 | ||||||||||||||||||
|
- Glossario minimo ( per la FMF ) - 
| IL PORTALE | FMF | MALATTIE RARE | FORUM | CHAT | LINK |
© Il testo di questo sommario è stato realizzato da P.C. ed è ha la funzione di spiegare ai malati di FMF e alle famiglie il significato di alcuni termini medici e scientifici che ricorrono nelle pagine che trattano di Febbre Mediterranea Familiare.
| A: | - Allele - Amiloide - Amiloidosi Renale - Amminoacido - Artrite - Autosoma - |
| C: | - Centromero - Codon - Colchicina - Cromatidio - Cromosoma - Cromosoma omologo - |
| D: | - DNA - |
| E: | - Enzima - Esone - |
I: | - Infiammazione - |
| M: | - Marenostrin - Marenostrina - Mefv - mRNA [RNA-messaggero] - Mutazione - |
| N: | - Nucleotide - |
| P: | - Pericardio - Pericardite - Pirina - Piryn - Peritoneo - Peritonite - Pleura - Pleurite - Polisierosite - Proteina - | R: | - RNA - |
| S: | - Sierosa - Sindrome Nefrosica - |
| T: | - Tripletta - |
- Allele -
- Uno dei due geni relativi al medesimo carattere che si trova nella stessa posizione
(locus) su uno dei due cromosomi omologhi. Un allele è trasmesso dal padre e uno dalla madre.
- Amiloide -
- Proteina (scoperta nel 1853 - dal patologo tedesco Rudolf
Virchow), inizialmente considerata affine all'amido, in laboratorio si colora come l'amido. (In realtà non c'è una sola proteina amiloide ma varie sostanze amiloidi che provocano diverse patologie). La sostanza amiloide , non essendo metabolizzata dall'organismo, si deposita negli spazi tra le cellule dei tessuti connettivi e perivascolari di vari organi come cuore, fegato, reni, ghiandole surrenali,
linfoghiandole, lingua. Questo deposito da origine ad amiloidosi primarie o secondarie come nel caso di quella secondaria di tipo AA che a volte si manifesta nei malati di FMF.
- Amiloidosi Renale -
- Malattia degenerativa dei tessuti del rene che presentano depositi di sostanza amiloide ed altre sostanze. La conferma diagnostica si ottiene dalla positività della colorazione col Rosso Congo del tessuto prelevato dalla biopsia renale. La malattia è spesso secondaria ad altre patologie come ad esempio la
FMF.
- Autosoma -
- Ciascuno dei 44 cromosomi non x o y del genotipo umano.
- Artrite -
- L'artrite è un processo morboso infiammatorio. Si differenziano vari tipi di artrite.
Nella FMF è acuta, interessa di solito una sola articolazione alla volta. L'infiammazione si risolve spontaneamente anche senza l'uso di farmaci infiammatori in un periodo che varia da alcuni giorni ad alcune settimane a seconda dell'articolazione e dello sforzo a cui è soggetta l'articolazione interessata, e con varianti caso per caso.
- Centromero -
Il centromero è una parte specializzata del cromosoma. In qeesto punto si uniscono le fibre del fuso durante i processi di divisione cellulare (meiosi e mitosi)
- Codon - [codone, tripletta]
Il codone è la sequenza di tre nucleotidi consecutivi, cioè una tripletta, all'interno del mRNA (=RNA messaggero) che dirige l'inserimento di un particolare amminoacido all'interno di una proteina durante la sintesi proteica(="fabbricazione" di una proteina all'interno di una cellula)
- Colchicina -
- È un alcaloide naturale, altamente tossico a livello dell'apparato digerente, che è presente nella radice del Colchico autunnale. Ha un'azione antimitotica, cioè interferisce negativamente nella divisione cellulare detta mitosi.
Vedi anche, in questo sito, La terapia della FMF e il Foglietto illustrativo COLCHICINA LIRCA ®
- Cromosoma -
- Il cromosoma è un elemento nucleare di forma varia, che si evidenzia al momento della divisione cellulare (mitosi). È costituito da una sostanza fondamentale, molto colorabile, chiamata cromatina. I cromosomi sono responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. Essi sono essenzialmente costituiti da una lunga molecola di DNA. Sono composti da un filamento assiale a struttura elicoidale e si presentano morfologicamente identici a due a due (cromatidi). Il loro numero è caratteristico di ogni specie: nell'Uomo ne sono presenti 23 coppie di cromosomi, in particolare ci sono 22 coppie autosomi e una coppia di cromosomi sessuali , XX nella femmina XY nel maschio.
- Cromosoma omologo -
- Ciascuno dei cromosomi che nelle divisioni cellulari (sia nella mitosi che nella meiosi) si appaia con un altro avente tutti i geni che controllano gli stessi caratteri e forma una coppia unita tramite il
centromero.
- DNA - (= Acido Deossiribonucleico o Acido Desossiribonucleico in inglese Deoxyribonucleic Acid)
Il DNA è uno dei due tipi principali di acido necleico, l'alro tipo è l'RNA (Acido ribonucleico). La molecola del DNA contiene tutte le informazioni genetiche dell'individuo
- Enzima -
L'enzima è una proteina che ha la funzione di catalizzare, cioè rendere più veloce, una particolare reazione chimica biologica. Gli enzimi sono specifici, cioè agiscono solo su una reazione chimica e una sola sostanza. Per ogni reazione biochimica che deve avvenire in essere vivente esiste un particolare enzima con funzione di "costruzione" o "demolizione" di una sostanza
- Esone-
L'esone è un segmento del DNA che contiene una sequenza codificante una proteina o una parte di questa. Gli esoni sono separati da sequenze prive di funzione di codifica, queste porzioni di DNA sono chiamate introni.
- Infiammazione -
- (anche Flogosi) Complesso dei processi locali attraverso i quali l'organismo reagisce all'azione di agenti nocivi per i tessuti. Può interessare un qualsiasi tessuto dell'organismo. L'infiammazione si classifica a seconda dei fenomeni che la caratterizzano e si classifica in vari modi ( ad es. , i.
eritematosa, i. essudativa-sierosa, i. catarrale, i. purulenta, ecc.) e sono causate da tutti quegli agenti che danneggiano i tessuti, possono avere varie cause e vari decorsi (acute, croniche). Nella FMF si hanno infiammazioni che interessano le sierose, le articolazioni e la pelle.
- Marenostrin -
[Marenostrine(F) o Marenostrina(I) o Pyrin(USA) o Pyrine(F) o Pirina(I)]-
- Proteina scoperta nel 1997, generata dal gene Mefv responsabile della malattia FMF. La proteina è stata scoperta dal gruppo di ricercatori francesi di Geneton contemporaneamente al gruppo di ricerca americano. È stata così chiamata per ricordare il nome latino "Mare Nostrum" che i Romani davano al Mare Mediterraneo nome al quale è stato aggiunto un suffisso -in per rendere il nome simile a quello che la comunità scientifica anglofona assegna alle proteine. L'azione di questa proteina nell'uomo non è ancora stata chiarita. Questa proteina e chiamata anche Pyrin -
(Pyrine o Pyrina).
- Mefv - (=> Mediterranean fever) -
- Nome del gene le cui mutazioni provocano la FMF. Del gene MEFV è stata fatta nell'agosto 1997, una mappa completa delle 3505 basi azotate che lo formano. Questo gene codifica la proteina chiamata pyrin dal gruppo di studiosi americani e marenostrin dal gruppo francese.
- Pyrin -
[Pyrine(F) o Pirina(I) o Marenostrin(USA) o Marenostrine(F) o Marenostrina(I)]-
- Proteina scoperta nel 1997, generata dal gene Mefv responsabile della malattia FMF. È stata studiata contemporaneamente dal gruppo di ricercatori francesi di Geneton e da un gruppo di ricerca americano che la ha così chiamata, ricavando il nome dal termine greco "piros", che indica il fuoco, per ricordare la caratteristica della febbre nella FMF. Alla radice "piros" è stato aggiunto il suffisso -in per rendere il nome simile a quello che in genere gli scienziati anglofoni danno alle altre proteine. L'azione di questa proteina nell'uomo non è ancora stata chiarita. Questa proteina è anche chiamata Marenostrin o Marenostrine o Marenostrina.
- Nucleotide - - Elemento che costituisce i DNA ( DNA "nucleare", DNA "mitocondriale ") e gli RNA (mRNA, tRNA, RNA ribosomale) . Nel DNA i nucleitidi sono l'Adenina(A), la Guanina(G), la Timina(T) e Citosina (C) ; mentre negli RNA sono l'Adenina(A), la Guanina(G), l'Uracile(U) e la Citosina (C) . I nucleotidi dei DNA e degli RNA sono legati tra loro in catene attraveroso un gruppo zucchero-fosfato.
- RNA - (=Acido Ribonucleico, in in glese Ribonucleic Acid)
Una delle forme principali dell'acido nucleico, l'altra è il DNA. La Molecola
dell'RNA differisce per lo zucchero contenuto e per una base azotata. Nel DNA c'è lo zucchero deossiribosio, nell'RNA vi è il ribosio; come base azotata nell'RNA è presente l'Uracile(U) che sostituisce la Timina(T) invece presente nel DNA .
mRNA= messenger-RNA (RNA messaggero) . È una molecola in cui è "trascritto" il messaggio ottenuto dallo messaggio "stampo" scritto su una delle due eliche del DNA cellulare. Questa molecola porta il messaggio fuori dal nucleo, presso i ribosomi nel citoplasma, dove viene "tradotto" per la sintesi proteica
tRNA=trasfer-RNA (RNA di trasporto) .È una piccola molecola di RNA , costituita du un filamento formato da circa 80 basi, che ha la
funzione di mediare la traduzione di una sequenza di nucleotidi presenti in un acido nucleico in una sequenza di aminoacidi che formano una proteina.
rRNA=
ribosomal-RNA (RNA ribosomiale) molecola di RNA che è un costituente dei ribosomi, cioè di quelle particelle del citoplasma della cellula, presso cui avviene la sintesi proteica.
- Pericardio -
- Membrana sierosa che avvolge il cuore. È formata da due parti una esterna ed una interna: pericardio fibroso e pericardio sieroso. Tra i due foglietti del pericardio sieroso c'è uno spazio che contiene una piccola quantità liquido sieroso la cui funzione è quella di facilitare i movimenti del cuore.
- Pericardite -
- Infiammazione acuta o cronica del pericardio. Può avere varie origini. Nella FMF è un evento relativamente più raro rispetto alla peritonite e alla pleurite. Si manifesta con dolore retrosternale e/o epigastrico, dispnea, febbre.
- Pleura -
- Membrana sierosa, a forma di sacco, che avvolge i due polmoni, in modo indipendente l'uno dall'altro. È costituita da due foglietti, interno ed esterno, tra cui è interposto un sottile spazio (cavità pleurica) contenente una piccola quantità di liquido sieroso (liquido pleurico). La funzione principale della pleura, è quella di facilitare i movimenti respiratori dei polmoni.
- Pleurite -
- Infiammazione acuta o cronica della sierosa pleurica. Ci possono essere vari tipi di pleurite. I sintomi variano secondo i diversi tipi di patologia. Nella FMF si manifesta dolore toracico puntorio che aumenta con i movimenti respiratori, si ha una ridotta dilatazione inspiratoria, e a volte tosse dolorosa, la guarigione è spontanea nell'arco di uno o pochi giorni. Nella FMF, l'infiammazione è normalmente localizzata in una sola delle due pleure.
- Polisierosite -
- La polisierosite è un processo infiammatorio, di tipo
essudativo, che può interessare più membrane sierose (pleura, pericardio, peritoneo).
- Nella FMF può essere interessata di preferenza una sierosa (di solito il peritoneo) che si infiamma periodicamente, o in certi malati si possono alternare diverse sierositi (senza in realtà alcuna regola) nei vari attacchi infiammatori. L'infiammazione più comune è quella al peritoneo seguita da quella alla pleura, con minor frequenza vi è quella al pericardio.
Nella FMF la sierosite non è la risposta ad un'infezione reale ma una reazione "autoimmune" che nasce da una proteina mutata che attiva in modo erroneo l'intero meccanismo infiammatorio.
- Peritoneo -
- Membrana sierosa costituita da due foglietti, uno esterno ed uno interno. Il primo foglietto (p. parietale) riveste la parete interna della cavità addominale, l'altro
(p.viscerale) riveste i visceri nella cavità addominale, fissandoli alle pareti addominali mediante pieghe (legamenti peritoneali). Tra i due foglietti vie è la cavità peritoneale, uno spazio virtuale, cioè senza precise dimensioni, in cui si trova una piccola quantità di liquido sieroso che permette ai due foglietti di scivolare tra loro rendendo
più facili i movimenti dei visceri.
- Peritonite -
- Infiammazione acuta o cronica della sierosa peritoneale. Le peritoniti acute si manifestano con febbre, dolori addominali, vomito, difesa della parete addominale, prostrazione, ecc. Le peritoniti croniche danno la formazione di aderenze, accompagnate da dolori addominali, cupi e vaghi, dispepsie, disturbi dell'alvo e altri.
Per lo più, il trattamento delle varie peritoniti è chirurgico, ma nella FMF l'intervento chirurgico è assolutamente inutile, poiché non si tratta di una peritonite "classica" ma di una infiammazione grave che quasi misteriosamente si risolve spontaneamente senza alcuna cura . I malati di FMF fanno uso di anti dolorifici, antispatici antipiretici ma il decorso la gravità e la frequenza sembra essere solo influenzata dalla colchicina.
- Sierosa/e -
- Membrane che rivestono la superficie interna delle cavità toracica e addominale, in cui si raccolgono piccole quantità di liquido sieroso. Questo sistema di due membrane tra le quali vi è un liquido, che ha essenzialmente una funzione"lubrificante" permette il movimento di uno o più organi riducendo al minimo lo sfregamento dei tessuti. In certi stati patologici il liquido sieroso aumenta notevolmente, in altri si riduce.
- Sindrome Nefrosica -
- Situazione patologica renale in cui si hanno valori di proteinuria superiori a 3,5 g/24h nell'adulto o, 40 mg/mq nel bambino, e sono presenti ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia.
- Tripletta - - Sequenza di tre nucleotidi [Codone - Codon] che codifica un amminoacido all'interno di un polipeptide (polipeptide=enzima e/o proteina o porzione di proteina e/o enzima) .
