia 18q]•Chromosome 18q- Syndrome/monosomy 18q•Monosomie 18q[Deletion 18q]•Cromosoma 18q Síndrome de•{}•A•S
* Cromosoma 18 delezione 18q23/Monosomia 18q23••Monosomie 18q23[Deletion 18q23]••{}
* Cromosoma 18 Tetrasomia 18•Chromosome 18, Tetrasomy 18p••Cromosoma 18 Trisomía 18 Completa•{}
* Cromosoma 18 Tetrasomia 18p/Monosomia 18p•tetrasomy 18p•Tetrasomie 18p•Cromosoma 18 Tetrasomía 18p•{}
* Cromosoma 18 Trisomia 18[Duplicazione 18][Sindrome di Edwards]/Trisomia 18•Trisomy 18 Syndrome/trisomy 18•Trisomie 18••{}
* Cromosoma 18 Trisomia 18p[Duplicazione 18p]••Trisomie 18p••{}
* Cromosoma 18 Trisomia 18q[Duplicazione 18q]•trisomy 18q•Trisomie 18q••{}
* Cromosoma 18 Trisomie 18 in mosaico••Trisomie 18 en mosaique••{}
* Cromosoma 19 ad anello••Chromosome 19 en anneau••{}
* Cromosoma 19 Trisomia 19p•trisomy 19p•••{}
* Cromosoma 19 Trisomia 19q[Duplicazione 19q]•trisomy 19q•Trisomie 19q••{}
* Cromosoma 2 delezione 2p[Monosomie 2q] •monosomy 2p/chromosome 2p monosomy•••{}
* Cromosoma 2 delezione 2p22[Monosomia 2p22]••Monosomie 2p22••{}
* Cromosoma 2 delezione 2pter p24[Monosomia 2pter p24]••Monosomie 2pter p24••{}
* Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q•monosomy 2q/chromosome 2q deletion syndrome•Monosomie 2q••{}
* Cromosoma 2 delezione 2q duplicazione1p[Monosomia 2q duplicazione 1p]••Monosomie 2q duplication 1p••{}
* Cromosoma 2 Delezione 2q24[Monosomia 2q24]••Monosomie 2q24••{}
* Cromosoma 2 delezione[Monosomia]2q37/Monosomia 2q37••Monosomie 2q37••{}
* Cromosoma 2 Trisomia•trisomy 2/chromosome 2 trisomy syndrome•••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2 mosaico••Trisomie 2 en mosaique••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2p[Duplicazione 2p]•trisomy 2p/chromosome 2p trisomy•Trisomie 2p••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2q[Duplicazione 2q]•trisomy 2q/chromosome 2q duplication syndrome•Trisomie 2q••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2q37[Duplicazione 2q37]••Trisomie 2q37••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2p13 p21[Duplicazione 2p13 p21]••Trisomie 2p13 p21••{}
* Cromosoma 2 Trisomia 2pter p24[Duplicazione 2pter p24]••Trisomie 2pter p24••{}
* Cromosoma 20 ad anello••Chromosome 20 en anneau••{}
* Cromosoma 20 delezione 20p/Monosomia 20p••Monosomie 20p••{}
* Cromosoma 20 Duplicazione 20p••••{}
* Cromosoma 20 Monosomia 20q••monosomy 20q••{}
* Cromosoma 20 Trisomia 20p••Trisomie 20p••{}
* Cromosoma 20 Trisomia 20q•trisomy 20q•••{}
* Cromosoma 20 Trisomia 20 in mosaico••Trisomie 20 en mosaique••{}
* Cromosoma 21 ad anello•Chromosome 21 Ring•Chromosome 21 en anneau•Cromosoma 21 en Anillo•{}
* Cromosoma 21 delezione 21/Monosomia 21•monosomy 21•Monosomie 21••{}
* Cromosoma 21 Monosomia[delezione]21q•monosomy 21q•••{}
* Cromosoma 21 delezione 21q22/Monosomia 21q22••Monosomie 21q22••{}
* Cromosoma 21 Mosaicismo 21(Traslocazione) Sindrome del•••de[Cromosoma Cromosoma 21 Mosaicismo 21 Síndrome 21 Traslocación 21 Síndrome de]•{}
* Cromosoma 21 Trisomia[DOWN Sindrome DI/Mongolismo/Sindrome di Down]/Trisomia 21•Down Syndrome/trisomy 21 syndrome/trisomy 21•Trisomie 21 ••{190685}•D•A•S
* Cromosoma 21 Tetrasomia 21q•tetrasomy 21q••Tetrasomie 21q••{}
* Cromosoma 22 ad anello•Chromosome 22 Ring••Chromosome 22 en anneau•Cromosoma 22 en Anillo•{}•c
* Cromosoma 22 Monosomia 22•monosomy 22•••{}•A
* Cromosoma 22 Delezione22q•monosomy 22q•••{}•A
* Cromosoma 22 Tetrasomia Parziale[Sindrome dell'Occhio di Gatto/Sindrome di Schmid Fraccaro]•Cat Eye Syndrome/Schmid Fraccaro Syndrome[Cat Eye Syndrome/CES]•Yeux de chat syndrome des•Duplicación Invertida(22pter) Cromosoma 22 Tetrasomía Parcial(22pter 22q11)[Cromosoma 22 22q11)]•{115470}
* Cromosoma 22 Trisomia 22[Duplicazione 22]•trisomy 22•Trisomie 22••{}
* Cromosoma 22 Trisomia Mosaico•Chromosome 22, Trisomy Mosaic••Cromosoma 22 Trisomía Mosaico•{}
* Cromosoma 22 Trisomia 22q•trisomy 22q•••{}
* Cromosoma 22 Trisomia 22q11q13[Duplicazione 22q11q13]••Trisomie 22q11 q13••{}
* Cromosoma 22 Microdelezione 22q11••Microdélétion 22q11••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p/Monosomia 3p•monosomy 3p•Monosomie 3p••{}
* Cromosoma 3 [delezione]Monosomia3p2•Chromosome 3, Monosomy 3p2••Cromosoma 3 3p2[CromosomaMonosomía 3 Deleción Distal 3p]•{}
* Cromosoma 3 delezione 3p14 p11/Monosomia 3p14 p11••Monosomie 3p14 p11••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p25/Monosomia 3p25••Monosomie 3p25••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p13/Monosomia 3q13••Monosomie 3q13••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p21 23/Monosomia 3q21 23••Monosomie 3q21 23••{}
* Cromosoma 3 delezione 3p27/Monosomia 3q27••Monosomie 3q27••{}
* Cromosoma 3 Monosomia[delezione]3q•monosomy 3q•••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3 in mosaico•Trisomie 3 en mosaique••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3q[Duplicazione 3q]•trisomy 3q/chromosome 3q trisomy syndrome•••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3q2•Chromosome 3, Trisomy 3q2/Distal Chromosome 3 Trisomy 3q2•Trisomie 3q•Cromosoma 3 Trisomía 3q2[Cromosoma 3 Trisomía 3q2/Cromosoma 3 Duplicación Distal 3q2]•{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3q13 2 q25[Duplicazione 3q13 2 q25]••{}Trisomie 3q13 2 q25••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3p [Duplicazione 3p]• trisomy 3p/chromosome 3p trisomy•Trisomie 3p••{}
* Cromosoma 3 Trisomia 3p25[Duplicazione 3p25]••Trisomie 3p25••{}
* Cromosoma 4 ad anello•Chromosome 4 Ring•Chromosome 4 en anneau•Cromosoma 4 en Anillo•{}
* Cromosoma 4 delezione 4p/Monosomia 4p••monosomy 4p•Monosomie 4p••{}
* Cromosoma 4 delezione 4p14 p16/Monosomia 4p14 p16••Monosomie 4p14 p16••{}
* Cromosoma 4 [delezione]Monosomia 4q•Chromosome 4, Monosomy 4q/monosomy 4q•Monosomie 4q•Cromosoma 4 Monosomía 4q•{}
* Cromosoma 4 delezione Distale 4q/Monosomia 4q•Chromosome 4, Monosomy Distal 4q•Monosomie 4q•Cromosoma 4 Distal Monosomía 4q•{}
* Cromosoma 4 delezione 4q32/Monosomia 4q32••Monosomie 4q32••{}
* Cromosoma 4 Delezione 4p 16.34p/Wolf-Hirschhorn [Sindrome di Wolf-Hirschorn]•Wolf Hirschhorn Syndrome•Délétion syndrome de{194190}•D•S•A
* Cromosoma 4 Trisomia 4p[Duplicazione 4p]•Chromosome 4, Trisomy 4p•Trisomie 4p•Cromosoma 4 Trisomía 4p/Cromosoma 4 Parcial 4p•{}
* Cromosoma 4 Trisomia Parziale Distale 4q•Chromosome 4, Partial Trisomy Distal 4q••Cromosoma 4 Trisomía Parcial Distal 4q[Cromosoma 4 Trisomía Parcial or q27 qter)]•{}
* Cromosoma 4 Trisomia 4q[Duplicazione 4q]••Trisomie 4q••{}
* Cromosoma 4 Trisomia 4q21[ Duplicazione 4q21]••Trisomie 4q21••{}
* Cromosoma 4 Trisomia 4q25 qter[Duplicazione 4q25 qter]••Trisomie 4q25 qter••{}
* Cromosoma 4 •trisomy 4q••4 q26 •{}
* Cromosoma 47 XXX Sindrome•chromosome 47,XXX syndrome•••{}