© FMFPC (Paolo C. un malato di FMF)

= Ultimi dati aggiornati

Origini geografiche dei pazienti di FMF dell'indagine.

Dei 60 malati che hanno collaborato alla mia indagine (tramite il modulo)58 sono di origine italiana e di questi sono disponibili i dati sulla regione di residenza e su quelle d'origine delle loro famiglie, come illustrato nelle due cartine dell'Italia. 
I tre contatti di origine italiana residenti all'estero abitano in Gran Bretagna, Germania e Svizzera. 
I pazienti non italiani della mia indagine sono originari del Libano, della Siria e del Marocco.

- In blu sono indicate le regioni d'origine delle famiglie, in verde quelle dove risiedono i malati di FMF contattati da FMFPC-

Regione di residenza	casi di FMF dell'indagine (italiani / stranieri)	casi di FMF non contattati per l'indagine e casi dubbi (*) (italiani / stranieri)	altri casi di FMF (fonti indirette) (italiani / stranieri)	casi complessivi di FMF
Val d'Aosta	-	-	-	-
Piemonte	2	1 *	1	4
Lombardia	9	1/1	6/1	17 + 2
Trentino Alto-Adige	-	1	1	2
Friuli Venezia Giulia	-	-	-	-
Veneto	2	1	2	5
Liguria	-	1 *	1	2
Emilia Romagna	2	-	-	2
Toscana	5	-	-	5
Umbria	-	-	-	-
Lazio	10/2	/1	5	15 + 3
Marche	1	-	2	3
Abruzzo	3	1*	2	6
Molise	-	-	-	-
Campania	3	2 + 3*	6	14
Puglia	4	1	1	6
Basilicata	-	-	1	1
Calabria	5	4	6	15
Sardegna	1	1 *	-	2
Sicilia	8	-	5	13
regione n.d.	-	8 + 1+2*	19	30
pazienti italiani di origine italiana  residenti in Italia	54	17 + 11*	58	140
pazienti italiani o di origine italiana residenti all' ESTERO	3	6	-	9
Totale casi di origine italiana	58	33	58*	149
Casi di FMF residenti in Italia di altra origine etnica	2	2	1	5
TOTALE	60	35	59	154

* Casi di cui FMFPC ha scarse notizie

Regione d'origine dei genitori di 60 malati di origine italiana della mia indagine	genitori
Lombardia	5
Veneto	2
Emilia-Romagna	4
Toscana	8
Umbria	1
Marche	2
Lazio	2
Abruzzo	7
Campania	10
Puglia	6
Basilicata	3
Calabria	25
Sicilia	22
Sardegna	4
.	tot. 101*

*alcuni di questi genitori hanno più di un figlio con FMF

La maggior parte dei pazienti italiani da me contattati è di origine centro-meridionale. Quasi la metà delle famiglie di questi malati di FMF, è originaria delle regioni: Sicilia, Campania e Calabria. In particolare sono numerosi i malati che sono originari delle province dello Stretto di Messina.

Una sintesi delle loro storie cliniche.

Dei 60 (me compreso) pazienti a me noti, cinquanta sono adulti, dieci sono bambini o ragazzi, complessivamente trentadue sono i maschi e ventotto le femmine, [di solito la FMF si manifesta più nei maschi che nelle femmine, circa 2/3 contro 1/3]. Alcuni di questi hanno avuto i primi sintomi della malattia già nell'infanzia (verso i 3 - 7 anni, o anche prima), la maggior parte nell'adolescenza, sei in età adulta. Quattordici di questi malati sono parenti di primo grado.
La sintomatologia, in tutti i casi contattati, è quella classica: attacchi periodici di febbre, quasi sempre molto elevata circa 40°C, e accompagnati da peritoniti e/o pleuriti. Spesso ci sono attacchi, anche senza febbre, con infiammazioni articolari (di solito una singola articolazione), soprattutto caviglia, ginocchio, spalla e anca. In alcuni casi sono presenti più o meno frequentemente altri tipi di infiammazioni come pericardite, congiuntivite, otite, eritema erisipeloide, orchite, meningite asettica.

Tutti i pazienti adulti da me contattati hanno avuto la diagnosi definitiva, solo dopo numerose ipotesi errate e in qualche caso, dopo interventi chirurgici, giustificati dai gravi sintomi addominali, o da diagnosi errate, ma rilevatisi poi come assolutamente non necessari.
Per completare il quadro delle difficili diagnosi, anche se mi dispiace dirlo, in molti casi (compreso il mio) c'è stata a volte, da parte di alcuni medici, una totale incomprensione a livello psicologico, per cui data la "strana natura" di questa malattia, essi "dubitavano della veridicità" dei sintomi descritti dal paziente, avanzando l'ipotesi di "autosuggestione", di "ipocondria" o di "nevrosi". Pertanto alcuni pazienti sono stati trattati anche con psicofarmaci.

Alcuni pazienti hanno notato, e notano, dei sintomi premonitori (aura) che precedono, anche di molte ore, l'attacco febbrile ed i dolori. È opinione di alcuni malati che ci siano dei fattori, di vario tipo, scatenanti un attacco. Per molti di essi, gli stress fisici (anche brevi e non particolarmente intensi) o stress emotivi o alimenti o "fattori meteorologici" possono essere l'input di certi attacchi. Ma la cosa sembra riguardare solo certe forme di attacco e si manifesta solo in pochi episodi.

Nove, di questi pazienti, presentano la complicazione dell'amiloidosi renale, sei manifestano sindrome nefrosica ed un inizio di insufficienza renale, due sono in dialisi ed uno ha subito il trapianto di rene. Quarantadue  pazienti si sono sottoposti, all'esame genetico del gene MEFV ed il test ha confermato la diagnosi clinica a molti di loro. Alcuni, però, pur presentando tutti i sintomi della malattia e rispondendo bene alla terapia con la Colchicina, hanno avuto un esito negativo al test per la ricerca mutazioni (più frequenti ed al momento note) del gene Mefv. È però possibile che esistano altre mutazioni non ancora note del gene Mefv. Alcuni pazienti, pur avendo i tipici sintomi della FMF, non hanno avuto alcun beneficio dalla utilizzo della colchicina e il loro test genetico è risultato negativo. In questi casi è probabile che esistano mutazioni non ancora identificate o interazioni tra più geni che diano origine ad una sintomatologia identica a quella generata dalle mutazioni fino ad oggi note del gene Mefv.
In tutto il Mondo prosegue la ricerca sulla FMF. Si cerca di comprendere la causa ed il meccanismo dello scatenamento dell'infiammazione nella FMF, si cerca anche di completare la conoscenza degli aspetti ancora oscuri della fase acuta, tutte le possibili cause genetiche e non di questa patologia rara. Al mondo sono stati censiti circa 190.000 casi di FMF. La maggior parte dei casi sono in Israele, Turchia, Armenia, e negli altri Paesi del Medio e Vicino Oriente. Un piccola percentuale di casi è presente in tutti i continenti soprattutto Nord Africa ed Europa. Ma alcuni casi, soprattutto di origine Mediterranea, sono segnalati nelle Americhe ed in Oceania. In molti Paesi si ricercano nuove terapie farmacologiche e geniche o si studia la possibilità di effettuare il trapianto del midollo osseo, già effettuato in almeno un paziente (Vedi link) per risolvere, in modo definitivo, tutti i problemi causati dalla FMF; ma ancora questa metodica presenta molte incognite.

Come e dove si curano i malati italiani di FMF
Quasi tutti seguono in modo continuato la terapia della Colchicina con un dosaggio che va da 1 mg/die a 2,5 mg/die, in 1 o 2 o 3 volte/die, i bambini assumono 0.25 mg/die e 0,5 mg/die. La maggior parte assume 1,5 mg di Colchicina al giorno. Nella maggior parte dei casi, con l'inizio della cura, non si sono più manifestati, o sono diminuiti, per intensità e/o frequenza, gli attacchi di febbre e i tipici episodi acuti di infiammazioni. La maggior parte dei pazienti tollera bene il farmaco, ma molti accusano gli effetti collaterali principali della colchicina. Tre malati la assumono a cicli periodici o temporaneamente, esclusivamente per accelerare la scomparsa dei sintomi dell'attacco, poiché non tollerano bene il farmaco. Sono quasi tutti seguiti singolarmente, (come "casi unici"), da vari ospedali italiani soprattutto del Nord e Centro Italia. Un paziente è seguito in Israele. Alcuni hanno avuto la diagnosi di FMF alcuni all'estero: Germania, Belgio, Svizzera, e Stati Uniti d'America.

Tutti i pazienti residenti in Italia, si sottopongono a periodici controlli (in media, ogni quattro mesi) effettuati presso vari ospedali italiani.
All' Ospedale Policlinico "A. Gemelli" di Roma sono seguite molte decine di malati di FMF, (tra cui me stesso e molti di quelli censiti nella mia indagine, che si sono recati presso quell'Azienda Ospedaliera dopo avermi contattato o letto queste mie pagine). Questi medici del Policlinico Gemelli, hanno recentemente costituito un Centro Febbri Periodiche con una sezione pediatrica ed una per gli adulti e collaborano con alcuni ricercatori francesi di Montpellier. Presso questo stesso Policlinico si è tenuto, il 13 Giugno 2001, un Seminario sulla FMF.(Vedi Pagina Congressi ). Nei laboratori di genetica del Policlinico Gemelli è possibile, dal 2002, effettuare la ricerca genetica delle mutazioni del gene MEFV.
Presso l'Ospedale Policlinico "San Matteo" di Pavia ( in varie U.O.), sono seguiti numerosi malati di FMF tra cui alcuni dei 53 da me contattati. Anche in questo ospedale viene anche effettuata la ricerca genetica delle mutazioni del gene MEFV. Dalla collaborazione del IRCCS Policlinico S.Matteo e l'Università di Pavia è sorto un Centro per lo studio delle amiloidosi sistemiche.
In molte città italiane esistono Laboratori dove si possono fare indagini genetiche, ma solo in pochi è per ora possibile effettuare la ricerca delle mutazioni del gene Mefv. (Vedi Laboratori in cui è possibile fare l'indagine per la FMF ). Alcuni casi sono seguiti anche nell'Az. Osp. Universitaria di Parma, presso l'Ospedale "Gaslini" di Genova e l'A.O. "Galliera" della stessa città.

-Per altre informazioni scrivi a FMFPC-

FMFPC

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Casi italiani di FMF trovati su internet

Dal sito N.C.B.I. ( National Center for Biotechnology Information Bethesda, MD - USA)

(n.d. casi e n.d.regione)
da Arch Intern Med 1970 Feb;125(2):337-40 di C. B. Reich e E. C. Franklin "Familial Mediterranean fever in an Italian family" PMID: 5412026

(due casi in Abruzzo)
da Panminerva Med 1998 Jun;40(2):157-60 di L. Breda, M. Magrì, G. Morgese, F. Chiarelli "Familial Mediterranean fever in two Italian brothers". Dipartimento di Pediatria, Università di Chieti. PMID: 9689839

(due casi in Campania)
da Ann Ital Med Int 1992 Apr-Jun;7(2):114-7 di C. Marinone, D. Bisbocci, A. Pellacani, L. Chiandussi "Familial Mediterranean fever: a report of 2 cases of Italian origin" Dipartimento di Medicina e Oncologia Sperimentale, Università degli Studi di Torino. PMID: 1467126

(due casi nelle Marche)
da Minerva Med 1982 May 12;73(20):1407-9 di J. Locatelli, M.Vasta, M. Guidi, L. Donati "2 cases of familial mediterranean fever in subjects originating from the inland of the Marche region" PMID: 7078816

Dal sito della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana - Italia)

(Dodici casi studiati presso l'Università degli Studi di Parma)
di S. Sanna Cherchi, P. Sebastio, F. Riccardi, P. Zanelli, L. Allegri, M. Savi, T.M. Neri.
Genetica della febbre mediterranea familiare in Italia

(1 caso di un bambino studiato presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma)
M. Pomponi, A. Stabile, G. Federico, A. Pugliese, M. La Regina, G. Neri.
Diagnosi di febbre mediterranea familiare in un bambino con artromialgia ricorrente: un nuovo aplotipo


(Breve articolo su 71 pazienti con FMF studiati presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma)[testo in inglese]
La Regina M, Nucera G, Diaco M, Procopio A, Gasbarrini G, Notarnicola C, Ksone-Paut I, Touitou I, Manna R.
Familial Mediterranean fever is no longer a rare disease in Italy.

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Dal sito Tempo Medico
Tm PORTAFOGLIO L'invasiva genitrice
[Nota di FMFPC: descrizione un caso emblematico di FMF per fini didattici ( con test per i medici)]

Attraverso newsgroups, siti nazionali ed internazionali, pagine pubblicano appelli medici, ho trovato altri sette casi di fmf e due di questi sono stati da me contattati.

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