Questo sito è in rete dal 1/4/2000
translate:EnglishFrancaisSpanishDeutschPortugues
-SOMMARIO-
Sommario per la FMF di FMFPC
Sommario per le MALATTIE RARE di FMFPC
-INDIRIZZI-
-LINKS-
- SERVIZI-
Consigli per la ricerca di siti di argomento medico

TORNA SU




firma il libro degli ospiti
firma il libro degli ospiti



Vota questo sito in
www.goldenweb.it








 

 AVVISO! FMFPC non è un sito medico ma il sito di un malato di FMF; i dati relativi alla malattia devono essere valutati da un medico - This isn't official medical site, but a site of a FMF's patient.

© FMFPC (un malato di FMF)

 

Il trattamento della FMF è basato, solo sulla Colchicina. La terapia con l'uso di questa sostanza, è stata sperimentata e successivamente introdotta da S.E. Goldfinger e altri dal 1972.

La Colchicina è un alcaloide naturale, presente nei semi e nel bulbo-tubero del Colchico autunnale (Colchicum autumnale). Della Colchicina si conoscono da molti decenni alcune sue proprietà. Tra queste la sua azione per l'escrezione dell'acido urico ed le sue proprietà analgesiche, antinfiammatorie. Per queste sue caratteristiche è usata da molti anni in medicina per la cura e la prevenzione degli attacchi di gotta. Le applicazioni terapeutiche sono però limitate dalla sua notevole tossicità per l'apparato digerente che si manifesta già alle dosi terapeutiche. Va ricordato che 10 mg di questo alcaloide in un adulto possono avere effetti letali.

Nella sua applicazione terapica per la Febbre Mediterranea Familiare non è ancora noto quale sia la proprietà che permette, in molti pazienti, di migliorare la propria qualità della vita diminuendo spesso, ma non in tutti i casi non allo stesso modo, la frequenza degli attacchi e la loro gravità.

Il meccanismo d'azione della Colchicina, nella prevenzione degli attacchi di FMF e dell'amiloidosi, non è stato definito. È stato evidenziato che l'azione inibitrice della Colchicina nello scatenamento degli attacchi di FMF non è legata alla sua azione d'arresto della formazione di amiloide. Infatti in qualche paziente che è in terapia con colchicina, l'elevata frequenza degli attacchi non cambia, anche se l'amiloidosi smette di svilupparsi. Per ora, in ogni caso, il trattamento con Colchicina è stato dimostrato essere il più sicuro e appropriato per i pazienti di FMF.

In Biologia e in particolare in Botanica, sono conosciuti e utilizzati alcuni aspetti particolari di questo alcaloide. Nelle cellule vegetali la colchicina interviene in fasi importanti della mitosi cellulare, cioè quel processo biologico che fa generare due nuove cellule figlie diploidi (2n) da una cellula madre diploide (2n), alterando il risultato finale e producendo cellule figlie con patrimoni genetico anomalo multiplo di 2n (4n, 8n, 16n, ... fino a 512n). Negli animali e nell'Uomo non è noto in quale misura la sua azione antimitotica possa modificare lo sviluppo delle cellule nei tessuti. Il fatto che la colchicina sia un ostacolo nella divisione cellulare e quindi nello sviluppo dei tessuti, ha fatto anche ipotizzare una sua azione antitumorale, ma senza significativi risultati.

Sebbene, non siano stati osservati effetti teratogeni della Colchicina nella prole delle pazienti, gran parte di esse in stato interessante si sottopone all'amniocentesi e l'analisi del cariotipo per individuare eventuali anomalie cromosomiche nell'embrione e nel feto. Questa precauzione può rendere non indispensabile l'interruzione della cura durante la gestazione (vedi Colchicine). Il foglietto illustrativo della COLCHICINA LIRCA® ne sconsiglia l'uso in gravidanza.

La dose giornaliera consigliata è di 1 mg o 2 mg per via orale, normalmente 1,5 mg, in una o due somministarazioni al giorno. Questa terapia previene, nella maggior parte dei pazienti (circa il 90%), la comparsa di nuovi attacchi e, in tutti i malati di FMF, previene la comparsa dell'amiloidosi.

La Colchicina è disponibile in Italia in compresse divisibili contenenti 1 mg di principio attivo. La confezione contenente 60 compresse divisibili è venduta con il nome commerciale di COLCHICINA LIRCA® al costo di € 8,52 in "Fascia A". Questa tipo di confezione ha sostituito il vecchio preparato, in granuli di colchicina cristallizzata da 1 mg, che è stato commercializzato, in Italia, fino al 1999.

In altre nazioni occidentali la Colchicina è commercializzata o in confezioni di compresse divisibili da 1 mg., o come soluzione bevibile ed anche associata ad altri farmaci ( Francia, Belgio, Paesi Bassi, Svizzera, U.S.A.). In Francia è disponibile con il nome commerciale di COLCHICINA HOUDÉ ma anche come COLCHIMAX e L8. 

Nel 1997 è stato scoperto il gene Mefv. Questo gene codifica una proteina che è stata chiamata marenostrin (o pyrin) e le mutazioni del gene e la formazione di proteine pyrin (o marenostrin) alterate provoca la Febbre Mediterranea Familiare. Oggi è possibile fare una precisa diagnosi di questa malattia mediante un'indagine biochimica, che viene effettuata sui globuli bianchi. In passato si poteva fare la diagnosi solo con un'accurata anamnesi del paziente o a volte col test di scatenamento dell'attacco mediante un'iniezione di metaraminolo. In Italia sono però ancora pochi i laboratori in cui è possibile fare questo tipo di diagnosi genetica.

La speranza per ogni malato di una malattia genetica è che presto si possa utilizzare la terapia genica per la propria patologia, e non dover solo ricorrere (quando ci sono) a cure palliative o preventive, come nel caso della FMF, che non possono mai eliminare la patologia, poichè scritta nel proprio patrimonio genetico, ma permettono solo di "conviverci" meglio.

FMFPC

ATTENZIONE

Le informazioni mediche presenti su questo sito sono state raccolte e pubblicate da P.C., un malato di Febbre Mediterranea Familiare (FMF) E-mail:fmfpc@lycos.it. Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet, sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio. Le informazioni qui riportate hanno quindi carattere puramente orientativo ed informativo, e non sostituiscono la consulenza medica.
Privacy. I dati personali forniti a FMFPC, da malati e genitori, non verranno scambiati con altri pazienti senza esplicita autorizzazione.


TORNA SUSommario di FMFPC sulla FMFPortale d'ingresso al sito FMFPCSommario di FMFPC sulle MALATTIE RARE TORNA SU
HONcode. Verify here

 Noi aderiamo ai principi della carta HONcode della Fondazione Health On the Net Noi aderiamo ai principi HONcode. Verify here

 ATTENZIONE
DISCLAIMER

Le informazioni mediche presenti su © FMFPC sono state raccolte e pubblicate da P.C., un malato di Febbre Mediterranea Familiare (FMF) E-mail: fmfpc@lycos.it. Eventuali decisioni prese dagli utenti di queste pagine internet,  sulla base dei dati e delle informazioni qui forniti sono assunte in piena autonomia decisionale ed a loro rischio.  Le informazioni qui riportate hanno quindi carattere puramente orientativo ed informativo,  e non sostituiscono la consulenza medica.
Privacy. I dati personali forniti a FMFPC, da malati e genitori, non verranno scambiati con altri pazienti senza esplicita autorizzazione.