1 dicembre 2004 COMUNICATO FMFPC alcuni servizi di FMFPC sono stati trasferiti nel sito dell'Associazione Rete Malattie Rare. www.retemalattierare.it Cerca una patologia negli elenchi di Malattie Rare e Genetiche del sito dell'Associazione Rete Malattie Rare ONLUS    (versione beta elenchi incompleti ed in allestimento)    Per altre informazioni  >>>

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MALATTIE RARE E GENETICHE

LINKS per alcune malattie rare e genetiche
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Cerca la malattia a cui sei interessato, nell'elenco in ordine alfabetico, poi clicca la zona che ne contiene il nome. Si aprirà una finestra con l'elenco di TUTTE le patologie che iniziano con la lettera prescelta e con tutti i link delle malattie attivi. L'elenco in questa pagina è ridotto per problemi di spazio. Nelle singole pagine lettera, da me aggiornate periodicamente, trovi tutte le malattie rare e genetiche con i links (verso i siti più autorevoli nel campo medico) e altre informazioni (Associazioni, siti, laboratori, contatti).
I links italiani rinviano a InformaGene -indice delle malattie- , al Registro Malattie Rare, al Centro per lo Studio delle Malattie Renali Ereditarie "Arturo e Edoardo Lombardini" e ad altri siti.

I links a siti esteri portano a ORPHA.NET, N.O.R.D., OMIM e ad altri siti. Altre informazioni per interpretare sigle e simboli usati in queste pagine di elenchi li trovi nella legenda .

 

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giovedì 04 marzo 2004 - ultimi aggiornamenti pagine elenchi patologie

Per aprire subito la "pagina lettera" con le tutte patologie che iniziano con la lettera:
-

A - (Pat.540; 240KB; 04/03/04)
B - (Pat. 221; 87KB; 23/01/03)
C - (Pat.489; 178KB; 7/07/03)
D - (Pat.234; 120KB; 27/02/03)
E - (Pat.175; 86KB; 14/04/03)
F - (Pat.239; 7KB; 11/02/03)
G - (Pat.206; 111KB; 09/12/03)
H - (Pat.115; 58KB; 09/04/03)
I - (Pat.135; 73KB; 06/07/03)
J - (Pat.35; 28KB; 02/05/03)
K - (Pat.102; 59KB; 30/11/03)
L - (Pat.223; 85KB; 05/12/03)
M - (Pat.249; 131KB; 18/06/03)
N - (Pat.123; 80KB; 08/01/03)
O - (Pat.127; 76KB; 11/02/03)
P - (Pat.435; 176KB; 29/12/03)
Q - (Pat.5; 11KB; 07/10/02)
R - (Pat.155; 99KB; 10/03/03)
S - (Pat.322; 137KB; 03/07/03)
T - (Pat.143; 55KB; 15/10/02)
U - (Pat.28; 26KB; 17/12/03)
V - (Pat.79; 42KB; 07/10/03)
W - (Pat.116; 68KB; 12/03/03)
X - (Pat.21 ; 37KB; 24/12/02)
Y - (Pat.17; 19KB; 23/12/03)
Z - (Pat.16; 20KB; 11/05/03)

Anomalie Cromosomiche - (Pat.244; 89KB; 15/12/02)

(in grassetto le pagine con gli ultimi aggiornamenti e tra parentesi il numero delle patologie elencate, le dimensioni del file in KiloByte e la data dell'ultimo aggiornamento)

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Di seguito solo alcune, tra le migliaia di patologie presenti in queste mie pagine. Per cercare in questa pagina clicca "Ctrl + F" Per scendere velocemente alla lettera, clicca:

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z

Nelle Pagine Lettera trovi oltre 3900 patologie rare e genetiche con:
Nome italiano[Sinonimi]•Nome inglese[Synonyms]•Nome francese[Synonymes]•Nome spagnolo[Sinónimos]{n.indice OMIM}•<Vedi legenda>

-

21-idrossilasi Deficit di
5 OXOPROLINURIA
A -
Aagenaes Sindrome
AARSKOG sindrome
Aarskog Ose Pande Sindrome
Aase Sindrome
AASE-SMITH SINDROME
Abcd sindrome
Abdallat Davis Farrage Sindrome
ABETALIPOPROTEINEMIA[BASSEN KORNZWEIG sindrome]
ABLEPHARON MACROSTOMIA SINDROME
Abruzzo Erickson Sindrome
Abuelo-Forman-Rubin Sindrome
ACALASIA
Acantocitosi
Acantocitosi Nigricans
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
Achard Thiers Sindrome
ACIDEMIE ORGANICHE
ACIDEMIE PRIMITIVE
Acidosi lattica congenita infantile
Acidosi Tubolare Renale
Aciduria
Aciduria arginino-succinica
Ackerman sindrome
Acne Rosacea
ACONDROGENESI
ACONDROPLASIA ed altre Osteocondrodisplasie
Acrania
Acro Disostosi
Acrocefalia stenosi polmonare ritardo mentale
Acrocefalo polidattilia
ACROCEFALOSINDATTILIA
Acrocefalosinostosi
Acrocraniofacciale Disostosi
ACRODERMATITE ENTEROPATICA
ACRODISOSTOSI
Acrodisplasia scoliosi
Acrofacciale disostosi post assiale tipo Richieri Costa /
Acrofacciale disostosi tipo Preis/A. d. tipo Weyers
ACROMATOPSIA CONGENITA
Acromegalia
Acrorenale recessiva Sindrome
ACTH Deficit di
Adams Nance sindrome
ADAMS-OLIVER sindrome
Adattilia unilaterale dominante
Adenoma Ipofisario
Adenoma surrenalico familiare
Adie sindrome
ADIPOSI DOLOROSA[Malattia di Dercum]
Addison Morbo di-Malattia di
Adrenomiodistrofia
ADRENOLEUCODISTROFIA/ALD
AdrenomieloneuropatiaAMN
Aec Sindrome
Afalangia
Afasia acquisita epilettica
Afasia primaria Progressiva
Afibrinogemia congenita
AGAMMAGLOBULINEMIA Primaria
Agammaglobulinemia legata all'X tipo Bruton
AGENESIA CEREBELLARE
Agenesia del Corpo Calloso
Agenesia del Pancreas
Agenesia del pene
Agenesia della carotide interna
Agenesia della tibia e polidattilia
Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale
Agenesia delle valvole polmonari
Agenesia diaframmatica
Agenesia gonadica
Agenesia polmonare
Agenesia Renale Bilaterale
Agenesia Splenica
Agiria pachigiria polimicrogiria
Aglossia adattilia
Agnatia oloprosencefalia sittus inversus
Agnosia visiva primaria
Agranulocitosi acquisita
Ahumada Del Castillo sindrome
Aicardi sindrome
Aicardi-Goutières sindrome
Akaba Hayasaka sindrome
Akesson sindrome
Aksu Stockhausen sindrome
Al Awadi Farag Teebi sindrome
Al Awadi Teebi Farag sindrome
Al Frayh Facharzt Haque sindrome
Al Gazali Al Talabani sindrome
Al Gazali Aziz Salem sindrome
Al gazali Donnai Muller sindrome
Al gazali Hirschsprung Malattia di
Al gazali Khidr Prem Chandran sindrome
Al gazali Sabrinathan Nair sindrome
ALAGILLE sindrome
ALANINEMIA
Albers-Schonberg malattia di
ALBINISMO
Albrecht schneider belmont Sindrome
Albright like Sindrome
ALCAPTONURIA-ALKAPTONURIA
Alexander Malattia di
Alfa-1-antiripsina Deficit di
Alfa 2 collagene Deficit di
Alfa-1,4-glucosida acido Deficit di
Alfa-D-monossidasi lisosomiale Deficit di
Alfa Galattosidasi A Deficit di
Alfa-L-Fucosidasi Deficit di
Alfa-L-Iduronidasi Deficit di
Alfa mannosidosi
Alfa-N-acetil-galattosaminidasi Deficit diAlpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
Alfa-sarcoglicanopatia•Alpha-sarcoglycanopathie
Allain Babin Demarquez sindrome
Allan Herndon sindrome
Allanson Pantzar Mcleod sindrome
Allgrove sindrome
Alopecia Areata
ALEXANDER MALATTIA DI
Aloi Tomasini Isaia sindrome
ALPERS MALATTIA DI
ALPORT sindrome
ALSTROM sindrome
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
Alveolite estrinseca allergica
Alveolite fibrotizzante
Alves Dos Santos Castello sindrome
Alzheimer Morbo di
Amartoblastoma Ipotalamico-polidattilia
Amartoma cistico epatico
Amartoblastoma cistico polmonare renale
Amartoma di forma lineare
Amartoma follicolare alopecia mucoviscidosi
Amartoma linfoide
Amartoma sebaceeo di Jadasshon
Amartomi ipotalamici
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
Amaurosi Ipertricosi
Ambral sindrome
Ambras sindrome
Amebiasi da Entamoeba histolytica
Amelia displasia ectodermica
Amelia palatoschisi idrocefalia
Amelia legata al cromosoma X
Ameloblastoma
Amenorrea Primaria
Amiotrofia anomalia del tessuto grasso
Amiotrofia Spinale Muscolare
AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI(A. Sistemiche)
Ampola sindrome
Anafilassi
Anasarca fetale
Anasarca fetale anemia deficit immunitario policce ipoplasico
Anasarca Fetale idiopatica
Anchilosi dentale
Anchilostomiasi
Ancoraggio Midollare
Andermann sindrome
Andersen Malattia di
Anderson Malattia di
Androgeni Insensibilità a
Anemia aplastica
Anemia Blackfan Diamond
Anemia Congenita Diseritropoietica
Anemia da deficit di Adenosintrifosfatasi
ANEMIA DI FANCONI[PANCITOPENIA FANCONI]
Anemia emolitica letale anomalie genitali
ANEMIA FALCIFORME
Anemia Megaloblastica
Anemia pernicisa
Anemia pollice trifalagico
ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Anencefalia
Aneurisma
Angiocheratosi di Fabri
Angioedema di Quinck
ANGIOEDEMA EREDITARIO
Angiomatosi
Andersen Malattia
Anencefalia
Anguillulosi
ANIRIDIA/TUMORE DI WILMS-ANIRIDIA-ANOMALIE GENITOURINARIE-RITARDO MENTALE
Anodontia
ANO IMPERFORATO
Anomelia delle vie biliare e insufficienza renale
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA
ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
Anomalia mitralica congenita
ANOMALIE DEI PIEDI
ANOMALIE GENITOURINARIE
Anomalia Genitale Cardiopatie
Anonichia
Anoressia Nervosa
Ansell Bywaters Elderking sindrome
Anotia
Anticorpi Antifosfolipidi sindrome
Antisociale Disordine della personalità
Antitrombina III Deficit
ANTLEY-BIXLER sindrome
Anyane Yeboa sindrome
APECED Sindrome
APERT, sindrome
Apert like e polidattilia Sindrome
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
Aplasia del perone ed ectrodattilia
Aplasia midollare
Aplasia polmonare anomalia cardiaca polso trifalangico
Aplasia radiale e aplasia tibiale
APNEA INFANTILE
Apo A-I deficit di
Apolipoproteina E
Apolipoproteina B-100 Deficit familiare di
Apolipoproteina C-II Deficit di
Aprassia
Aprassia oculo motoria tipo Cogan
Aracnodattilia
Aracnoidee, Cisti
Aracnoidite
Aredyld Sindrome d'
Arginasi Deficit di
Argininemia
Arinia
Arnold-Chiari Malformazione
ARNOLD-CHIARI sindrome
Arnold Stickler Bourne sindrome
Arroyo Garcia Cimadevilla sindrome
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
Arterite infettiva
Arterite Takayasu
Arterite temporale
Arterite temporale giovanile
Arterovenosa Malformazione
Artrite giovanile
Arinia
Arterie coronarie anomalia congenita delle
Artrogriposi
ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
Artropatia Camptodattilia
Artropadia pseudorematoide progressiva infantile
Asbestosi
Ascite gelatinosa
Asherman sindrome
ASA Deficit attivatore
ASA Pseudodeficit di
Aspartilglicosaminuria
Asped Sindrome
Asperger sindrome
Aspergillosi
ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI
Astrocitoma
Atassie
ATASSIA EREDITARIA
ATASSIA DI FRIEDREICH
ATASSIA DI MARIE[Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie-Degenerazione Cerebellare di Marie]
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE[Deficienza Familiare di Vitamina E]
ATASSIA PERIODICA[ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE]
ATASSIA TELANGIECTASIA[LOUIS BAR sindrome]
ATASSIE SPINOCEREBELLARI ATASSIE CEREBELLARI SPINALI SCA1/2/3/6/7
Aterosclerosi
Atkin Faitz Patil Smith sindrome
ATP-sintetasi Deficit di
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
Atresia anorettale
ATRESIA BILIARE
ATRESIA DEL DIGIUNO
Atresia della laringe
Atresia delle coane sordità cardiopatia
Atresia dell'uretra
Atresia duodenale tetralogia di Fallot
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
Atresia esofago-duodenale anomlie mani e piedi
ATRESIA intestinale multipla
Atresia mitrale (a. mitralica
ATRESIA O STENOSI DUODENALE
Atresia polmonare
Atresia tricuspide
Atrofia Cerebellare
Atrichia congenita
Atrichia e ritando mentale e dell'accrescimento
Atrofia del perone parkinsonismo ptosi strabismo
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA DRPLA
ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA
ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
Atrofia multisistemica
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI SMA tipo I, II, III•Spinal Muscular Atrophy SMA
Atrofia Olivopontocerebellare
Atrofia ottica
ATROFIA OTTICA DI LEBER
Atrofia ottica sordità neuropatia
Atrofia ottica oftalmoplegia ptosi sordità miopatia
Atrofia spinale benigna dominante
Atrofia spinale oftalmoplegia Sindrome piramiadale
Attenzione Deficit e Iperattività Malattia del
Aughton Sloan Milal sindrome
Aur sindrome
Ausems Wittebol Post Hennekam sindrome
Autismo
Avvelenamento da bothrops lanceolatus
Ayasi sindrome
AXENFELD-RIEGER ANOMALIA DI
Azoospermia
B - (TORNA SU)
Babesiosi
Bader sindrome
Baelz sindrome
Bagatelle Cassidy sindrome
Bahemuka Brown sindrome
Balantidiasi/Balantidiosi
Baker Vinters sindrome
Ballard sindrome
BALLER-GEROLD sindrome
Ballinger-Wallace sindrome
Bamforth sindrome
Bangstad sindrome
Banky sindrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrome
Bannayan-Zonana Sindrome d
Banti sindrome
Baraitser Brett Piesowicz sindrome
Baraitser Burn Fixen sindrome
Baraitser Rodeck Garner sindrome
Barber Say sindrome
BARDET-BIEDL sindrome
Barnicoat Baraitser sindrome
Barrett sindrome Esofago di
Barrow fitzsimmons sindrome
Barth Sindrome
Bart Pumphrey sindrome
Bartter sindrome
Bartsocas Papas sindrome
BARTTER sindrome
Basan sindrome
Basaran Yilmaz sindrome
Basedown Morbo di
Bassoe sindrome
Battaglia Neri sindrome
Bazex-Dupré-Christol sindrome
BATTEN MALATTIA DI
Baughman sindrome
Bazopoulou Kyrkanidou sindrome
Bbb Sindrome
Beals-Hecht sindrome
Bean sindrome
Beardwell sindrome
Beare stevenson sindrome
BECKER DISTROFIA DI
BECKWITH-WIEDEMANN sindrome
Bd Sindrome
Beals sindrome
Beckwith-Wiedemann sindrome
Beemer Ertbruggen Sindrome d
Beemer Langer sindrome
BEHÇET MALATTIA DI
BEHR sindrome
Behrens Baumann Dust sindrome
Bellini Chiumello Rinoldi sindrome
Ben ari Shuper Mimouni sindrome
Berilliosi
Benallegue Lacete sindrome
Bencze sindrome
Bennion Patterson sindrome
Bentham Driessen Hanveld sindrome
Berardinelli sindrome
Berdon sindrome
Berk Tabatznik sindrome
BERNARD SOULIER sindrome
Besnier-Boeck-Schaumann Malattia di
Best Malattia di
Beta2 Recettore Adrenercico
Beveridge sindrome
Bhaskar Jagannathan sindrome
BIDS sindrome
Biemond sindrome
Biermer Malattia di
Billard Toutain Maheut sindrome
Billet Bear sindrome
Binder sindrome
Bindewald Ulmer Muller sindrome
Binswanger Malattia di
Birt-Hogg-Dube sindrome
Bixler Christian Gorlin sindrome
Björnstadt sindrome
Blaichman sindrome
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI
Blefarospasmo
Blethen Wenick Hawkins sindrome
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
BLOOM sindrome
BLUE RUBBER BLEB NEVUS
Bod Sindrome
Boeck Malattia di
Bonneau-Beaumont Sindrome d
Bonnemann meinecke sindrome
Bonneman Meinecke Reich sindrome
Bonnevie-Ullrich sindrome[sindrome TURNER
Book sindrome
Booth Haworth Dilling sindrome
BOR Sindrome
Bork Stender Schmidt sindrome
BORJESON sindrome
Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome
Borrone Di Rocco Crovato sindrome
Boscherini Galasso Manca Bitti sindrome
Bosma henkin christiansen sindrome
Botriocefalosi
Botulismo
Boucher Neuhauser sindrome
Boudhina Yedes Khiari sindrome
Bourneville sindrome
Bowen Malattia di sindrome
Bowen Tipo Hutterite sindrome
Bowen Conradi sindrome
Bowen Hutterite sindrome
Bouwes Bavinck Weaver Ellis sindrome
Boylan Dew Greco sindrome
Brachidattilia
Brachmann-De Lange sindrome
Braddock Carey sindrome
Braddock Jones Superneau sindrome
Braun Bayer sindrome
Brodie Chole Griffin sindrome
Bronspiegel Zelnick sindrome
Brown sindrome
Brown Sequard sindrome
Brucellosi[Febbre di Malta/F.Maltese/F.ondulante/F.Melitense/Brucellemia]
Bruck Sindrome
Brugada sindrome
Brunoni sindrome
Bruyn scheltens sindrome
BUDD-CHIARI sindrome
Buerger Malattia di
Burnett Schwartz Berberian sindrome
Bulimia
Bull Nixon sindrome
Buntinx Lormans Martin sindrome
Burn Goodship sindrome
Buschke Fischer Brauer sindrome
Buschke Ollendorff sindrome
Bustos Simosa Pinto Cisternas sindrome
Buttiens Fryns sindrome
Byler Malattia di
C - (TORNA SU)
C SINDROME
CACH Sindrome
Caffey sindrome
Cahmr Sindrome
Calderon Gonzalez Cantu sindrome
Camfak sindrome
Camptobrachitattilia
CAMPTODATTILIA/C.Familiare
Camurati Engelmann sindrome
Canale-Smith sindrome
CANAVAN MALATTIA DI[Canavan Leucodistrofia di]
Cancro alla prostata antigenePSA
Cantalamessa Baldini Bmbrosi sindrome
Cantrell Haller Ravitsch sindrome
Cantu Sanchez Corona Fragoso sindrome
Cantu Sanchez Corona Garcia sindrome
Cantu Sanchez Corona Hernandes sindrome
Caratolo Cilio Pessagno sindrome
Carey Fineman Ziter sindrome
CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA
Carbonico Anidrasi Difetto di
Carcinoma Mammario Familiare
Carcinoma Midollare della Tiroide Familiare
Carcinoma Renale Familiare
Carcinoide Sindrome
Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro(ARVD)
Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare
Carnevale Canum Mendoza sindrome
Carnevale Hernandez Castillo sindrome
Carnevale Krajewska Fischetto sindrome
Carnitina Deficit sistemico di
Carnitina-Acil trasferasi Deficit di
Carney complesso di
CAROLI MALATTIA DI
CARPENTER sindrome
Castleman Malattia di
Cataratta Alopecia Sclerodattilia
Cataratta anteriore polare dominante
Cataratta Atassia sordità
Cataratta Atrofia del cervelletto Miopatia Ritardo Mentale
Cataratta Cardiomiopatia
Cataratta congenita con microftalmia
Cataratta ritardo della crescita[Wellesley Carman French sindrome]
Cataratta e iperostosi frontale lussazione della rotula[Weleber Hecht Bigley sindrome]
Cataratta e ipertricosi ritardo mentale[S. Cahmr]
Cataratta-glaucoma
Cataratta Ittiosi Sindrome
Cataratta microcorneale legata all'X
Cataratta microcorneale
Cataratta microftalmia cardiopatia
Cataratta nefropatia encefalopatia
Cataratta ritardo mentale ipogonadismo
Cataratta sordità e ipogonadismo
Cataratta tipo Hutterite
Cataratta Tipo Volkmann
Cataratta zonulare dominante
Cataratta e iperferritinemia
Catel Manzke sindrome
Cayler Sindrome
CCA Sindrome
Ccge Sindrome
CDG Sindrome
Cecato De Lima Pinheiro sindrome
Celiachia
CEROIDO-LIPOFUSCINOSI
Cfc Sindrome
Chagas Malattia di
Chandler sindrome
Chands Sindrome
Char sindrome
Charcot Malattia di
CHARCOT-MARIE-TOOTH MALATTIA DI [CMT]
CHARGE ASSOCIAZIONE
Charlie M Sindrome
Chanarin Malattia di
Chanarin Dorfman Ittiosi Sindrome
Chang Davidson Carlson sindrome
Char Douglas Dungan sindrome
Charlevoix malattia di
CHAVANY-MARIE sindrome
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
Chediak-Higashi like Sindrome
Chemke Oliver Mallek sindrome
Chen Kung Ho Kaufman McAlister sindrome
Cheratite ereditaria
CHERATITE-ITTIOSI-SORDITÀ
Cheratocongiuntivite primaverile
CHERATOCONO
Cheratomalacia
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
Cheratosi seborroica
Chiari Frommel sindrome
Chiari tipe 1 malformazione
CHILD Ittiosi Sindrome
CHIRAY FOIX sindrome
Chitayat Meunier Hodgkinson sindrome
Chitayat Haj Chahine sindrome
Chitayat Moore Del Bigio sindrome
Chitty Hall Baraitser sindrome
Chitty hall webb sindrome
Christ-Siemens-Touraine sindrome
Christian De Myer Franken sindrome
Christian Johnson Angenieta sindrome
Chudley Lowry Hoar sindrome
Chudley Rozdilsky sindrome
CHURG-STRAUSS sindrome
CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH
Cinca sindrome
Cisticercosi
CISTINOSI
Cistinuria
CISTITE INTERSTIZIALE
Citomegalovirus Infezione congenita da
CITRULLINEMIA
COATS MALATTIA DI
Cochin Jewish Malattia
COCKAYNE sindrome
COFFIN-LOWRY sindrome
COFFIN-SIRIS sindrome
COGAN DISTROFIA DI[D. CORNEALE ANTERIORE]
COGAN sindrome
Cogan Reese sindrome
Cohen sindrome
Cohen Hayden sindrome
Cohen Lockwood Wyborney sindrome
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
Cole Carpenter sindrome
Coleman Randall sindrome
Colera
Collins Pope sindrome
Collins Sakati sindrome
Collodion Baby
Collodion Skin
Coloboma con nefropatia
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
Coloboma Oculare Ano imperforato/Malattia degli occhi di gatto
Colver Steer Godman sindrome
Combarros Calleja Leno sindrome
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMPOCITOPENICA[SINDROME EMOLITICA UREMICA]
Condiloma
Condrodisplasia punctata X-linked rec.
Condrodisplasia
CONDRODISTROFIE CONGENITE
CONGIUNTIVITE LIGNEA
Condrocalcinosi Articolare Familiare
Condromatosi Sinoviale
CONN sindrome
CONNETTIVITE MISTA
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE
CONRADI-HUNERMANN sindrome
Cordoma
COREA DI HUNTINGTON
Corea di Sydenham
CORNEA GUTTATA
CORNELIA DE LANGE sindrome
Coroideremia
Costello sindrome
Cousin Walbraum Cegarra sindrome
Covesdem sindrome
Cowchock Wapner Kurtz sindrome
Cowden sindrome
Cramer Niederdellmann sindrome
Crandall sindrome
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
CRANISINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI
Creutzfeldt Jakob Malattia di
CRI DU CHAT MALATTIA DEL
CRIGLER-NAJJAR sindrome
Crioglobulinemia
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
CRISWICK-SCHEPENS sindrome
Crohn, Malattia di, Morbo di
Cromosoma 1 ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 10, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 11, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
Cromosoma 11, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico/Jacobsen sindrome
Cromosoma 12, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 13, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico/Sindrome Patau
Cromosoma 14, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 15, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
Cromosoma 17, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 18, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
Cromosoma 19, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia
Cromosoma 2, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia
Cromosoma 20, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 21,ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico/sindrome Down
Cromosoma 22, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico[Sindrome occhi di gatto/S.di Schmid Fraccaro]
Cromosoma 3, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 4, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico/sindrome Wolf-Hirschorn
Cromosoma 5, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
Cromosoma 6,ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 7,ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Mosaico
Cromosoma 8, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
Cromosoma 9, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
Cromosoma X, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
Cromosoma Y, ad Anello/delezione/Monosomia/Trisomia/Tetrasomia/Mosaico
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
CROUZON MALATTIA DI[Disostosi cranio-facciale tipo Crouzon]
Cushing Morbo di
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
CUTIS LAXA
Czeizel sindrome
Czeizel Brooser sindrome
Czeizel Losonci sindrome
D - (TORNA SU)
Dandy Walker Malformazione
DARIER MALATTIA DI
De Barsy sindrome
DE MORSIER sindrome
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
De Smet Fabry Fryns sindrome
Deal Barratt Dillon sindrome
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
Deficienza del Fattore Agerman
DEFICIENZA DI ACTH
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
Deficit di adesione leucocitaria (LAD)
DEFICIENZA DI CERAMIDASI
Deficit di Diidropirimidina Deidrogenasi
Deficit Fattore VII
Deficit fattore IX
Deficit di OCT
Deficit di Piruvato Chianasi
Deficit selettivo delle Iga
Deficit selettivo di IgA
Deformazione di Madelung
DEFORMITA' DI SPRENGEL
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE
Degenerazione Gangliare Corticobasale
DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE
Degenerazione Maculare
DEGENERAZIONE MARGINALE[TERRIEN sindrome]
DEGENERAZIONE NODULARE
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES[ATROFIA CEREBELLO OLIVARE]
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI
Delezione=>Cromosoma
DENYS-DRASH sindrome DDS
DERCUM MALATTIA DI[ADIPOSI DOLOROSA]/DERCUM MALATTIA DI
DERMATITE ERPETIFORME
DERMATOMIOSITE
Dermatopolimiosite
Desminopatie
DFNB1 Sordità legata a cox26
DIABETE GIOVANILE
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
Diarrea Cronica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Difetti del complemento
DI GEORGE sindrome
DISAUTONOMIA FAMILIARE
Discenie Bucco Linguali
DISCHERATOSI CONGENITA
DISCONDROSTEOSI
DISFAGOCITOSI CRONICA
Disgenesia del Corpo Calloso Ipopitutarismo
Disgenesia gonadica pura
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
Disostosi mandibulofacciale
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
Disostosi oculo maxillofacciale
Displasia Cleido-Cranica
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA[OSTEOCONDROPLASIA]
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA
Displasia Ectodermica
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
DISPLASIA FIBROSA
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
DISPLASIA MAXILLONASALE
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
Displasia Poliepifisaria
DISPLASIA SETTO-OTTICA
DISPLASIA SPONDILOCOSTALE
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT[ATROFIA SPINODENTATA]
Distonia Segmentaria
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
Distrofia corneale
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE[D. C. DI GROENOUW TIPO I; D. C.PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER]
DISTROFIA CORNEALE MACULARE[D. C. DI GROENOUW TIPO II]
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE[D. LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE]
DISTROFIE DEI CINGOLI(tipo I - tipo II)
DISTROFIA DEI CONI
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA/GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MIOTONICA/DISTROFIE MIOTONICHE
Distrofia Miotonica di Steinert
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE-DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE -LA RICERCA
DISTROFIA MUSCOLARE FACIOSCAPOLOMERALE-Distrofia di Landouzy-Dejerine]
Distrofie Miotoniche
Distrofia Neuroassonale
Distrofia Papillare Pigmentaria[Melanodermia-Acanthosis Nigricans]
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST[FUNDUS FLAVIMACULATUS]
DISTROFIA VITREO RETINICA[RETINOSCHISI GIOVANILE]
DISTROFIE MUSCOLARI
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI
DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
DONHOUE sindrome
DOOR Sindrome
DOWN sindrome[trisomia cromosoma 21]
Drash Syndrome
Duane sindrome
Dubin Johnson sindrome
DUBOWITZ sindrome
Duhring Malattia di
Dupuytren Morbo di
Dupont Sellier Chochillon sindrome
DUCHENNE DISTROFIA DI
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN/DMC sindrome
E - (TORNA SU)
EALES MALATTIA DI
EATON-LAMBERT sindrome
Ebola Febbre di
ECTRODATTILIA-DISPLASIA ECTODERMICA-PALATOSCHISI
EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO
Edema Cronico
Edema Idiopatico
Edwards Patton Dilly sindrome
EEC SINDROME
EHLERS-DANLOS sindrome
Eisenmenger sindrome
Elefantiasi
ELLIS-VAN CREVELD sindrome
Ematuria familiare benigna
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
EMERALOPIA CONGENITA
Emimegaloencefalia
Emiplegia
Emisindromestonica
EMOCROMATOSI[E.Ereditarie-E. FAMILIARE]/EMOCROMATOSI EREDITARIA/E. FAMILIARE
Emofagocitosi Anemica
EMOFILIA A e B/EMOFILIA A/EMOFILIA B
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
Emosiderosi Polmonare Idiopatica
Encefalite di Rasmussen
Encefalite erpetica
Encefalite Giapponese
ENCEFALOCELE
Encefalomielopatia Evolutiva
Encefalopatia
Encefalopatia Mitocondriale
Endocarcinoma Surrenalico Secernete
ENDOCARDITE REUMATICA
Endocrinopatia
ENGELMANN MALATTIA DI
Epiderma Nevus Sindrome
EPIDERMOLISI BOLLOSA
Epilessie
EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
ERB DISTROFIA DI
Eritrocheratodermia con Atassia
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
eritrocheratodermia con Atassia
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
Eritromelalgia
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO
ERMAFRODITISMO VERO
ESOSTOSI MULTIPLA
Evans Sindrome
F - (TORNA SU)
FABRY MALATTIA DI
FACOMATOSI
Fahr sindrome
FAIRBANK MALATTIA DI[DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA]
FARBER MALATTIA DI
FASCITE DIFFUSA
FASCITE EOSINOFILA
FAVISMO Deficit G6PD
Febbre Gialla
Febbre Mediterranea Familiare[Polisierosite Parossistica Familiare/Malattia di Reimann/M. armena/M. periodica]
Febbre Hiberniana Familiare[FHF-Febbre Periodica Autosomica Dominante]
Febbre Ricorrente con iper-IgD
FG Sindrome
Fenilchetonuria PKU
Fenomeno di Raynoud
Fibromatosi Addominale
Fibromatosi Desmatosi Desmoide di tipo infantile
Fibrosi Cistica[Mucoviscidosi]
FIBROSI EPATICA CONGENITA
Fibrosi Poliostatica
FIBROSI RETROPERITONEALE
FILIPPI sindrome
Fitz Hugh Curtis sindrome
Floating Harbor sindrome
FOCOMELIA
Fontaine farriaux blanckaert sindrome
Forbes Albright sindrome
Forbes Malattia di
Forestier Malattia di
Forney Robinson Pascoe sindrome
FOSFOETILAMINURIA
Fox Fordyce Malattia di
Framboesia[Frambesia/Malattia di Breda]
FRASER sindrome
Frasier Sindrome
FREEMAN-SHELDON sindrome
Froelich sindrome
Frey sindrome
FRUTTOSEMIA Intolleranza al Fruttosio
FRYNS sindrome
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI
G - (TORNA SU)
GALATTOSEMIA
Galloway sindrome
Galloway Mowat sindrome
Gamborg Nielsen sindrome
Game Friedman Paradice sindrome
GANGLIOSIDOSI/GM1 tipo I
Gangliosidosi/GM2 Variante O
Gapo sindrome
GARDNER sindrome
Garcia Torres Guarner sindrome
Gardner Morrisson Abbott sindrome
Gardner Silengo Wachtel sindrome
Garret Tripp sindrome
Gastrite Cronica Erosiva•Gastritis, Chronic, Erosive
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
GASTROENTERITE EOSINOFILA
GASTROSCHISI
GAUCHER MALATTIA DI
Gaucher-Like Malattia di
Gay Feinmesser Cohen sindrome
Gelineau Malattia di
Gemignani sindrome
Gemss sindrome
Genes sindrome
George munoz sindrome
Gerhardt sindrome
German sindrome
GERSTMANN sindrome
Gershonibaruch Leibo sindrome
Gerstmann-Straussler-Scheinker sindrome
Ghosal sindrome
Ghose Sachdev Kumar sindrome
Gianotti Crosti sindrome
Gilbert sindrome
Gilles de la Tourette Malattia di
Gillespie sindrome
Gitelman sindrome
Glass Chapman Hockley sindrome
Glastre Cochat Bouvier sindrome
Glaucoma congenito di Peters
Glaucoma ereditario
GLICOGENOSI
Glomeruloscelorosi Segmentaria Focale Familiare
Gluco-6-fosfo Deidrogenasi Deficit[FAVISMO/Deficit G6PD di]
Goldberg sindrome
Goldberg Bull sindrome
GOLDENHAR sindrome
Goldblatt viljoen sindrome
Goldblatt Wallis sindrome
Goldblatt Wallis Zieff sindrome
Goldskag Cooks Hertz sindrome
Goldstein Hutt sindrome
Gollop sindrome
Gollop Coates sindrome
Gollop Wolfgang sindrome
Goltz, sindrome
Gombo sindrome
Gonzales Del Angel sindrome
GOODMAN sindrome
GOODPASTURE sindrome
Gordon Sindromedi
Gorham-Stout Malattia di
Gorlin, sindrome
Gorlin Bushkell Jensen sindrome
Gorlin Chaudhry Moss sindrome
Golabi-Rosen sindrome
Goldberg sindrome
Goldberg Bull sindrome
Goldblatt viljoen sindrome
Goldblatt Wallis sindrome
Goldblatt Wallis Zieff sindrome
Goldenhar sindrome
Goldskag Cooks Hertz sindrome
Goldstein Hutt sindrome
Gollop sindrome
Gollop Coates sindrome
Gollop Wolfgang sindrome
Golz sindrome
Gombo sindrome
Gonadotropine deficience familiale
Gonzales Del Angel sindrome
Gordon sindrome
Gorge Poilue sindrome
Gorham Malattia di
Gorham-Stout Malattia di
Gorlin sindrome
Gorlin Bushkell Jensen sindrome
Gorlin Chaudry Moss sindrome
Gottron sindrome
Gougerot-Sjögren sindrome
Graham Boyle Troxell sindrome
Grant sindrome
GRANULOCITOPENIE PRIMITIVE
Granulomatosi Cronica
GRANULOMATOSI DI WEGENER
Graves Malattia di
Green Sandford Davison sindrome
Gregersen Petersen sindrome
Greig sindrome
GREIG sindrome, CEFALOPOLISINDATTILIA
Griscelli Malattia di
Grubben De Cock Borghgraef Sindromedi
Grix Blankenship Peterson sindrome
Groll Hirschowitz sindrome
Grosse sindrome
Grover Malattia di
Grubben De Cock Borghgraef sindrome
Guillain-Barrè sindrome
Guizar Vasquez Luengas sindrome
Guizar Vasquez Sanchez Manzano sindrome
Gunal Seber Basaran sindrome
Gupta Patton sindrome
Gurrieri Sammito Bellussi sindrome
Gusher sindrome
H - (TORNA SU)
Hajdu-Cheney sindrome
HALLERMAN-STREIFF sindrome[DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE]
Hallervoder-Spatz
Hand-Schuller-Christian Malattia di
Hanhart sindrome
HANSEN MALATTIA DI[Lebbra]
Hashimoto sindrome Tiroidite di
HAY-WELLS sindrome
HARTNUP MALATTIA DI
HERMANSKY-PUDLAK sindrome
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
HLCS - Olocarbossilasi Sintetasi
Hodgkin Malattia di
HOLT-ORAM sindrome
Horner sindrome
HORTON MALATTIA DI
HUNTER sindrome Mucopolisaccaridosi tipo IIA
Huntington, Malattia di
HURLER sindrome
Hutchinson-Gilford sindrome[Progeria]
I - (TORNA SU)
IDIOZIA XERODERMICA
IMINOACIDEMIA
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE
IMMUNODEFICIENZA CON IPER IGM
IMMUNODEFICIENZE COMBINATE GRAVI (SCID)
IMMUNODEFICIENZE DA DEFICIT ANTICORPALI
IMMUNODEFICIENZE DA DIFETTI DEI FAGOCITI
IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE
INCONTINENTIA PIGMENTI
Intolleranza al lattosio
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE
IPERTERMIA MALIGNA
IPERISTIDINEMIA
Iperomocisteinemia
Iperossaluria primitiva
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
Ipertermia Maligna
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
IPERVALINEMIA
Ipocondroplasia
IPOFOSFATASIA
IPOGONADISMO CON ANOSMIA
IPOMELANOSI DI ITO
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
Ipoplasia Surrenale Congenita-DAX-1
IPOBETALIPOPROTEINEMIA
IPOPLASIA MEDIOFACCIALE
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
Ipotensione Ortostatica
ISAACS sindrome
Isaacs Mertens sindrome
ISTIOCITOSI X
ITTIOSI CONGENITA
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA[ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO]
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
ITTIOSI X-LINKED deficit della steroidosulfatasi
ITTIOSI
Ivic sindrome
IVEMARK sindrome
J - (TORNA SU)
Jabs Houk Bias sindrome
Jackson Barr sindrome
Jacobs sindrome
Jacobsen sindrome
JACKSON-WEISS sindrome
Jadassohn Lewandowsky sindrome
Jaffe Campanacci sindrome
Jaffer Beighton sindrome
Jagel Holmgren Hofer sindrome
Jalili sindrome
Jancar sindrome
Jankovic Rivera sindrome
JARCHO-LEVIN sindrome
Jensen sindrome
Jequier Kozlowski sindrome
Jervell Lange-Nielsen sindrome
Jeune sindrome
Jeune Sindrome sito inverso
Job Sindrome
Johanson Blizzard sindrome
Johnson Hall Krous sindrome
Johnson Mc Millin sindrome
Johnson Munson sindrome
Johnston Aarons Schelley sindrome
Jones sindrome
Jones Hersh Yusk sindrome
Jorgenson Lenz sindrome
Joseph Malattia di
JOUBERT sindrome
Joubert con coloboma retinico sindrome
Joubert-Boltshauser sindrome
Juberg Hayward sindrome
Juberg Marsidi sindrome
Judge Misch Wright sindrome
Jung Wolff Back Stahl sindrome
K - (TORNA SU)
KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA
Kahler Malattia di
Kalam hafeez sindrome
Kaler Garrity Stern sindrome
Kallin sindrome
KALLMANN sindrome
Kallmann Sindrome cardiopatica
Kalyanraman sindrome
Kantaputra Gorlin sindrome
Kaplan Plauchu Fitch sindrome
Kaplowitz Bodurtha sindrome
Kapur toriello sindrome
Karandikar Marie Kamble sindrome
Karsck Neugebauer sindrome
KARTAGENER sindrome
Kasabach-Merritt sindrome
Kashani Strom Utley sindrome
Kasznica Carlson Coppedge sindrome
Katsantoni Papadakou Lagoyanni Sindrome de
Katz sindrome
KAWASAKI sindrome
Kawashima tsuji syndrome de
KBG Sindrome
KEARNS-SAYRE sindrome[KSS]
KENNEDY MALATTIA DI
Kenny sindrome
Kenny Caffey sindrome
KERNITTERO•Kernicterus
KID SINDROME
Kienbock Morbo di
Kikuchi Malattia di
Kimura Malattia di
King-Denborough sindrome
Kinnsbourne sindrome
Kleine Levin Sindrome
KLINEFELTER sindrome
KLIPPEL-FEIL sindrome
KLIPPEL-TRENAUNAY sindrome
Kluver Bucy Sindrome
KNIEST DISPLASIA[DISPLASIA METATROPICA]
Kousseff sindrome
Kowarski sindrome
Kozlowski Brown Hardwick sindrome
Kozlowski Celermajer sindrome
Kozlowski Massen sindrome
Kozlowski Ouvrier sindrome
Kozlowski Rafinski Klicharska sindrome
Kozlowski Tsuruta sindrome
Kozlowski Tsuruta Taki sindrome
Kozlowski Warren Fisher sindrome
Kozlowski-Krajewska sindrome
Korsakoff sindrome
KRABBE MALATTIA DI Leucodistrofia di
Krasnow Qazi sindrome
Krauss Herman Holmes Sindrome
Krieble Bixler sindrome
Kudo Tamura fuse sindrome
KUFS MALATTIA DI
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI
Kumar Levick sindrome
Kunze Riehm sindrome
Kurczynski Casperson sindrome
Kuskokwim Malattia di
Kuster Majewski Hammerstein sindrome
Kuster Sindrome
Kuzniecky sindrome
L - (TORNA SU)
Laband sindrome
Lachiewicz Sibley sindrome
LADD Sindrome
Ladda Zonana Ramer sindrome
Lafora Malattia di
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI
LANDAU-KLEFFNER sindrome
Lambert sindrome
Landing Malattia di
Landouzy-Dejerine Miopatia di
Landy Donnai sindrome
Langer Nishino Yamaguchi sindrome
Langer-Giedion sindrome
La Peyronie Morbo di
Laron sindrome
Larsen sindrome
Laurin Sandrow sindrome
LAWRENCE-MOON sindrome
LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI[L-CAT/Deficit di lecitina colesterolo acidiltrasferasi/Malattia di Norum]
Lisina alfa-chetoglutarato reduttasi Deficit in
Legionario Malattia del
LEIGH MALATTIA DI
Leiomiomatosi
LENNOX GASTAUT sindrome
LEOPARD SINDROME
LEPRECAUNISMO
LESCH-NYHAN MALATTIA DI
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
LEUCODISTROFIE
LEVY-HOLLISTER SINDROME D
Li-Fraumeni sindrome/LFS
Lichen Planus
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
Lichtenstein sindrome
Lida Kannari sindrome
Liddle sindrome
LINFANGECTASIA INTESTINALE
Linfangectasia linfoedema Tipo Hennekam
Linfangectasia polmonare cistica
LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
Linfoproliferativa legata all'X Sindrome
Lingua bifida Sindrome dellaLangue bifide syndrome de la
LIPODISTROFIA INTESTINALE
LIPODISTROFIA TOTALE
LISSENCEFALIA
LOUIS BAR sindrome
Lowe sindrome
Lupus Eritematoso Sistemico/[LES]
Lyell sindrome
Lyelles Sindrome
LYME MALATTIA DI
Lynch sindrome
Lynch Lee Murday sindrome
Lynch Bushby sindrome
Lyngtadaas Sindrome
M - (TORNA SU)
Maaswinkel Mooij Stokvis Bratsma sindrome
Mac Dermot Patton Williams Sindrome de
Mac Dermot Winter sindrome
Maccario Mena sindrome
Machado Joseph Malattia di
Macias Flores Gragia Cruz sindrome
Mackay Shek Carr sindrome
Macleod Frase sindrome
Macrocefalia dominante
MAFFUCCI sindrome
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
Malattia del Rene Policistico/M R P Autosomica Dominante/M. R. P. Autosomica Recessiva
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
MALATTIA DI GAUCHER
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
MALATTIA DI HUNTINGTON
Malattie Lisosomiali
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
Malattie Metaboliche Ereditarie
Marashi Gorlin sindrome
MARCHIAFAVA-MICHELI sindrome
Marden Walker Syndrome
MARFAN sindrome
MARINESCO-SJOGREN sindrome
MARSHALL SINDROME D
MARSHALL-SMITH sindrome
MAROTEAUX-LAMY sindrome
Martin Bell, sindrome /FRAXA/X-fragile/FraX
Mastocitosi ereditaria
Mastocitosi midollare
May Hegglin Anomalia
McArdle Malattia di
McCune-Albright, sindrome[Osteosi Fibrosa Diffusa PFD/Displasia Fibrosa Poliostotica/OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA/POFD]
MECKEL sindrome
Medokoro Ohdo Sonoda sindrome
MEESMANN DISTROFIA DI[DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE]
Melanoma CDKN24
Melanoma FamiliareCDK4
MELAS SINDROME
MELKERSSON-ROSENTHAL sindrome
Menkes Sindrome
Menopausa precoce di origine genetica
MERRF SINDROME
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
MICROCEFALIA
Mikulicz sindrome
Miller sindrome
Miller-Diecker sindrome
Miocardiopatia mitocondriale
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
MIOPATIA CENTRAL CORE
MIOPATIA CENTRONUCLEARE
MIOPATIA DESMIN STORAGE
Miopatia miotubulare, legata all'X
MIOPATIA NEMALINICA
Miopatia Congenita di Thomsen, autosomica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
MIOPATIA MITOCONDRIALE-ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA-ICTUS
MOEBIUS sindrome
Mohr Sindrome d
Monosomia=>Cromosoma
MORQUIO MALATTIA D
MORNING GLORY ANOMALIA DI
Mucha Habermann Malattia di
Moyamoya Malattia di
Muckle-Wells sindrome
MUCOLIPIDOSI
MUCOPOLISACCARIDOSI
Mulvihill Smith sindrome
MURCS Associazione
N - (TORNA SU)
NAGER sindrome
Nanismo Tanatoforo
NARCOLESSIA
Nelson sindrome
Neoplasie Endocrine Multiple Tipo II- MEN 2
NETHERTON sindrome
NEFROBLASTOMA
Nefronoftisi
NEU-LAXOVA sindrome
NEUROACANTOCITOSI
NEUROFIBROMATOSI [malattia di Von Recklinghausen NF-1]
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA Leber(LHON)
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
NEUROPATIA TOMACULARE[POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE]
NEUROPATIE EREDITARIE
NEUTROPENIA CICLICA
NEZELOF sindrome
NIEMANN PICK MALATTIA DI
Nigstagmo Benigno Parossistico Posizionale
NOONAN sindrome
NORRIE MALATTIA DI
O - (TORNA SU)
Ochoa, sindrome
OGUCHI sindrome
Ollier Malattia di, sindrome•Ollier Disease
OLOPROSENCEFALIA
OMOCISTINURIA
ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA[Osteo-Onico-Displasia Ereditaria]
OPITZ sindrome
Ormone della crescita Deficienza dell'
Ornitina Transcarbamilasi Deficit di
Osgood Schlatter Malattia di
Ossalosi I
OSTEODISTROFIE CONGENITE
Osteomielite
OSTEOGENESI IMPERFETTA
OSTEOPETROSI
P - (TORNA SU)
Pachidermia del cuio capelluto
PACHIDERMOPERIOSTOSI
Pacman syndrome de
Pachigiria
Paget, Malattia di
Pagon stephan sindrome
Pai syndrome
Pai Levkoff sindrome
PALLISTER-HALL sindrome
PALLISTER-KILLIAN sindrome
PALLISTER-W sindrome
Palmer Pagon sindrome
Papillon-Lefevre sindrome
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE(Paralisi periodica)
Paralisi di Bell
Paralisi dei muscoli della laringeParalysie des muscles du larynx
Paralisi facciale dominante
Paralisi facciale idiopatica
Paralisi periodica normocaliemica/ipocaliemica tipo I/ipocaliemica tipo II
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
Paralisi tipo Klumpke
Parana sindrome
Paraplegia-ritardo mentale ipercheratosi
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA[STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI]
Paraplegie
Parc Sindrome
Paresi Facciale parziale unilaterale
Paresi soprabulbare congenita
Paresi spastica glaucoma pubertà precoce
Parkes Weber sindrome
Parkinson, Morbo di
Parkinsonismo precoce e ritardo mentale
PARRY-ROMBERG sindrome
Partington Anderson sindrome
Partington Mulley sindrome
Pascuel Castroviejo sindrome
Pashayan sindrome
Passwell Goodman Siprkowski sindrome
Patau sindrome
Patel Bixler sindrome
Patterson Lowry sindrome
Patterson Stevenson sindrome
Pavone Fiumara Rizzo sindrome
PEARSON sindrome
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI
Pellagra like Sindrome
PEMFIGO
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
PEMFIGOIDE BOLLOSO
PENA-SHOKEIR I, sindrome
PENA-SHOKEIR II, sindrome
Pendred sindrome
Penta X/Pentasomia X
Pentasomia di Cantrell
Pericardio anomalia congenita del
Pericardio assenza del ritardo mentale bassa statura
Pericardio ernia diaframmatica Ipoplasia del
Pericardite Artrite Camptodattilia
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
PETER ANOMALIA DI
Petty Laxova Wiedemann sindrome
PEUTZ-JEGHERS, sindrome
PFEIFFER, sindrome
Pfeiffer Kapferer sindrome
Pfeiffer Mayer sindrome
Pfeiffer Palm Teller sindrome
Pfeiffer Rockelein sindrome
Pfeiffer Singer Zschiesche sindrome
Pfeiffer Tietze welte sindrome
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
PIBIDS Sindrome
Picardi-Lassueur-Littlesindrome
Pick Malattia di
PIERRE ROBIN sindrome
Pilotto sindrome
Pinheiro Freire Maia Miranda sindrome
Pinsky Di George Harley sindrome
Pitt Hopkins sindrome
Pitt Williams brachidattilia di
Pitt-Rogers-Danks sindrome
Piussan Lenaerts Mathieu sindrome
Plott sindrome
Plum sindrome
Podder-Tolmie sindrome
POEMS SINDROME
Pointer sindrome
POLAND sindrome
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE MICROSCOPICA
POLIARTERITE NODOSA
Policitemia
POLICONDRITE
Polidattilia
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
Polimialgia reumatica
POLIMIOSITE
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE-Sindome Polineuropatica
Polineuropatia Amiloide Familiare
Poliomielite
POLIPOSI FAMILIARE
Pompe Malattia di
PORFIRIE
Porfiria Cutanea Tarda
Porfiria Acuta Intermittente
Porfiria Congenita Eritropoietica/Coproporfiria
Porfiria ALA-Deitratasi
Porfiria Variegata
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
Porpora Idiopatica Trombocitopenica
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA[MOSCHOWITZ sindrome]
Powell Buist Stenzel sindrome
Powell Chandra Saal sindrome
PRADER-WILLI sindrome
Pre-eclampsia
Prieto Badia Mulas sindrome
Prieur Griscelli sindrome
Primrose sindrome
Prognatismo dominante
Prostatite
Proteus Sindrome
Prune Belly sindrome
PSEUDOERMAFRODITISMI/TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO
PSEUDOXANTOMA ELASTICO[PXE]
Psoriasi
PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
Q - (TORNA SU)
Q Febbre
Qazi Markouizos sindrome
QT lungo familiare Sindrome del
Quattrin Mc Pherson sindrome
R - (TORNA SU)
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE sindrome
Rapp Hodgkin sindrome
REFSUM MALATTIA DI[EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME]•Refsum Syndrome
RENDU-OSLER-WEBER MORBO DI [HHT-TELANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA]•Hemorrhagic Telangiectasia, Hereditary-HHT
Rendu-Osler and Weber Disease
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
RETINITE PIGMENTOSA[Retinopatia degenerativa-DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA]
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS[FUNDUS ALBIPUNCTATUS]
Reifenstein sindrome
RETINOBLASTOMA
Retinoschisi giovanile legata all'X
RETT sindrome
RIEGER SINDROME
RILEY-DAY sindrome
ROBERTS sindrome
ROBINOW sindrome
Romberg Chutorian Sindome di
Romberg Lohr sindrome
ROSENBERG-CHUTORIAN sindrome
Rothmund Thomson sindrome
ROUSSY-LEVY sindrome
RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME D
RUSSELL-SILVER sindrome[RSS]
Ruvalcaba sindrome
S - (TORNA SU)
Saethre Chotzen sindrome
Sakati sindrome
Sandhoff Malattia di
SANFILIPPO sindrome[Mucopolisaccaridosi tipo IIIA]
Santavuori Malattia di
Sarcoidosi
SCHEIE sindrome
SCHILDER MALATTIA DI
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sindrome
Schindler Malattia di
Schinzel Syndrome
SCHINZEL-GIEDION, sindrome
SCHMIDT sindrome[POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II]
Schmidt Fraccaro sindrome[Sindrome occhio di gatto]
Sciroppo d'acero Malattia delle urine a
Sclerodermia-Sclerosi Sistemica/Sclerodermia
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA [Malattia del Motoneurone;Lou-Gehrig's Disease;malattia di Charcot]
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
Sclerosi mesangiale isolata diffusa
Sclerosi Multipla[Sclerosi a Placche]
SCLEROSI TUBEROSA[malattia di Bourneville]Complesso della Sclerosi Tuberosa
SECKEL sindrome
Segawa sindrome
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
SEQUENZA SIRENOMELICA
Setleis sindrome
Sezary sindrome
SFEROCITOSI EREDITARIA
Shapiro sindrome
Sharma Kapoor Ramji sindrome
Sharp syndrome de
Shith filkins syndrome de
Shokeir sindrome
SHORT SINDROME
Shprintzen golberg craniosynostose syndrome
Shprintzen omphalocele syndrome
Shulman syndrome de
Shwachman, sindrome
Shy-Drager Sindrome
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL sindrome
Sindrome 18-p-Delezione 18-p[delezione braccio corto Cromosoma 18; monosomia 18-p]
SINDROME ACROCALLOSA
Sindrome Adrenogenitale-[Iperplasia Congenita del Surrene](SAG)
SINDROME ALCOLICA FETALE
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
SINDROME CAMPTOMELICA
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE
SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE
Sindrome della Fatica Cronica
SINDROME EMOLITICO UREMICA
SINDROME FEMORO-FACCIALE
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
SINDROME FETALE DA IDANTOINA
Sindrome Fibromialgica
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE
Sindrome Nefrosica Congenita
Sindrome Nefrosica Congenita di tipo finlandese NPHS1
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
SINDROME PROTEO
SINDROME PTERIGIO MULTIPLO
Sindrome Surreno-Genitale
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO
SINDROME UNGHIA-ROTULA
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA
Singh Chhaparwal Dhanda sindrome
Singleton Merten sindrome
Sipple sindrome
Sjogren sindrome
SJÖGREN-LARSSON sindrome
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 sindrome
SMITH-MAGENIS sindrome
Sofferenza Sottocorticale di Natura Vascolare
Sordità ereditarie
Sotos sindrome
Spasmofilia
Spina Bifida e Difetti del Tubo Neurale
Spondilite Anchilosante
SPRUE CELIACA
STARGARDT MALATTIA DI
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI sindrome
Stein Levanthal sindrome
STEINERT MALATTIA DI
Stevens Johnson sindrome
STICKLER sindrome
Stiff Person sindrome
Still sindrome
STORAGE POOL DEFICIENCY
Stratton Parker sindrome
Strumpell-Lorrain Malattia di
STURGE-WEBER sindrome
Stuve-Wiedemann sindrome
Sugio-Kajii sindrome
Sujansky Leonard sindrome
SUMMIT sindrome
T - (TORNA SU)
TAKAYASU MALATTIA DI
TALASSEMIA Alfa/Beta
TANGIER MALATTIA DI[DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA]
TAY sindrome
Tay Sachs, Malattia di
Telangiectasia emorragica ereditaria, HHT
Terrie Malattia di
Tetraparesi spastica
Tetraparesi ritardo mentale retinite pigmentosa
Tetrasomia=>Cromosoma
Thanos Stewart Zonana sindrome
Theile sindrome
Theodor Hertz Goodman sindrome
Thiemann Malattia di
Thies Reis sindrome
Thomas sindrome
Thomas Jewtt Raines sindrome
Thompson Baraitser sindrome
THOMSEN MALATTIA DI
Thong Douglas Ferrante sindrome
Tietze, sindrome
TOURAINE-SALENTE-GOLE' sindrome
Tolosa Hunt, sindrome
TORCH sindrome
TOWNES-BROCKS sindrome
TREACHER COLLINS sindrome
Tetrasomia X
Tripla X Sindrome/Triplo X Syndrome
Trigonocefalia
TROMBOASTENIA
Tromboastenia di Glanzmann e Naegeli
TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE
Trombofilia ereditara
Tumore a cellule giganti
TURNER sindrome
U - (TORNA SU)
Uhl Anomalia di
Ulbright Hodes sindrome
Unghia gialla Sindromei
Upington Malattia di
Upton Young sindrome
Urban Rogers Meyer sindrome
Urban Schosser Spohn sindrome
Urioste Martinez Frias sindrome
Usher sindrome
Utero doppio-emivagina Agenesia renale
V - (TORNA SU)
VACTERL ASSOCIAZIONE
Vagneur Triolle Ripert sindrome
Van Allen Myhre sindrome
Van Bervliet sindrome
Van Biervliet Hendrickx Van Ertbruggen sindrome
Van Bogaert Malattia di
Van Buchem Malattia di
Van De Berghe Dequeker sindrome
Van Den Ende Brunner sindrome
Van Der Bosch sindrome
Van Der Woude sindrome
Van Goethem sindrome
Van Maldergem Wetzburger Verloes sindrome
Van Regemorter Pierquin vamos sindrome
Varadi Papp sindrome
Vasquez Hurst Sotos sindrome
VATER Associazione
Venencie Powell Winkelmann sindrome
Ventruto Catani sindrome
Ventruto Digirolamo Festa sindrome
Verloes Bourguignon sindrome
Verloes David sindrome
Verloes Gillerot Fryns syndrome
Verloes van Maldergem Marneffe sindrome
Verloove Van Horick Brubakk sindrome
Verneuil Malattia di
Vijoen Winship sindrome
Viljoen Kallis Voges sindrome
Viljoen Smart sindrome
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
VOGT-KOYANAGI-HARADA sindrome
Vohwinkel sindrome, Cheratoderma ereditario mutilans,KHM
Volcke soekarman sindrome
Von Gierke Malattia di
VON EULENBURG MALATTIA DI(paramiotonia congenita)
Von Gierke Malattia di
VON HIPPEL-LINDAU sindrome
Von voss cherstvoy sindrome
VON WILLEBRAND MALATTIA DI
W - (TORNA SU)
W Sindrome
Waaler Arskog sindrome
Waardemburg sindrome
Waardenburg-Shah sindrome
WAGR sindrome WALDMANN MALATTIA DI
Waldmann Malattia di
WALKER-WARBURG sindrome
WEAVER sindrome
Weil Syndrome
WEILL-MARCHESANI sindrome
Weismann Netter Stuhl sindrome
Wells Sindrome
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI sindrome
WERNER sindrome
WEST sindrome
WHIPPLE MALATTIA DI
Wiedemann Rautenstrauch sindrome
WILDERVANCK sindrome
WILLIAMS sindrome
WILMS TUMORE DI
WILSON MALATTIA DI
WINCHESTER sindrome
Wiskott Aldrich sindrome
WOLF-HIRSCHHORN sindrome
Wolff Parkinson White sindrome
WOLFRAM sindrome
Wolman Malattia di
Wyburn Mason sindrome
X - (TORNA SU)
Xantina-ossidasi Deficit di
XANTINURIA
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
Xerocitosi ereditaria
XERODERMA PIGMENTOSO
Xilitolo deidrogenasi Deficit di
Xk Aprosencefalia
XYY Sindrome
Y - (TORNA SU)
Yim Ebbin sindrome
Yorifuji Okuno sindrome
Yoshimura-Takeshita sindrome
Young Hughes sindrome
Young Madders sindrome
Young Mc Keever Squier sindrome
Young Simpson sindrome
Young sindrome
Yunis Varon sindrome
Z - (TORNA SU)
Zadik Barak Levin sindrome
ZAP70 Deficit di
Zazem Sheriff Phillips sindrome
ZELLWEGER sindrome
Zerres Rietschel Majewski sindrome
Zimmer Taub Sova sindrome
Zimmerman-Laband sindrome ZLS
Zlotogora sindrome
Zollinger Ellison sindrome
Zori Stalker Williams sindrome
Zunich-Kaye sindrome

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