"La Febbre Mediterranea Familiare è una malattia genetica etnicamente circoscritta, generalmente riscontrata tra Ebrei, originari dalle regioni del Nord Africa, Armeni, Turchi, e Arabi. Seguendo strettamente il modello dell'ereditarietà autosomica recessiva, la FMF è accertata in due manifestazioni fenotipicamente indipendenti: (1) acuta, dolori di breve durata, attacchi febbrili, peritonite, pleurite, o artrite, e (2) Amiloidosi Renale, che può portare alla fine ad una insufficienza renale perfino in giovane età. Le manifestazioni appaiono presto nella vita, in metà dei pazienti prima dei dieci anni. Sebbene le mutazioni nel gene Pyrin siano state recentemente trovate come causa della FMF, l'esatta patogenesi della malattia resta non chiara.

L'identificazione della FMF è basata sulle ricerche cliniche, la storia familiare, esame fisico e risultati di laboratorio dei pazienti che hanno avuto gli attacchi. L'utilità diagnostica della caratterizzazione genetica nei pazienti è limitata a causa delle mutazioni identificate fin qui e copre solo circa l'80% dei pazienti di FMF. Tuttavia, in casi atipici, l'analisi genetica può essere d'aiuto.

L'Amiloidosi interessa la maggior parte dei pazienti di FMF non trattati. Il suo inizio è riconosciuto dalla comparsa di proteinuria. Il trattamento con Colchicina introdotto nel 1973, in una dose di 1-2 mg/die in uso continuativo, provvede a prevenire gli attacchi nella maggior parte dei pazienti e l'amiloidosi in tutti i pazienti. Comunque, l'amiloidosi è ancora riscontrata in pazienti resistenti e in quelli che hanno acquisito l'amiloidosi prima dell'inizio del trattamento con Colchicina.

Il meccanismo di azione della Colchicina, nella prevenzione degli attacchi di FMF e dell'amiloidosi, non è stato definito. È tuttavia evidente che l'azione della Colchicina nella prevenzione degli attacchi di FMF non è legata alla sua azione nell'arresto della formazione di amiloide, dato che in qualche paziente che è in terapia con colchicina, l'elevata frequenza degli attacchi non cambia, ma l'amiloidosi smette di svilupparsi. Il trattamento con Colchicina è stato dimostrato essere sicuro e completamente appropriato per i pazienti di FMF.

La sterilità è molto più comune nei pazienti con FMF che nel resto della popolazione. In aggiunta, la diffusione dell'incapacità di rimanere incinta nelle donne con FMF è considerevolmente più alta e alle pazienti con Amiloidosi è consigliato di non rimanere incinta quando l'Amiloidosi ed una grave Sindrome Nefrosica possono essere causa di complicazioni per la madre e per il feto.

Sebbene, non siano stati osservati effetti teratogeni della Colchicina nella prole delle pazienti, gran parte di esse in stato interessante si sottopone all'amniocentesi e l'analisi del cariotipo per individuare eventuali anomalie cromosomiche nel feto.

Per domande specifiche si può avere una risposta contattando il Dr. Avi Livneh o la Dr. Deborah Zemer dello "Sheba Medical Center" di Tel Aviv.

Per informazioni:

Drs. Avi Livneh and Deborah Zemer

Heller Institute for Medical Research

Sheba Medical Center

Tel Hashomer, Israel

FAX #: 011 972 3 530 7002 "