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ultimi aggiornamenti della pagina 25/10/02

Il gene MEFV è stato scoperto nell'estate del 1997, da due gruppi di ricercatori operanti in Francia e negli Stati Uniti d'America. Questo gene è localizzato nel braccio corto del cromosoma umano numero 16 e contiene 10 esoni.

Le sue mutazioni provocano la Febbre Mediterranea Familiare (FMF).

Nel 90% circa dei pazienti con Febbre Mediterranea Familiare sono state ritrovate quattro mutazioni che generano la sostituzione di un amminoacido nella pirina(in inglese pyrin/in francese pyrine), una proteina detta anche marenostrina (in francese marenostrine/in inglese marenostrin). Tali mutazioni presenti nell’esone 10 del gene MEFV sono: Met680Val, Met694Ile, Met694Val e Val726Ile.

Le mutazioni più frequenti interessano le seguenti popolazioni: gli ebrei sefarditi, gli armeni, gli arabi e i turchi, e sono più raramente riscontrate tra gli italiani, gli spagnoli e gli ebrei askenazi.

La mutazione Met694Val è la più frequente e rappresenta da sola dal 40% al 50% delle mutazioni della FMF (70% al 90% presso gli ebrei sefarditi)

Queste sono le mutazioni che sono state trovate nell'esone 10 con i primi studi del gene MEFV:

1. * MET694VAL

2. MET694ILE

3. VAL726ALA

4. MET680ILE, 2040G-C

5. GLU148GLN

6. GLU167ASP

7. THR267ILE

8. PHE479LEU

9. ILE692DEL

10. LYS695ARG

11. ALA744SER

12. ARG761HIS

13. MET680ILE, 2040G-A

14. PRO369SER

15. ARG408GLN

16. ARG653HIS

17. GLU148VAL

Gli studi sulle mutazioni di questo gene proseguono in varie nazioni. Fino ad oggi, sono state trovate più di una dozzina di nuove mutazioni.

* È stato dimostrato che c'è una significativa relazione tra la mutazione M694V e l’amiloidosi, presente in circa il 20% dei pazienti omozigoti e nel 5% dei pazienti eterozigoti per questa mutazione.

Maggiori informazioni alla pagina sulla FMF del "National Center for Biotechnology Information OMIM™",

alla pagina "ANALISI DI LABORATORIO" del Centro Studi delle Amiloidosi Stitemiche - Pavia

alla pagina dell'NCBI la codifica completa del gene MEFV nell'Uomo

Altri links sul gene MEFV:
http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards-bin/cardsearch.pl?search=mefv
http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards-bin/carddisp?MEFV&search=mefv&suff=txt